CF - מעי אקוגני

שלום,

בסקירה הראשונה שלי (שבוע 15) מצאו ממצא של מעי אקוגני ומכיוון שזה יכול להצביע על תסמונת דאון ועל סיסטיק פיברוסיס עשינו בדיקת מי שפיר. באולטראסאונד שלפני השפיר (שבוע 19), הרופא (פרופסור באחד מבתי החולים הגדולים במרכז) אמר שנראה שאין כבר את המעי אקוגני. כמובן שזה לא מנע ממנו להמשיך עם המי שפיר בכל זאת.

לאחר הבדיקה, הפרופסור המליץ שנעשה בדיקות גנטיות מורחבות לבעלי על מנת לשלול אפשרות של CF. זאת מכיוון שכאשר עשו לי את הבדיקות הגנטיות אז בדקו רק את המוטציות הרגילות ולא את הנדירות. אני אשכנזיה ובעלי חצי מזרחי חצי אשכנזי. כששאלנו למה לעשות אם המעי כבר לא אקוגני אז הוא אמר שזו מחלה הפכפכה ולמה לא. ושרק בסקירה השנייה נדע לבטח אם זה עדיין אקוגני או לא. וגם הוא לא מומחה אז הוא לא יכול לומר ב100 אחוז שזה נעלם.

ידוע לי שמעי אקוגני זה סממן שיכול להעלם לקראת שבוע 20-21 ואז החששות לCF נעלמים גם כן. בנוסף ידוע לי שזה יכול להגרם במקרה שהעובר בלע דם עם המי שפיר.

יש לי שתי שאלות:

1. המעי לא יחזור להיות אקוגני לאחר המי שפיר כתוצאה מהבדיקה? אם העובר בלע דם?

2. האם באמת יש סיבה לעשות לבעלי את הבדיקות הגנטיות המורחבות או שעדיף לבדוק רק אותי למוטציות הCF הנדירות?

אנחנו פשוט מרגישים ששולחים אותנו לבדיקות סתם ולמטרות כסת"ח ולא נותנים לנו את האינפומציה המלאה. למשל - אם המעי כבר לא אקוגני ושאר הבדיקות טובות - למה להמשיך עם המי שפיר?