תוצאות של סקירה מוקדמת

הממצאים שנמצאו בסקירה נקראים ממצאים "רכים" המחשידים לסיכון יתר לתסמונת דאון. נקבע בנייר העמדה של איגוד הגנטיקאים, כי בנוכחות 2 סמנים רכים, קיימת אינדיקציה לביצוע דיקור מי שפיר. לכן, הייתי שוקל ביצוע בדיקה זו, שכן היא היחידה עם משמעות איבחונית של 100% לגבי תסמונת זו. נכון הוא, כי בבדיקת הדם מסוג NIPT ניתן לקבל חיזוי של 99.5% לגבי תסמונת דאון, אך זו בדיקת סקר, המחייבת אימות בדיקור מי שפיר אם הינה פתולוגית. עם כל הרגישות לביצוע דיקור מי שפיר, לא הייתי פוסל אפשרות זו מהיותה הטובה ביותר לאיתור תסמונת דאון ואחרות, מה גם שהסיכון שבה קטן ביותר.

אם כל הבדיקות האחרות תקינות זה לא מפצה על היחס לקבל
סבירות גבוהה יותר לת.ד?
אם שאר הבדיקות תקינות והיחס עדיין גבוה מ1:380 מדוע בכל זאת מומלץ דיקור מי שפיר?

למעט בדיקת מי השפיר, שאר הבדיקות הינן סטיטסטיות, ואינו נותנות חיזוי של 100%. למשל, בדיקת החלבון העוברי (סקר שליש שני) הינה בעלת רגישות סטטיסטית של 65% בלבד! כלומר ב 35% הנותרים, למרות שהתשובה מצוינת, קיים סיכון לתסמונת דאון....לכן הערך המספרי מעל 1:380 הינו נכון לפי מידת הדיוק הסטטיסטי בלבד. מי שרוצה בדיקת ברמת דיוק מקסימלית - רק דיקור מי שפיר, על כל מגבלותיו.