שאלה בנוגע למדדים של סקירה מוקדמת

הדיסקרפנס של מדידת עצם הירך למדדי העובר בולט לעין. עצם ירך קצרה יכולה להעיד או על תסמונת שלדית בעובר, או על חשד לתסמונת דאון, או שהממצא מחקה את ההורים, אם הינם נמוכי קומה.
בכל מקרה , מומלץ יעוץ ע"י גנטיקאי וחזרה על בדיקת האולטראסאונד בידיים מיומנות, טרם היעוץ.

תודה פרופ' מייזר,
האם תסמונת שלדית רואים בבדיקת מי שפיר?

קבעתי גם סקירה מאוחרת בשבוע 21 שונים וגם מי שפיר בשבוע 19 (עכשיו אני בשבוע 18). וודאי אקבע גם סקירה מאוחרת יותר בשבוע 30.

בכל זאת הייתי מבקשת לדעת האם ישנה אפשרות כי היחס בין המדדים ישתנה בבדיקות הבאות או שיחס כזה בין הבדיקות קרוב לוודאי שיישמר.

בן זוגי גבוה (1.86) וגם אני לא כל כך נמוכה (1.64)

תודה רבה.

תסמונת שלדית הנקראת אכונדרופלזיה והינה השכיחה ביותר ניתנת לזיהוי במי שפיר, אך אינה במסגרת הבדיקה הרגילה. להערכתי ידרש תשלום נוסף. הייתי ממליץ לחכות לסקירה השנייה, ובינתיים, לשמור במעבדה דגימת מי שפיר להערכה עתידית אם תדרש.