תוצאה לא תקינה במי שפיר

שלום פרופ׳ מייזנר

שמי יעל ואני חיה בניו יורק, אני בשבוע 22, הריון ראשון ובבדיקת מי שפיר ( שהחלטתי לבצע מרצוני כלומר לא הייתה שום סיבה לכך) תא אחד מתוך 19 שגדלו הכיל עותק נוסף של כרומוזום 9. הרופא שלי וכן ראש המעבדה שבה התבצעה הבדיקה אמרו לי שזו כנראה טעות מעבדתית כלומר בתהליך הגדילה של התאים סביר שחלוקה של אחד לא הייתה תקינה וסיכוי גבוה שאין מופע כסה קיים בעובר עצמו שכן זה הופיע רק בתא אחד.
בהתייעצות עם יועץ גנטי הומלץ לי לעשות MRI ו אקו על מנת לשלול פגמים באיברים אלו שכן טריזומיה 9 מתבטאת במומים בלב, במוח ובכליות.
אכן ביצעתי את הבדיקות הללו והרופאה שסיכמה אותם הסבירה לי שהכל נראה תקין והעובר יחסית גדול מה שמאד מעודד לחשוב שהכל אכן תקין והתוצאה שקיבלתי היא למעשה pseudomoisecim . היא המליצה לי להמשיך במעקב אולטראסאונד כדי לראות שההתפתחות תקינה.
רציתי לשאול לדעתך בנושא, האם יש מקום לדאגה ( מעבר לדאגה הרגילה בהריון) והאם יש בדיקה נוספת שעליי לעבור על מנת להבטיח את בריאותו של העובר?

תודה רבה,
אני יכולה לשלוח במייל סיכום הפגישה אם זה יוכל לעזור

יעל