מחלות גנטיות

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

מחלות גנטיות
יסמין
02/12/2013

שלום רב,
לביתי בת 3 ,שיעול ממושך כבר כמעט כשנה. בברונכוסקופיה נמצא כי יש לה ליחה רבה מאוד. הטיפול במשאפים שניתנו לה לא משפר את המצב( אם אנסה לתאר את השיעול, מדובר על כ7 - 8 פעמים ביום, שיעול קצר בכל פעם ולא נשמע כשיעול מדאיג. העניין הוא שזה שיעול קבוע כבר כמעט שנה!. מופיע רק במהלך היום, בדר"כ לא תוך כדי שינה).
כעת ביתי נשלחה לבדיקת מבחן זיעה, שהבנתי כי אמור לגלות סימן לסיסטיק פיברוזיס.
בבדיקות הגנטיות שעברתי לפני ההריון נמצא כי איני נשאית של המחלה.
האם מעצם העובדה שאיני נשאית- אני יכולה להיות רגועה שהיא לא נושאת את המחלה?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
מחלות גנטיות

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
מחלות גנטיות - תגובה
ד``ר גיא שטויר
04/12/2013

שמרית שלום
מחלת הציסטיק פיברוזיס הינה מחלה נדירה. אם זאת הבדיקה בארץ לא שוללת נשאות.
בארץ בודקים רק 14 מוטציות ואפילו לא בודקים את הסיבה השנייה בשכיחותה בעולם.
מכך, בארץ, בדיקת הנשאות לציסטיק פיברוזיס איננה שוללת את הנשאות.
מהסיבה הזו מרבית רופאי הריאות בארץ גורסים שיש לבצע בדיקת סקר לציסטיק פיברוזיס לכל הילודים ללא קשר לתחלואה כלשהיא בעתיד ולבטח שיש לבצע זאת במידה ויש תחלואה שמצדיקה זאת.
לשם השוואה בחלק ממדינות ארצות הברית בודקים נשאות לכלל המוטציות ואפילו במדינות בהם בדיקת הסקר חלקית עדיין בודקים את 1200 המוטציות/סיבות הנפוצות ולא 14 סיבות בלבד.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום