פוליפים באף

שלום סיגלית,

חשוב לדעת מה משמעו של המספר 75.
האם נעשתה בדיקת מוליכות של הזיעה וזו התוצאה? אם כן - היא גבולית.
האם זו היתה בדיקה כמותית של ריכוז הכלור (בדיקת גיבסון קוק?)
אם זו היתה בדיקה כמותית - הם המספר הוא של משקל הנוזל שנבדק או של ריכוז הכלור? אם זהו ריכוז הכלור זו תוצאה לא תקינה.
בד"כ, אם התוצאה אינה תקינה נוספת לה המלצה לבדיקה חוזרת או להערכה ע"י רופא ריאות.

אבחנה של CF נעשית על פי 2 בדיקות מעבדה לא תקינות (למשל 2 תבחיני זיעה) וקליניקה מתאימה (פוליפים באף מהווים קליניקה שיכולה להתאים ל- CF)

אני מציע שתפני עם תוצאת הבדיקה לרופא המטפל או לחילופין שתצרי קשר מחר עם המעבדה או המכון בו נעשתה הבדיקה על מנת להבין את משמעותה ואת המשך הבירור שנדרש.

בברכה,.

בהמשך להודעה: תוצאות בדיקת זיעה בוצעו ב-2 ידיים. מוליחות יצאה 80. וכלור יצא ביד אחת 58 ויד שניה 60. ילד בן 17.5 בריא לגמריי, ספורטאי. הדבר היחיד שקיים הוא פוליפים.
שאלתי: מה עליי לעשות? האם זה אומר שהוא חולה בCF?, איזה השפעה יכולה להיות עליו בעתיד?האם הוא יצטרך לקבל טיפול למרות שהתסמין היחיד הוא פוליפים?

שלום סיגלית,

תוצאות תבחין בזיעה הן גבוליות, גם הכלור וגם המוליכות.
יחד עם הפוליפים באף, קרוב לודאי מדובר בוריאנט של CF.

הרופא ששלח אותך לבדיקה צריך להפנותך לאחד ממרכזי ה- CF על מנת להרחיב את הבירור ולקבוע אם יש ביטוי במערכות נוספות ואם יש צורך בטיפול. יש חשיבות לאבחנה גם מבחינת יעוץ גנטי למשפחה לגבי הריונות בעתיד.

בברכה,

תודה על המענה המהיר.
יש מגבלה לבצע את ניתוח הפוליפים בשל האבחנה?

אין מניעה לבצע ניתוח אבל הייתי מציע לפני כן לפנות לרופא ריאות לשם הערכה ראשונית ותפקודי ריאות.

בברכה,

שלום רב,
הופנינו לרופא ריאות לקבלת הסבר ובדיקה. במקביל יבוצע לבני בדיקת דם גנטית.
תוך כמה זמן תהיה תשובה לבדיקה? והאם יש סיכוי שהתוצאה תפסול CF למרות התוצאות שכתבתי קודם?

יש מגוון של בדיקות גנטיות.
מרבית הבדיקות בודקות מוטציות שכיחות באוכלוסיה. בדיקות אלו עשויות לאתר את מרבית המוטציות (כתלות במוצא) אך לא את כולם. דוקא בחולים לא קלאסיים - אלה שיש להם מעט תסמינים, לא מוצאים לעיתים את המוטציות השכיחות. לכן גם אם בדיקה זו תהא תקינה- אין זה שולל CF.
קיימת בדיקה של ריצוף הגן. זו בדיקה שבודקת את כל השינויים בגן ל- CF ומאתרת מוטציות. בדיקה זו יקרה ואורכת יותר זמן.

שלום רב,
בעקבות הממצאים של בדיקת זיעה בני עבר בדיקה גנטית שתוצאתה הגיעה היום: תקינה. כולל דנ"א לפולימורפיזם מסוג T5 - מוטציה CF-5T-VAR -האם אני יכולה לסמוך על זה שבני לא סובל ממחלת CF ולא קיימת אצלו בעיית פוריות?