צניחת עפעפיים ללא כל השפעה מסטינון

ערן,
תודה על תגובתך המהירה.
בתקופות טובות, הילד בתפקוד מלא בבית הספר ועם חברים אך בחודש האחרון הוא לא הלך כמעט בכלל בגלל סגירת העפעפיים והרגשת החולשה.

שלום עמיר,
במבט ראשון ועל סמך האינפורמציה המועטה שאתה מספק (היכן הוא נבדק, מי הרופא שהחליט על מיאסטניה ועל סמך מה) הייתי אומר שבנך אינו חולה מיאסטניה.
הסבר:
רוב חולי המיאסטניה שמגיעים לרופאים המתאימים מצליחים לגלות את המחלה בעזרת אחת מהבדיקות שמראות שאכן המחלה קיימת.
כאשר רופא מנוסה בטיפול עם חולים רבים אינו מקבל שום תוצאה חיובית למחלה מהבדיקות שניתנות לביצוע, אולם מגלה סימפטומים שמתאימים למחלה (ומתאימים גם למחלות אחרות) הוא מנסה לתת לחולה מסטינון (תרופה שמיוצרת עבור חולי מיאסטניה)במטרה לראות אם תתקבל הטבה באחד מהסימפטומים. אם קיימת הטבה שבד"כ מתקבלת אצל חולי מיאסטניה רבים זה נותן לו קצה חוט לתת לחולה אופציה של חולה מיאסטניה למרות הבדיקות הרגילות שהתקבלו שליליות.
כאשר אצל בנך כל הבדיקות כשלו , כולל השימוש במסטינון קיימת סבירות גדולה שהסימפטומים אינם קשורים למיאסטניה.

זה עדיין אינו מבטל את האפשרות שאכן בנך חולה במחלה ואם לפחות שני רופאים מומחים למיאסטניה יגיעו לאותה מסקנה יש להמשיך בבדיקות נוספות היות ומיאסטניה היא סינדרום ויכול להיות שהוא חולה בסוג שונה (CMS או LEMS).

אני יכול להציע לך לבצע בבית "בדיקת קרח" ואם לאחר שהנחת קוביות קרח על העפעף הנפול למספר דקות העפעף יתרומם למקומו וישוב לרדת למטה במשך מספר שניות זו אבחנה למיאסטניה, כנראה Sero-Neg ויש להתחיל בטיפול בנוסף למסטינון שלגבי סימפטומים בעיניים הוא אינו מוכיח את עצמו בהרבה מקרים.

משה, תודה על תשובתך.
אני כמובן קיצרתי את הסיפור ותאור הבדיקות.
ה-SFEMG הראה גיטר בעייתי בשני סיבים.
בוצעה בדיקת קרח בהתחלה ונראה שיש לקרח השפעה על העפעף.
כל בדיקות הנוגדנים שליליות.
כאמור הסימפטומים בעפעף יכולים להופיע למספר רגעים\שעות\ימים ולחלוף.
לעיתים מלווה בהרגשת עייפות כללית (אך לא חולשת שריר).
המסטינון לא עוזר בכלל.
בדיקות נוספות (טימוס, ותריס) תקינות
מה יכול להיות אפקטיבי לעפעף? האם ישנם מקרים דומים?

תודה עמיר

שלום עמיר,

לפי הפירוט שנתת אני סבור שלילדה אכן יש מיאסטניה.

האפשרויות הן :
1. הילדה עם מיאסטניה ללא נוגדנים (Sero-Neg).

2. בדיקת הדם נערכה עם ערכת בדיקה לא אמינה במיוחד וקיימת אפשרות של טעות בתוצאה וכאלה נמצאים במספר מעבדות בבתי-חולים שונים שרוכשות ערכות בדיקה זולות. במקרה זה רצוי לבצע בדיקה נוספת ולשלוח אותה למעבדת בי"ח הדסה עין-כרם.

3. לילדה יש נוגדנים שערכות הבדיקה שנמצאות בשוק אינן מספיק מדוייקות לגלות אותם. במקרה זה קיימת בדיקה יחודית מאוד רגישה שמתבצעת במרכז הרפואי למיאסטניה באוקספור, אנגליה ואני מכיר מספר חולים ששם גילו את "הנוגדנים החסרים".

נשוב למסטינון.
מסטינון היא תרופה שיכולה לעזור אולם אין לבנות עליה יותר מדי. רוב חולי המיאסטניה אינם מסתפקים במסטינון, ביחוד כאשר מדובר בטיפול בסימפטומים שבעיניים (נפילת עפעפיים ו/או ראיה כפולה). הדבר דומה לחולה שמטפל במיגרנה עם כדור לכאב ראש. לטפל בסימפטומים בעיניים יש להוסיף טיפולים נוספים ואם אתה יכול לשכנע (ללחוץ) על הרופא המטפל שינסה להוסיף טיפול נוסף יכול להיות שתראה תוצאות טובות יותר.
בהצלחה!