אבחון מחלת שלד/סחוס בעוברות

אני מוכנה לצרף צילומי רנטגן

תודה

לצערי עד כה לא קיבלתי כל תשובה
מאד מאד מאד אודהלקבלת מענה מחברי הצוות
בתודה מראש

שלום רונית,
אני מבין שהאבחנה נעשתה קלינית בלבד (להבדיל ממעבדתית-מולקולרית)
ידועים למעלה מ10 סוגים של תסמונת זו. רובן מורשות באופן אוטוזומלי דומיננטי כלומר סיכון של חזרה בצאצאים הוא 50%
אבל יש סוג תורשה שונה התלוי בנשאות בן הזוג
ראי
Schorr, S.; Legum, C.; Ochshorn, M. :
Spondyloenchondrodysplasia: enchondromatosis with severe platyspondyly in two brothers. Radiology 118: 133-139, 1976.
אמנם Spondyloenchondrodysplasia
אבל קיימת חפיפה
Frydman, M.; Preminger-Shapiro, R.; Bar-Ziv, J. :
Spondylometaphyseal dysplasia with 'enchondromatous-like' changes--a distinctive type. (Abstract) 7th Int. Cong. Hum. Genet., Berlin 257-258, 1986.

לכן שאלתי האם האבחנה היא קלינית בלבד

האם הבעיה שלך היתה ברורה כבר בלידה? אם כן, קרוב לודאי שניתן להעלות חשד לחזרה של התסמונת בבדיקת אולטרה סאונד אבל השאלה היא מתי בהריון
יעוץ מפורט תקבלי ביעוץ גנטי מוסדר