בדיקת nasal brush biopsy לאבחון pcd

שלום לך שרה
התשובה מעט מורכבת ומעידה עד כמה ברפואה אין תמיד ואין אף פעם.
במידה ונצפו באחת מהבדיקות תאים תקינים אזי די בכך על מנת להגדיר את הבדיקה כתקינה ואנו מתעלמים מהבדיקה הלא תקינה.
יכול להיות מצב שחלק מהצליה בתאים זזים וחלק לא.
אפשרי מצב בו מיקרוסקופ האור נמצא תקין ובכל זאת יש לנו PCD
כנ"ל אפשרי מצב בו המיקרוסקופ האלקטרוני נמצא תקין ובכל זאת יש לנו PCD
כנ"ל אפשרי מצב בו הציליה נראים פגועים בדומה לPCD משנית לדלקת או זיהום ואין מדובר בPCD
לצורך האבחנה אנו זקוקים לקליניקה מתאימה, מחפשים היסטוריה מרמזת כדוגמת בעיות אופייניות של טחול, לב, כלי דם, כבד, כליות, בעיות בוושת ועוד, היסטוריה משפחתית ואימהית של מגוון בעיות קשורות, והסתכלות על הציליה הן על התפקוד לכאורה במיקרוסקופ אור (רצוי עם הקלטת וידאו במהירות גבוהה) והן על המבנה במיקרוסקופ אלקטרוני
במקרים של ספק יש מגוון רחב מאוד של בדיקות נוספות שיש לעשות בינהן בדיקות היסטוכימיות (צובעים את התאים בחומר מיוחד) וגנטיקה.
לסיכום, הדבר המשמעותי ביותר הוא הקליניקה וניסיון המרכז הרפואי בו עובד הרופא ושאר הבדיקות משמשות לשלילה או אישור האבחנה.