אבחון CF ע"י תבחין זיעה

שלום נועה,

אענה לך ישר ולענין - לכי לעשות את הבדיקה.
במרבית הילדים הבדיקה נעשית בעיקר כדי לשלול את המחלה ולא לאשרה. לפיכך העובדה שהופניתם לבדיקה לא בהכרח צריכה לגרום לך לדאגה.
הבדיקה היא פשוטה, לא כואבת, אולי מעט לא נעימה אבל להערכתי פחות קשה מבדיקת דם.בדיקות גנטיות לכם לא יספקו תשובה סופית ותבחין הזיעה הוא בדיקת הבחירה לשלילת המחלה.

בברכה,

נועה שלום
חרדה נובעת מחוסר ידיעה. לכן, הדרך להפיג את החרדה היא לבצע את הבדיקה.

בשל נפיצות המחלה, לטעמי ולטעמן של רבות ממדינות העולם יש לבצע תבחין זיעה לכל יילוד עם לידתו. אבחון מוקדם יכול לעזור עד מאוד בעוד שעיכוב באבחון מכל סיבה שהיא עלול לגרום לנזק לא הפיך וחמור עד מאוד.
חוסר עלייה במשקל או דלקת ריאה קשה או חוזרת הם סיבות טובות לבצע את התבחין מוקדם ככל האפשר.
לא מדובר בבדיקה חודרנית. זאת לא בדיקת דם. מדובר בבדיקה של הזיעה בלבד וחוסר הנוחות נובע לכל היותר מהרגשת עקצוץ קלה ומהצורך לשאת את המיכשור המינימאלי לכמחצית השעה.
אבחון גנטי אינו שולל CF !!!
בארץ יודעים לבדוק את 15 הסיבות (מוטציות) הנפוצות למחלת הCF.
לעומת בדיקה חלקית זו במדינות רבות בעולם ובכל מדינות ארה"ב נעשית בדיקה לכל היילודים. בכל חשד מתבצעת בדיקה נוספת. בחלק ממדינות ארה"ב בודקים את 1000 המוטציות הנפוצות ובחלק ממדינות ארה"ב (קליפורניה לדוגמא) לא מסתפקים בבדיקה "חלקית" שכזו אלא מבצעים בדיקה של כל המוטציות.
עבודות מראות שביצוע אבחון גנטי חלקי עשוי לעכב משמעותית את גילוי הבעייה מתוך הערכה מוטעיית שבדיקה גנטית שוללת CF.