התלבטות לגבי ביצוע דיקור מי שפיר.

טניה שלום רב
ראשית אני מציע שתבצעי ייעוץ גנטי בדיוק בשאלה הזו לקבלת מידע על הצורך בדיוק בנתונים אלהו בכל זאת ... אם מסתכלים על הבירור הכרומוזומלי רק דרך העיניים של תסמונת דאון ייתכן ששיקלול הבדיקות שביצעת מוריד כמעט ל0 את הסיכון לתסמונת דאון .גם לטריזומיות 18 ו13 בהם לא מוכרת לי סקירת מערכות שהא תקינה הסיכון שואף ל 0 . אלא שדיקור מי שפיר נותן מידע על 23 זוגות הכרומוזומים ולא מצומצם לבודדים בלבד. בנוסף היום יש בדיקת "הצ'יפ הגנטי" בו ניתן מידע על חוסרים ותוספים בחומר הגנטי שלא ניתן לזהותם בבדיקת מי השפיר הרגילה בדיקה שמבוצעת מתוך נוזל הנילקח בדיקור מי השפיר.
קצרה היריעה לפרט שיקולים בעד ונגד ולכן ראוי שתבצעי ייעוץ גנטי מלא ומסודר שכן פורום זה לא מתיימר להנחות אותך אם לבצע אםלא דיקור מי שפיר. ממליץ כמובן תיאום עם הרופא המטפל שלך
בהצלחה

שלום ד"ר ברדין,
תודה רבה על תשובתך המהירה.
הייתי ביעוץ גנטי אתמול וקיבלתי את אותה תשובה שגם אתה כתבת: 85% מהבעיות כיסית בבדיקת NIPT, לגבי 15% הנוספים (ופחות שכיחים) תחליטי לבד.
זה הוא גם הסיכום שקיבלתי מרופא נשים: תחליטי את.
אז אני מנסה להחליט ושואלת כל מי שיכול לתת לי דעה מניסיון או ידע.
בנתיים עשיתי חישוב שסיכוי שלי להפלה כתוצע מדיקור מי שפיר לפחות פי 3 גבוהה יותר מסיכוי שלעובר יהיה בעיה גנטית.
אז כרגע אני מעדיפה לא לעשות את הבדיקה.
שוב פעם תודה על תשובתך.
טניה.