תבחין זיעה

הילה שלום
הסבירות לCF היא לרוב נמוכה ולרוב הילדים המשתעלים או הילדים שסובלים מדלקת ריאה חוזרת (האם זאת הסיבה שבשלה קיבל בנך אנטיביוטיקה?) יש מחלה אחרת ולא CF. אסטמה לא מטופלת כהלכה יכולה להתבטא כדלקות ריאה חוזרות.
למרות האמור לעי"ל מאחר והטיפול בCF כל כך שונה ומאחר ולאבחון מאוחר יש השלכות קשות יש להערכתי לבצע תבחינים קלינים (!) לCF לכל הילודים. גם אם אינם משתעלים כלל.
מאחר והבירור הגנטי בארץ מכסה (במקרה הטוב) רק 14-15 מוטציות נפוצות מתוך למעלה מ1200 ידועות אין די בבירור גנטי כדי לשלול CF.
אציין לדוגמא את המקובל בארה"ב. שם, בחלק ניכר מהמדינות מתבצעת בדיקת סקר לCF בתבחין רגיש פי כמה (IRT). לתינוקות שיש חשד שנושאים את המחלה מבצעים סקר ל1000 (!) המוטציות הידועות ולא ל15 מוטציות בלבד.

שלום,
בהמשך לשאלתי, מגיל חודש בערך החל בני להשתעל מעט שיעול עם ליחה. היה במעקב רצוף ע"י הרופא המטפל שטען כי הריאות נקיות ואין מה לטפל. בגיל חודשיים ושבוע עלה החום ונשלח למיון לשם בדיקות. השערת הצוות היתה כי מדובר בברונכיוליטיס, הצילומים הראו שאין דלקת. עם זאת, החום נמשך ובסופו של דבר הוחלט לתת מוקסיפן בשל חשש לדלקת כלשהי. שבועיים לאחר מכן שוב חזר השיעול ונעלם עקב טיפול אנטיביוטי בבעיה אחרת. מאז, מידי פעם מתעורר עם שיעול (לעניות דעתי כתוצאה ממזג אוויר יבש במיוחד), לרוב לא נמשך במהלך היום.
אשמח לדעתך בהתייחס לכל הנתונים
תודה

האם לcf אין תסמינים נוספים פרט לשיעול? דבר שיכול לעזור באבחנה המבדלת?
פשוט לחוצה מאוד מעצם המחשבה:(
תודה!

CF הינה מחלה נדירה אולם עדיין נחשבת לאחת המחלות הגנטיות הנפוצות בעולם. בנוסף לנ"ל לCF ביטוי משתנה. לעיתים עשוי להתבטא כשיעול בלבד. לעיתים ביטויי המחלה כה קלים שהחשד לה עולה רק בשנות ה50 וה60 לחיים.
מהטעמים הללו, כפי שציינתי קודם לכן, יש לדעתי לבצע סקר לשלול CF לכל הילודים. גם אם אין שיעול כלל.

הילה שלום
הדבר המשמעותי ביותר ביכולת לטפל באופן נכון בכל מחלה הוא לקרוא למחלה בשמה.
שיעול איננו מחלה ולכן אסור לטפל בשיעול. יש לטפל בסיבה לו.
לשיעול שנגרם כתוצאה מגירוי של דרכי אוויר כדוגמת "מזג אוויר יבש במיוחד" קוראים אסטמה. אסטמה אכן נוטה להתבטא בלילה. אנטיביוטיקה איננה טיפול לאסטמה. אנטיביוטיקה היא הטיפול לדלקת ריאה שנגרמת על ידי חיידק. התגובה לאנטיביוטיקה מרמזת על כך אולם אפשרי שהיה שיפור עצמוני וכמובן שלא ניתן לקבוע את האבחנה דרך פורום שאלות באינטרנט.