המשך למיכתבי

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • המשך למיכתבי
    יהודית
    08/02/2009

    7.להמנע מספורט עד להודעה חדשה. תולדות המשפחה: אב ואם בריאים (אב ממוצא מרוקאי ואם ממוצא הודי). סבתא מצד האב נפטרה באבחנה של עמילואידוזיס אך לא ניתנה אבחנה של FMF. הייתה מאושפזת מספר פעמים בקפלן עברה בירור שכלל ASM, AMA, בירור לצליאק שהיו שליליים. IG G נמצא ירוד. ANTIPARIETAL, רמת B12 נמוכה בדם, CEA תקין, CA גבוה. תרבית לפרזיטים הייתה שלילית. בביופסה שנילקחה מאילאום וצקום להערכתם מדובר או ב-MICROSCOPIC COLITIS או ב-IBD. היה הרושם כי מדובר במחלה רסטריקטיבית המערבת שקיעת עמילואיד. מתוך הביופסה הממצאים מתאימים למעורבות מ"ע במיאלומה. פראפרוטאין חיובי בדם. לאחר בירור נוצר רושם כי מדובר בעמילואידוזיס ראשונית. ככל הנראה על רקע מיאלומה נפוצה על סמך צביעות חוזרות של הדגימות שנלקחו בקפלן נוחכות פראפרוטאין בדם. עפ"י תוצאות אלה החולה מציגה מקרה של מיאלומה עם אמילואידוזיז משני לכך. כיום הילדה עדיין מוגבלת מבחינה תנועתית ברגל ועדיין עם חולשה מידי פעם ושלשולים וכאבי בטן וראש (מעין איבוד שיווי משקל). השאלה שלי היא מה יש לילדה? למי אני אמורה לפנות? איזה בדיקות לעשות? האם זה תורשתי? האם אפשרי לעשות ישר ביופסה? שמעתי עלייך רבות והייתי שמחה אם הייתה מוכן לטפל במקרה של ביתי. בתודה אמא נואשת..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    המשך למיכתבי

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ליהודית

    ד''ר יעקב אבלין
    10/02/2009

    יהודית שלום,
    קודם כל לא להתייאש. קיים סכוי מצויין שניתן יהיה לטפל בילדה בהצלחה ולמנוע ממנה מגבלות או סיבוכים.
    בשלב זה נראה כי מדובר בסוג כלשהוא של דלקת מפרקים עם מעורבות של מפרקים בודדים. כמו כן יש לציין שמדובר במחלה חדשה יחסית אשר יתכן שעדיין לא התאפיינה בצורה קלינית ברורה. הקשר עם שלשולים וכאבי בטן מרמז שכדאי לחשוב על האפשרות של מחלת מעי דלקתית כזו או אחרת (לרבות מחלת כרון ואף מחלת צליאק) אשר יכולים גם לפגוע במפרקים. אם השלשולים נמשכים כדאי להתייעץ בנושא עם גסטרואנטרולוג. אפשרות אחרת היא של דלקת מפרקים תגובתית לזיהום כלשהוא, ובמקרה כזה יתכן שהדלקת עוד תרגע מעצמה (אם כי יתכן שיהיה צורך להמשיך לטפל בה).
    FMF היא אפשרות מעניינת כיוון שזוהי מחלה תורשתית העלולה לגרום לעמילואידוזיס. יחד עם זאת על פי התיאור של המקרה אצל הסבתא, לא מדובר היה על עמילואידוזיס מהסוג אשר יכול להיות קשור ל - FMF אלא על עמילואידוזיס משנית למיאלומה נפוצה שהיא מחלה ממארת של מוח העצם. לכן לא נראה לי שיש קשר בין תופעה זו לבין מחלתה של ביתך. מה שכן ראוי לציון הוא שבביופסיה של המעי אצל הסבתא היה חשד ל - IBD (כלומר למחלת מעי דלקתית) וזה שוב מכוון לאפשרות של מחלה מסוג זה גם אצל ביתך.
    הייתי ממליץ לבצע הערכה על ידי גסטרואנטרולוג במקביל להמשך המעקב הראומטולוגי. ניתן לקבל מידע עקיף מבדיקת הדם הנקראת ASCA אשר נוכחותה עשוייה להצביע על מחלת מעי דלקתית.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו