שקיפות/בצקת

אשמח לקבל תשובה
תודה

שקיפות עורפית מוגברת, מעלה חשד לתסמונות גנטיות שונות, ביניהן תסמונת נונן. במקרה של נונן, מדובר בעובר ממין זכר. האבחנה של נונן, נחשדת בנוכחות שקיפות עורפית פתולוגית, בד"כ בעובי מעל 3 מ"מ בשבועות 11-13. ללא מבצעים שקיפות מעבר לשבוע 14, כך שאין אינפורמציה לגבי עורף פתולוגי בשלב זה. בכל מקרה, האבחנה של נונן, נסמכת על בדיקות אקו-לב עובר בשבועות מתקדמים של ההריון - מעבר לשבוע 26! מחפשים בעיקר היפרטרופיה של שריר הלב (הגדלה בעובי סיבי השריר הקיימים). יש לפנות ליעוץ גנטי באשר לאפשרות גילוי אחרות של התסמונת, אם קיימות צ'יפ גנטי ועוד).