שאלה

אלקה שלום
CF הינה אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר והביטוי שלה משתנה. חלק מהמטופלים יהיו מאוד חולים וחלק לא ירגישו חולים כלל וכלל.
בשל כך, ובשל סיבות נוספות, מקובל בארצות רבות לבצע בדיקה לCF לכל הילודים עוד בחדר הילודים. לטעמי זאת היא הדרך הנכונה.
במדינתנו בדיקת סקר לCF איננה מבוצעת באופן רוטיני (למרות שנמצאת בסל וזמינה לכל מי שמבקש אותה). למרות שעבור כל תסמין בפני עצמו דרגת החשד נמוכה מקובל לשלוח לבדיקה לCF כאשר יש תסמינים נשימתיים, כשל בעלייה במשקל או הפרעה ספציפית בתפקודי כבד ללא סיבה ברורה מאוד ובכל מקרה נדרש לעשות זאת כאשר יש דלקת ריאה חוזרת, התפשלות של פי הטבעת, חסימת מעיים בגיל הילוד, עקרות בלתי מוסברת או שילוב של התסמינים המופיעים לעי"ל. קיימות סיבות נוספות.