בדיקות גנטיות: פענוח בדיקות / תוצאות בדיקות רפואיות מעבדה

עברת בדיקה רפואית? בדיקות גנטיות? לנוחיותך מידע רב על פענוח ותוצאות בדיקות רפואיות. באפשרותך לשאול על בדיקות גנטיות גם בפורום ולפנות אל רופא פרטי או מומחה אחר ...

מתי יש לבצע בדיקות גנטיות?


הזמן המומלץ ביותר לביצוע בדיקות גנטיות הוא לפני ההריון, אבל ניתן לבצען גם בשלבי ההריון המוקדמים. בדיקות גנטיות שהעלו תוצאות תקינות לפני הריון, מעניקות לזוג ביטחון גבוה שילדם לא יהיה חולה במחלות שנבדקו באותן בדיקות.

מה קורה כשהתוצאות של בדיקות גנטיות לא תקינות?


כאשר זוג מקבל תוצאות לא תקינות בבדיקות הגנטיות לפני ההריון, המעידות על כך ששניהם נושאים גן של מחלה מסוימת ושישנו סיכוי של 25% שהתינוק ייוולד חולה, הם יכולים לבחור באפשרויות הבאות:

1. להיכנס להריון באופן טבעי ולעבור במהלך ההריון בדיקות כגון דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה כדי לגלות האם באמת התינוק יירש את המחלה. בדיקות אלו מאפשרות עוד במהלך ההריון לגלות האם התינוק ייוולד חולה או לא.

2. להיכנס להריון באופן טבעי ולחכות ללידה כדי לגלות האם התינוק ירש את המחלה או לא. יש לזכור כי ישנו סיכוי גבוה (75%) שהתינוק לא יירש את המחלה.

3. להיכנס להריון בעזרת "אבחון טרום השרשה" (PGD) המאפשר אבחון גנטי בעוברים עוד בטרם החל ההריון ומעלה מאוד את הסיכוי להריון ולידה של תינוק בריא. בשיטה זו עורכים בדיקה גנטית של העובר לאחר הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ולפני השרשתו ברחם להתפתחות הריון. האבחון מתבצע כשלושה ימים לאחר ההפריה, כשהעובר מכיל 6-10 תאים. במהלך האבחון נוטלים תא אחד מהעובר ומבצעים בו את האבחון הגנטי על מנת לקבוע אם העובר בריא וניתן להחזירו לרחם או שהוא חולה ולכן לא יוחזר לאישה.

4. אופציות אחרות לזוג נשאים הן: להיכנס להריון באמצעות שימוש בתרומת ביצית או תרומת זרע או לשקול אימוץ.

קיימים כיום שירותי ייעוץ גנטי המסייעים להורים להחליט את ההחלטות ולבחור באופציה שמתאימה להם. יועץ גנטי הוא איש מקצוע מיומן בתחום הגנטיקה והייעוץ, היכול לעזור להורים להבין את הסיכוי שלהם ללדת תינוק עם מום מולד או מחלה גנטית. הוא עוזר לפרש את תוצאות הבדיקות הגנטיות, מפרט את אפשריות הטיפול ומספק תמיכה. אנשים הפונים לייעוץ גנטי הם לא רק אנשים שקיבלו תוצאות מדאיגות בבדיקות גנטיות, אלא גם זוגות החוששים שגורמים מסוימים יכולים להשפיע על ההריון שלהם כגון, חשיפה לאלכוהול, סמים, תרופות מסוימות ועוד.

בדיקות גנטיות - מחיר


נכון להיום רק כ-50% מבין הזוגות המעוניינים להיכנס להריון, מבצעים בדיקות נשאות גנטית. כיוון שמרבית הבדיקות הגנטיות אינן נכללות בסל הבריאות, זוגות רבים מוותרים על בדיקות אלו, שעלותן מגיעה לאלפי שקלים. נכון להיום עומדים מחירי הבדיקות הגנטיות על כ-400 שקל בממוצע לבדיקה וכ-1600 שקל לסל של ארבע בדיקות. בחלק מהמקרים, ככל שמבצעים יותר בדיקות גנטיות, כך המחיר לבדיקה יורד.

מי צריך לעבור בדיקות גנטיות?


ההיסטוריה המשפחתית של האדם וארץ המוצא שלו הם הגורמים העיקריים שקובעים האם מומלץ לאדם לעבור בדיקות גנטיות לפני הריון או לא, ואילו בדיקות לעבור בדיוק. הסיבה לכך היא כי המחלות שאותן בודקים בבדיקות גנטיות נפוצות יותר בארצות מסוימות. כך למשל, ליהודי מזרח אירופה יש סיכון מוגבר למחלות כגון סיסטיק פיברוזיס, טאי זקס ודיסאוטונומיה משפחתית (הסבר על המחלות בהמשך). לאפרו-אמריקאים ולאנשים ממוצא ים תיכוני כגון, יוונים, טורקים ואיטלקים, יש סיכון מוגבר לאנמיה חרמשית ותלסמיה.

רופא עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות לאנשים הבאים:



לזוג המתכנן להיכנס להריון כאשר אחד מבני הזוג או קרוב משפחה של אחד מבני הזוג סובל ממחלה גנטית. חשוב לדעת כי אנשים רבים הם נשאי גנים של מחלות גנטיות למרות שהם עצמם לא חולים בהן. זה קורה מאחר שכמה מהמחלות הגנטיות הן רצסיביות, כלומר, הן באות לידי ביטוי ממשי רק כאשר אדם יורש שני עותקים מהגן הבעייתי - אחד מכל הורה. אם האדם ירש רק מהורה אחד גן בעייתי, הוא לא יהיה חולה במחלה אבל יהיה לו 50% סיכוי להעביר את הגן הבעייתי אל ילדיו.

רופא עשוי להמליץ על בדיקות גנטיות גם לזוג שכבר ילדו ילד עם מום. אף על פי שראוי לציין שלא כל ילד עם מום, נולד כך עקב בעיה גנטית, ישנם מומים הנגרמים עקב חשיפה לרעלים שונים, זיהומים, בעיות במהלך הלידה ועוד.

לאישה שעברה שתי הפלות ומעלה.

לאישה שנולד לה תינוק מת עם סימנים של מחלה גנטית.

לאישה מעל גיל 34 המתכננת הריון. נשים מבוגרות נמצאות בסיכון גבוה יותר ללדת ילדים עם בעיה כרומוזומלית, כגון טריזומיה, שהיא פגם גנטי שבו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים במצב התקין. גם לגברים מבוגרים יש סיכוי גבוה ללדת ילדים עם מוטציות גנטיות חדשות שנגרמו על ידי פגם גנטי שלא היה במשפחה של הגבר עד כה.

להורים לילד שיש לו בעיות רפואיות שעלולות להיות גנטיות.


אילו מחלות גנטיות ניתן לגלות בבדיקות גנטיות?


קיימות מחלות גנטיות רבות שניתן לגלות בבדיקות גנטיות. מחלות אלו שונות מבחינת שכיחותן באוכלוסייה. כמו כן, מחלות אלו נפוצות יותר באוכלוסיות מסוימות ופחות באוכלוסיות אחרות. להלן תקציר על מרבית המחלות הגנטיות שניתן לגלות בבדיקות גנטיות:

סיסטיק פיברוזיס


סיסטיק פיברוזיס מאופיינת כמחלה רב מערכתית כרונית, המשפיעה על תנועת המלחים הטבעית שבגוף ותסמיניה המגוונים שונים בין חולה לחולה. המחלה עלולה לבוא לידי ביטוי במערכות רבות בגוף האדם, וביניהן מערכות הנשימה, העיכול, העור והפוריות. חומרת מחלת הריאות מכתיבה את איכות החיים ותוחלת החיים של הילד או הבוגר. ליהודים ממוצא אשכנזי, בהעדר היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, הסיכון להיות נשא הנו כ-1:30 (כלומר, אדם אחד מכל 30 נושא את הגן הבעייתי), בעדויות אחרות שיעור גילוי המוטציות נמוך יותר: כ-80% - 90% ביהודים ממוצא צפון אפריקני, טורקי או גרוזיני, ופחות מ-50% באחרים.

אנמיה חרמשית


אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית. ההמוגלובין, המצוי בתאי הדם האדומים ונושא חמצן לכל תאי הגוף, מיוצר בצורה לקויה אצל חולי אנמיה חרמשית. הדבר גורם בין השאר לעיוות תאי הדם האדומים לצורה דמוית חרמש - מכאן שם המחלה. התסמינים של אנמיה חרמשית יכולים להיות בין היתר: כשל כלייתי, כאבי בטן, שיתוק, שיגרון, דלקת ריאות, מחלות לב. אנמיה חרמשית היא אחת מהמחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. המחלה קיימת אצל תושבי אפריקה שנים רבות. באוכלוסייה הפרו-אמריקאית קיימת המחלה ב-10% מהאנשים.

טאי-זקס


מחלה הפוגעת בחילוף החומרים של שומנים בגוף, גורמת נזק מוחי קשה ובסופו של דבר למוות כבר בשנים הראשונות לחיי הילד. אחוז הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים גבוה מאוד - תינוק אחד מ-25 לערך יחלה בטאי זקס.

תלסמיה


מחלה תורשתית של תאי דם אדומים הגורמת לאנמיה. הטיפול בה מצריך מתן עירויי דם במהלך כל החיים. בקרב חולים במחלה בצורה קשה מתגלה המחלה בדרך כלל מספר חודשים אחרי הלידה על-ידי הופעת חיוורון, מלווה לעתים בצהבת קלה, בהגדלת הטחול, בחוסר תיאבון ובאי-עלייה במשקל. המחלה בצורתה הקשה גורמת לליקויים חמורים בגדילה ובהתפתחות. בדרך כלל, תלסמיות שכיחות באוכלוסיות שהתפתחו באקלים טרופי, היכן שמחלת המלריה שכיחה. תלסמיות מקושרות במיוחד עם אמריקאים אפריקאים, אנשים ממוצא מזרח-תיכוני ואסייתי.

דיסאוטונומיה משפחתית


מחלה תורשתית נדירה, הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית), ועקב כך גם במערכת המוטורית והסנסורית. התסמינים מתבטאים בשאיפת מזון לריאות עקב חוסר תיאום במנגנון הבליעה, עליות וירידות קיצוניות בלחץ הדם ובעיות עיכול קשות. שיעור נשאות המחלה אצל אשכנזים גדול כפי 100 משכיחותה בשאר האוכלוסייה, והיא נשא אחד מכל 38 אנשים‏‏.

תסמונת X שביר


תסמונת X שביר היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואלים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור. בעלי לקות זאת הם בעלי תווי פנים ייחודיים ורבים מהם לוקים גם בפיגור שכלי, שייכים לקשת האוטיסטית, לוקים בהפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, דיכאוניים או אפילפטיים. תסמונת זו שכיחה בקרב כל העדות בישראל. שכיחות הנשים הנשאיות הנה 1:250, ושכיחות הגברים הנשאים 1:700.

חוסר של אלפא 1 אנטיטריפסין


אלפא 1 אנטיטריפסין הוא חלבון המיוצר בכבד. תפקידו להגן על הריאות על ידי ניטרול של אנזימים מפרקי חלבון. חוסר בחלבון זה הוא מצב בו החלבון נעדר מהגוף או אינו תקין. החוסר הוא בדרך כלל מלידה ויכול לנבוע ממקור תורשתי. בעלי חוסר באלפא 1 אנטיטריפסין נתונים בסיכון מוגבר לפתח מחלת ריאות חסימתית כרונית. הסימפטומים למחלה זו הם שיעול כרוני, "צפצופים" בנשימה, דלקת כרונית של הסימפונות וקוצר נשימה לאחר מאמץ קל.

ליקוי שמיעה (חירשות)


חלק גדול ממקרי חירשות הינו על רקע גנטי. ידועים עשרות גנים שונים האחראים על ליקוי שמיעה תורשתי. הפגמים בגנים קונקסין-26 וקונקסין-30 הם בין השכיחים ביותר ואחראים לכ-40% ממקרי חירשות מולדת תורשתית. ליקוי שמיעה זה הינו בדרגה חמורה, קיים כבר בלידה והוא דו צדדי. הליקוי מתגלה לרוב בגיל חמישה עד עשרה חודשים.

מחלת מייפל סירופ (Maple Syrup Urine Disorder)


הסימנים של המחלה מתפתחים לאחר לידה ומתבטאים בהתדרדרות נוירולוגית, התפתחות איטית, קשיי אכילה והשתן של ילדים חולים במחלה הוא בעל ריח של סירופ מייפל. המחלה ניתנת לטיפול יעיל בתנאי שמתגלית מיד לאחר הלידה. אולם לרוב המחלה מתגלית באיחור ועד אז עלול כבר להיגרם נזק מוחי קשה ובלתי הפיך. באוכלוסייה האשכנזית שכיחות הנשאים של המחלה הינה יחסית גבוהה (כ- 1:100).

מחלת Mucolipidosis (type 4) ML4


מחלת אגירה תורשתית שסימניה העיקריים הם: פיגור שכלי, איחור בהתפתחות מוטורית והפרעות קשות בראיה הגורמות, במקרים רבים, לעיוורון מוחלט. המחלה פורצת כבר בשנת החיים הראשונה. רוב החולים מגיעים לרמה התפתחותית מקסימלית של ילדים בני שנה. השכיחות של נשאים למחלה בקרב יהודים אשכנזים היא 1:100.

מחלת אגירת גליקוגן מסוג 1 (Glycogen storage disease)


מחלה תורשתית קשה שסימניה הראשונים מתחילים בשנה הראשונה לחיים וכוללים ירידה ברמת הסוכר בדם, הפרעות קרישה והגדלת כבד. סיבוכים מאוחרים יותר צפויים במעי, כליות, עצמות וגידולים בכבד.

אטקסיה טלנגיאקטזיה


אטקסיה טלנגיאקטזיה (AT) היא מחלה תורשתית הפוגעת במספר רב של מערכות. המחלה גורמת לאי יציבות בהליכה, המכונה אטקסיה (Ataxia). בנוסף, חולי אטקסיה טלנגיאקטזיה מפתחים כשל של מערכת החיסון ומופיעה אצלם נטייה מוגברת לפתח זיהומים, בעיקר כאלו הנגרמים על ידי נגיפים ופטריות. המחלה גם מגבירה את הסיכון להופעת גידולים.

פנקוני אנמיה A ו-C


אנמיה מסוג פנקוני A היא מחלה תורשתית הנפוצה באופן יחסי בקרב יוצאי צפון-אפריקה. המחלה מתבטאת בחסר בתאי דם אדומים ובהמשך, גם במרכיבי דם אחרים. המחלה מאופיינת בנטייה מוגברת להתפתחות מחלות סרטן, בעיקר סרטן דם מסוג לוקמיה בגיל צעיר. כמו כן, במומים מולדים כגון פגמים במבנה השלד (גולגולת ועמוד שידרה בעיקר), מומים של הכליה, פיגמנטציה בלתי תקינה של העור, משקל וקומה נמוכים של הילד, היקף ראש קטן ופיגור שכלי.

פנקוני אנמיה C הינה מחלה קשה. סימניה העיקריים הינם מומים בגפיים, אנמיה קשה (חוסר תאי דם שונים) ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים. לחלק מהחולים יש גם קומה נמוכה, היקף ראש קטן ופיגור שכלי. סוג C של המחלה שכיח באשכנזים.

גושה (Gaucher)


גושה היא מחלה תורשתית הנובעת מחוסר באנזים גלוקוצרברוזיגאז. אנזים זה אחראי על פירוק שומנים מיוחדים הנאגרים בתאים. סימני מחלת גושה כוללים הגדלה ניכרת של הכבד והטחול, ירידה במספר טסיות הדם, ולעיתים פגיעה בעצמות. מחלת גושה שכיחה בקרב משפחות ממוצא אשכנזי, כאשר אחד מכל 16 יהיה נשא של המחלה.

מחלת מטהכרומטיק לאוקודיסטרופי


סימני המחלה מופיעים בדרך כלל כבר בשנה השנייה ולרוב הילדים מתים עד גיל חמש. לילדים יש פגיעה מתקדמת בתפקוד המוטורי, קישיון של שרירים, הידרדרות שכלית ולעתים התכווצויות. נוזל השדרה מכיל רמת חלבון גבוהה. מופיעים משקעים בעלי צביעה מיוחדת (מטהכרומטים) במוח, בכליות ובשתן. שכיחות הנשאים בקרב יהודים ממוצא תימני (בעיקר חבנים) היא גבוהה יחסית - אחד ל־50 תימנים בכלל ואחד ל־17 חבנים.

מחלת MLC


מחלה זו גורמת להגדלה מואצת של היקף הראש במהלך השנה הראשונה לחיים ואחר כך מתפתחת התדרדרות נוירולוגית, הגורמת לספסטיות והליכה לא יציבה. רוב החולים מפתחים מחלה אפילפטית עם פגיעה בחומר הלבן של המוח. המחלה שכיחה במיוחד ביהודים ממוצא לובי. שכיחות הנשאים בלובים היא 1:40.

ניוון שרירים מסוג SMA


מחלה חמורה הגורמת לחולשת שרירים פרוגרסיבית שנגרמת על ידי ניוון תאי עצב מוטוריים בעמוד השידרה. המחלה מתבטאת בכך שהתינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ונמצא באיחור בהתפתחות. ייתכנו גם קשיים באכילה ובבליעה וחולשה כללית בגפיים ובשרירי בית החזה. התקדמות המחלה הינה מהירה, ולרוב הילדים נפטרים בגיל מוקדם.

ניוון שרירים מסוג נמלין


מחלה נוירו-מוסקולרית המתבטאת בחולשת שרירים מתקדמת. הסימנים הקליניים כוללים חולשת גפיים עליונות בשלב ראשוני, קשיי נשימה, בהמשך גם חולשת גפיים תחתונות, ושינויים במבנה בית החזה. בבדיקת ביופסיית שריר נצפים במיקרוסקופ מבניים אופיינים בצורת מקלות. שכיחות הנשאים בקרב אשכנזים 1 ל-108.

נימן פיק


מחלה זו גורמת לאגירה של שומנים במוח. הסימנים מתחילים בגיל ילדות. מופיעה הפרעה בגדילה, הגדלת כבד וטחול, פיגור שכלי, שיתוק ואפילפסיה. המחלה גורמת למוות בגיל שלוש. שיעור הנשאות אצל אשכנזים 1:90.

קנוואן (Canavan)


המחלה מאופיינת בהידרדרות נוירולוגית מהירה המתחילה מספר שבועות לאחר הלידה. בהמשך מופיעים סיבוכים הכוללים עיוורון, קשיון שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. סיבוכים אלה גורמים למוות בגיל צעיר מאוד. בקרב יהודים אשכנזים השכיחות של נשאים לגן הפגום היא 1:40. ביהודים לא אשכנזים המחלה נדירה.

תסמונת Usher


תסמונת אשר היא תסמונת גנטית שבה קיימת לקות שמיעה ראשונית, בצירוף מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה. מחלת הרטינטיס פיגמנטוזה מתפתחת בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לסוג הספציפי של התסמונת, מביאה לקשיי ראייה חריפים, לעתים עד עיוורון. שיעור הנשאות המשוער של מוטציה בגן אצל אשכנזים הינו 1:100.

תסמונת בלום


אנשים הלוקים בתסמונת בלום נמוכים מהממוצע, ולרוב מתאפיינים בקול גבוה, מבנה פנים ארוך וצר, אף ואוזניים בולטות. יש להם נטייה לשינויים בפיגמנטים ולהתרחבות כלי הדם בעור, במיוחד בהשפעת חשיפה לשמש. שינויים אלה מופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים. תסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי. אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את האלל האחראי לתסמונת.

תסמונת קוסטף


תסמונת ע"ש קוסטף, היא מחלה נוירוגנטית נדירה, שידועה בעולם כמעט אך ורק באוכלוסיית יהודים יוצאי עיראק. ביטויי המחלה מופיעים בשנים הראשונות לחיים עם אטרופיה דו-צדדית של עצב הראייה ובהמשך, לרוב בעשור השני לחיים, הפרעות מוטוריות, שכוללות בעיקר חולשה ספסטית בגפיים תחתונות ועוד.


לסיום, מה צופן עתיד הבדיקות הגנטיות?


חשוב לציין כי תחום הבדיקות הגנטיות משתפר ומתפתח, וכל הזמן מפותחות בדיקות גנטיות חדשות. כמו כן, ככל שהמחקרים ממשיכים, מזוהים גנים הגורמים למחלות כגון סרטן, מחלות לב, הפרעות פסיכיאטריות ועוד. התקווה היא שיום אחד ניתן יהיה לפתח טיפול גנטי שימנע מחלות אלו.

* המידע המופיע כאן אינו מהווה המלצה לנקיטת הליך רפואי כזה או אחר. כל המסתמך על המידע המוצג עושה זאת על אחריותו בלבד. הגלישה בכפוף לתנאי השימוש באתר

בדיקות גנטיות



נפגעת? חלית? יש לך זכויות!
רוצה לדעת מה הזכויות שלך בביטוח לאומי או בחברות הביטוח?
מלא/י פרטייך ונחזור אלייך בהקדם
השירות ניתן ללא התחייבות.
אנו מתחייבים על דיסקרטיות מלאה.