חולשת שרירים קשה מגיל 0

שלום.

שמי דיקלה ואני אמא לאושר בת 6.

מגיל 0 אני בבדיקות עם ביתי אושר בגלל חולשת שריריםקשה לא מאובחנת (כך היא הוגדרה ע"י רופאיה).היא החלה ללכת רק בגיל 3.5 כשלאורך כל השנים היא סובלת מחולשת שרירים בגפיים עליונות ותחתונות, הליכת ברווז, קושי בעליית וירידת מדרגות וקשיים תפקודיים (לבישה, נעילה, רחיצה וכו')

עשינו את כל הבדיקות אליהם שלחו אותנו, ביניהן: ביופסת שריר-תקינה, E.M.G - תקין. בדיקות דם מטבוליות- תקינות.

בשבוע שעבר ביצענו בדיקת SFEMG ונתברר לי שהיא אינה תקינה. פרופ' נבו מביה"ח הדסה בירושלים אמר לי טלפונית שמדובר בחשד למחלת המיאסטיניה וקבעתי אליו תור בשבוע הבא...אין לי מושג אודות המחלה ואשמח אם ניתן יהיה לשלוח לי חומר אודות המחלה. בנוסף, האם ניתן לתפקד עם המחלה באופן רגיל (יחסית), מה קורה עם החולים לאורך השנים, מהי תוחלת החיים....וכו'.

אודה למענה.

אין לי כל מידע אודות המחלה הזו ואני מאוד מודאגת...