fmf

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

fmf
אורית
09/06/2009

שלום רב,
עשינו בדיקה גנטית ל- FMF לבני בן 4.5 בעקבות ארועים חוזרים של חום. התוצאות הם:
נמצא נושא את המוטציות:
V726A/N K695R/N
עד שיגיע התור לראומטלוג רציתי לדעת מה המשמעות של התוצאה האם צריך להתחיל טיפול תרופתי?
תודה רבה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
fmf

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
תשובה
ד''ר יעקב אבלין
11/06/2009

אורית שלום
האבחנה של FMF תלויה הן בקלניקה המתאימה והן בבדיקות הגנטיות. הפיענוח של תוצאות הבדיקות הגנטיות אינו פשוט כיוון שיש מוטציות רבות ולכל אחד יש משקל שונה מבחינת גרימת המחלה. כדאי להשאיר את ההחלטה לגבי טיפול בידיו של הרופא אשר גם בדק את הילד וגם מכיר את מכלול המידע הקליני והגנטי. ככלל, הטיפול הוא באמצעות תרופת הכולכיצין, אשר גם מונעת את ההתקפים וגם מונעת את הנשק לטווח ארוך (כמו סיבוכים בכליות).

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום