איקס שביר

התשובה לשתי השאלות: אין קשר.

יש לי תינוקת נולדה עם תסמונת דאון שלא ידענו אלא אחרי הלידה עכשיו אני מתחילה בבדיקות כי נכנסתי לעוד הריון אני בת 21 בראיה בדרך כלל גם האבא רציתי לדעת האם אני נשאית ? יש לבעלי בן אחותו גם עם תסמונת דאון אך שני ההורים בראים יש לי לי תשובה? אני מקווה שתהייה תשובה במהירות

שלום מאי, כדי לדעת אם את נשאית של גן מסויים, את צריכה לעשות בדיקות גנטיות, במעבדה הגנטית. כמו כן, תסמונת דאון יש אפשרות לגלות במספר בדיקות במהלך ההיריון: חלבון עוברי, תבחין מרובע, שקיפות עורפית וכמובן דיקור מי שפיר. שיהיה בהצלחה, אושרת.

אין נשאות לתסמונת דאון, ולא מדובר במחלה של גן בודד, אלא בתוספת של כרומוזום עודף. לכן, אין מה לבדוק.

כנראה שלא הובנתי נכון. לא טענתי שקיים דבר הנקרא נשאות לתסמונת דאון, הסברתי לה כיצד לפעול על מנת לגלות אם היא נשאית של הגן איקס שביר או כל גן אחר, וזאת על ידי בדיקות גנטיות (בדיקות דם). לאחר שהסברתי כיצד לגלות נשאות, עברתי להסבר כיצד לגלות אם התינוק שהיא נושאת ברחמה סובל מתסמונת דאון, וזאת על ידי מספר בדיקות במהלך ההיריון, שהוודאית והחד-משמעית שבהן היא מי שפיר. יום נפלא, אושרת.