לפרופ' מייזנר

נכון שהסיכון לתסמונת דאון בנוכחות כל הבדיקות התקינות אותן מנית, קטן ומגיע למספר אחוזים בודדים, למרות גילך. על פניו, עלייך להחליט לגבי נטילת הסכון שבבדיקה (שהינו נמוך) והרצון לקבל תשובה חד משמעית (בדיוק מירבי של 100%). להערכתי, כיום, כשדיקור מי השפיר נערך בביקורת אולטראסונית רציפה, בתנאים סטרילים ביותר - הסיכוי להפלה קטן ביותר. יתרה על כך, גם הספרות הרפואית האחרונה, מדברת על סיכונים של בין 1:900 ל 1:1600, או תוספת סיכון של 0.17% לסטטיסטיקת ההפלות לפי גיל ההריון. עלייך להחליט, מה את רוצה.
הסיבה שאני חסיד של הבדיקה, נובעת מן העובדה שבמספר הזדמנויות, הבדיקה זיהתה תסמונות כרומוזומליות, שבעקבות הזיהוי, יכלו בני הזוג לקבל החלטה חד משמעית לגבי גורל ההריון. אינני מדבר על תסמונת דאון. כל אחד מאיתנו, עם מעט ניסיון, ודאי נתקל בלידה של ילוד עם תסמונת דאון שלא התגלתה בכל הבדיקות שנערכו. אני מדבר על תסמונות גנטיות נדירות כמו: Crie duChat (חסר של הזרוע הקצרה של כרומוזום מס' 5). תסמונת זו, התגלתה בכלתו של חבר יקר ביותר שלי! אלו ילדים עם פיגור עמוק של 100% המיללים כחתולים. קיימות תסמונות כרומוזומליות הקשורות במבנה לא תקין של כרומוזומי המין: תסמונת ע"ש Turner בנקבות (חסר כרומוזום X אחד), או Kleinefelter (עודף כרומוזום X בזכר) ועוד.
אינני מנסה להשפיע על המטופלות וודאי לא עלייך, אם לבצע או לא את הבדיקה. לדעתי האישית בלבד, לאור הסיכון הקטן שבבדיקה אל מול הבלתי ידוע, יש לשקול דיקור מי שפיר לאור כל הנתונים: גיל האישה, גורמי סיכון, מס' ההריון והקושי בהשגתו, הסיכון להפלה, הסיכוי למחלות נדירות שאינן תסמונת דאון, וכד'. לאחר שקילת כל הprons וה cons תוכלי לקבל החלטה שקולה ככל האפשר.
בכל מקרה, הרבה הצלחה בהריון, ושנה טובה!

אשמח אם תוכל להפנות אותי למאמר/מקור מידע באשר לתסמונות הנבדקות בבדיקת מי השפיר כדי שאוכל לקרוא עליהם יותר לעומק. כ"כ האם התסמונות שציינת הינן שכיחות יותר בגילי מאשר בגיל צעיר יותר? או שבכל גיל ההמלצה שלך הינה לבצע מי שפיר? הרופא המטפל שלי כשראה את תוצאות הבדיקה אמר שאין אינדיקציה רפואית לדיקור, ואת זה גם אני מבינה... האמת היא שכבר הייתי "על שולחן הדיקורים" בשבוע 18+2 אלא שבשל כאבי בטן שהחלו מספרי ימים קודם לכן הרופא המליץ לדחות את הדיקור. בשל החגים נדחה התור לשבוע 20+4 ובינתיים הגיעו התוצאות הסטטיסטיות שהפכו שוב את ההחלטה הקודמת... בנוסף, אני מעט חוששת מהשלכות של דיקור מאוחר יחסית משתי סיבות - 1.הגעת תוצאות סביב שבוע 24. 2. העובר שלי גדול יחסית (בשבוע 17+4 היתה הערכת משקל 275 גרם) אני יודעת שאם מתפתחת לידה בעקבות מי שפיר בשבוע שכזה הסיכוי לעובר בר חיות הוא נמוך, אבל במידה והעובר גדול מהנורמה האם סיכוייו לחיות גבוהים יותר? ואם כן, אני משערת שנדיר מאוד שעובר כזה ששרד גם יכול להישאר ללא מומים - אני טועה? בקיצור, החלטה מאוד מורכבת וקשה. האם לאור נתונים נוספים אלו ניתן אולי לחשוב על דקור בשבוע 32? (שוב מתוך הידיעה שהפסקת הריון תתבצע רק במידה ויתברר כי יש פגיעה קשה מאוד כפי הדוגמא שנתת, שז סביר שגם הועדה תאשר זאת? מקוווה שתוכל לענות על שאלותיי, ומודה לך מראש על הסבלנות.

תוכלי לקרו בספרו של פרופ' שוחט (בעברית): "הכל גנטיקה" את ההסברים המתאימים.
לגודל העובר אין קשר להצלחת דיקור מי השפיר.
התסמונות הנדירות, יכולות להופיע בכל גיל, ולכן המלצתי על שקילת דיקור מי שפיר הינה כללית.
ניתן לדחות את דיקור מי השפיר לשבוע 30-32 להריון, ואז להמנע מהסיכון של פגות קיצונית, ורצוי אז לבע בדיקת FISH הנותנת תשובה על 5 כרומוזומים תוך 24 שעות. הבדיקה בשבוע 30-32 בד"כ אינה מלווה בסיכון ללידה מוקדמת (נדיר ביותר).