מומי פנים

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

מומי פנים
ר
26/04/2011

שלום רב!
אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם.
השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה?
תודה רבה מראש!

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
מומי פנים

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
מומי פנים - תגובה
ד''ר ראובן שרוני
29/04/2011

ל ר שלום,
האבחנה של Treacher Collins לא קימת במקרה שלך עדיין ברמה המולקולרית
רוב המקרים של תסמונת זו מורשים בצורה דומיננטית אך יש גם דווחים על חזרה כלומר יש סוג המורש רצסיבית או שמדובר במוזאיקה של לתא הנבט

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/lab/mim/154500

זיהוי מבנה הפנים לא תקין באולטרה סאונד הינו פונקציה של חומרת הבעיה
אם הסוקר יחשוד או לא יוכל לסקור כהלכה ימליץ על בדיקות נוספות

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום