כמה שאלות

לאמא שלום
התקשתי להבין באם מדובר בילדך או בשאלה תאורטית?

הסיבה השכיחה ביותר לדלקת ריאה חוזרת היא אסטמה לא מטופלת.

פרט לכך בני אדם אינם תוכנת מחשב ולכן גן מסוים לא יתבטא באופן זהה אצל כלל הנשאים.
מסיבה זו אנו רואים לעיתים מטופל עם גן שנחשב ל"קשה" מתבטא באופן קל ולעיתים ללא עקרות ומטופל עם גן שנחשב ל"קל" מתבטא באופן קשה ועם עקרות. אחת הדוגמאות היא 5T שיכול להתבטא כעקרות בלבד וללא תסמינים נוספים.
מכך, לא ניתן לומר על נשאות לגן מסוים שבהכרח תהיה עקרות ולא ניתן לומר שלא.
לא מעט מהילדים שלהם אטיפיקל CF יש מחלה קשה ולא מעט מהילדים עם CF נמצאים באחוזון 75%. בפיטצבורג הייתה לנו מטופלת בת 74 שנים ואת יכולה לתאר לעצמך שהשפעת המחלה עליה הייתה קלה.
במקום להתעסק בסטטיסטיקות שלא יועילו לך להבין את הבעיות של ילדך וסתם יכניסו לחרדות מיותרות הייתי מתרכז ב"יש", בילדך, ובדרכים לעזור לו.

ד"ר שטויר,

להבנתי, ואולי טעיתי בהבנתי, CF זו מחלה נדירה...

כשאתה כותב יש "לא מעט" ילדים.... אני תוהה כמה זה לא מעט?

לא כתבת כי זו מחלה נדירה.
נהפוך הוא, מתשובותיך אני מתרשמת, כאילו המדובר במחלה שכיחה...

מהסבריך אני מתרשמת כאילו המדובר במחלה ש"אין לה חוקים" וכאילו אין למירב החולים בה מאייפיינים קליניים דומים המאפיינים את המחלה

האמנם אין מאפיינים קליניים המצויים ברוב רובם של החולים?

אני נבדקתי ל- 11 מוטציות בארץ, ונמצאתי לא נשאית לאף מוטציה. האם זה לא מוריד את הסבירות (למרות שידוע על אלפי מוטציות בעולם) שילדיי יחלו חלילה במחלה זו?

אמא שלום
CF היא מחלה נדירה אולם לבטח לא נדירה מאוד. למעשה היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. אחד ל25 אנשים ממוצא לבן נושא את המחלה ואחד ל2500 חולה בה. התירוץ שCF היא מחלה נדירה הוא הסיבה הנפוצה ביותר לפיספוס של המחלה על ידי רופאים בארץ.
יש לזה מחיר כבד מאוד.
זאת הסיבה שבמדינות רבות בעולם יש סקר לאחר הלידה לכל הילודים!
בפנסילבניה (ארה"ב) בכל חשד ביצענו סקר גנטי (של 1000 מוטציות ולא של 11).
יש גם מטופלים שיש להם CF שאינם סובלים מתת משקל. יש מטופלים שמשקלם למעלה מ100 ק"ג. משקלו של ילד מפוספס שאיבחנתי לפני מספר חודשים גבוה מאחוזון 97% ותלונותיו לא כללו שיעול.
למרות שלמרבית המטופלים יש מאפיינים יחודיים אם יש חשד לCF יש להתעלם מהסקר הגנטי ולגשת להערכה של רופא ריאות.
אם יש לך שאלה קלינית, ספציפית, ולא שאלה תאורטית אנא פתחי שרשור חדש.