מה דעתך?

בני מבלה בגן 10 שעות ביום עם עוד 30 ילדים.

כאמור, ילד חזק, רץ, קופץ, מטפס, ומאוד שמח.

לאמא המודאגת שלום
הסבירות שלבן שלך יש CF נמוכה מאוד.

אם זאת לילד עם 2 דלקות ריאה שהגיבו לאנטיביוטיקה (חיידקיות) צריך לבצע תבחין זיעה לCF. חלק מהסיבות הן:
1. CF היא מחלה עם ביטוי מאוד משתנה, בעיקר בילדים ממוצא מזרחי. יש מטופלים שבשל תסמינים מעטים מזהים להם את המחלה רק בשנות ה50 וה60 לחייהם
2. הסקר הגנטי אינו שולל CF בעיקר אם מבוצע להורים ממוצא מזרחי. יתרה מזו, בארה"ב בחשד לCF בודקים בבדיקת הסקר המורחבת 1000 מוטציות ולא רק 11.
3. העדר תסמינים של מערכת העיכול ומצב בריאותי טוב נפוצים מאוד בילדים ממוצא מזרחי עם CF.

בלי לגרוע מהאמור לעי"ל ואפילו לפני שמבצעים תבחין זיעה, כחלק בסיסי לבירור דלקת ריאה חוזרת יש לבצע הערכה על ידי רופא ריאות ילדים.
לא ניתן לקבוע אם יש צורך בצילום חוזר על סמך דיון בפורום אינטרנטי. יש לבצע הערכה מסודרת.

ראשית, תודה על תשובתך לי.

אני מוטרדת ומבקשת מספר הבהרות:

1) כתבת לי : "הסבירות שלבן שלך יש CF נמוכה מאוד".

זה מעודד אותי, אך בכל זאת שואלת , מה גורם לך לחשוב שהסבירות נמוכה מאוד? (אנא הרגע אותי)

2)כתבת: "העדר תסמינים של מערכת העיכול ומצב בריאותי טוב נפוצים מאוד בילדים ממוצא מזרחי עם CF".
אם כך, מהם התסמינים שכן מופיעים אצלם?

וחשוב מאוד - האם אצל חולים ללא תסמינים במערכת העיכול ואשר מצב בריאותם טוב, כפי שציינת- האם הגברים כן יכולים להוליד ילדים ואינם עקרים חס וחלילה?

אני ממש מוטרדת!!

יש סיבות רבות נפוצות פי כמה לדלקת ריאה חוזרת.
בשל כך, מיותר לעסוק בשאלה של מה הסיבוכים של מחלות נדירות שחלק מהתסמינים שלהם כוללים דלקת ריאה חוזרת אך אינם רלוונטים כלל לילדך.
הלחץ המיותר בו את נמצאת גם הוא סיבה מצוינת לעשות תבחין זיעה.
אני חוזר על המלצתי משאלות קודמות בפורום.
תבחין זיעה יש לעשות במקום מוכר עם ניסיון רב.
אין להסתפק בבדיקת מוליכות אלא לבדוק ריכוז כלור.

באופן תיאורטי ואיני רוצה להרחיב בעניין אומר מספר מילים נוספות על CF. שכיחות CF באוכלוסיה התימנית נמוכה. הכרתי סבתא בת 74ש עם מעט מאוד תחלואה. יש מטופלים שההסתמנות היחידה שלהם היא הפרעה בתפקודי כבד. יש כאלו שרק מחלה נשימתית. מכך ברור שלא כל מטופל סובל מכל הסיבוכים האפשריים בCF. עקרות שכיחה במוטציות מסוימות. לא בכולן.