שאלה בנושא מיאסטניה לילדים

שלום שרית ודיויד,

איני רופא ואיני יודע מספיק טוב על מחלות אחרות שיכולות להיות הסיבה לסימפטומים שאתם מתארים . . . . ויכולות להיות.

בנוגע למיאסטניה שבה אני מבין איני יכול לקבוע אם יש לו או אין לו את המחלה, זה תפקידו של נוירולוג ילדים שיקבע זאת.

מה שאני כן יכול לענות לכם הוא:

ראשית, מיאסטניה גרביס היא מחלה שיכולה לפרוץ מגיל 0 ועד גיל מבוגר מאוד. אם היא פורצת בשנה הראשונה לחיים קיימת סבירות שהמחלה היא גנטית /תורשתית שהיא חלק ממגוון מחלות המיאסטניה מתוך הסינדרום. אבל היא אינה חייבת המציאות להיות גנטית, היא יכולה להיות מחלה אוטואימונית ואז היא אינה שונה מזו שפורצת בכול גיל אחר בחיים.
מיאסטניה היא מחלה לא יציבה וחומרתה עולה ויורדת במשך החיים עקב סיבות שונות ואם ילדכם אכן חולה במיאסטניה והמחלה נמצאת בשלב ראשוני וקלה בלבד רצוי לאבחן אותה בזמן קצר ולהתחיל טיפול שימנע את החרפת המחלה.

1. בנוגע לעיניים: לחולה מיאסטניה, נפילת עפעפיים אינה חייבת מציאות . . . . . בכלל, חולשת שרירים (השרירים הרצוניים בלבד) אצל חולי המיאסטניה השונים מופיעה מאיברים שונים אצל כול אחד ואחד (אין חולה אחד דומה לשני).
באופן כללי, אם יש לבנכם בעיות בעיניים ורופא העיניים מגיע למסקנה שהעיניים מבחינתו במצב תקין לחלוטין . . . . סביר להניח שהבעיה היא חיצונית (אולי חולשת שרירים) וכדאי להמשיך חיפוש אצל נוירולוג.

אם אתם מעוניינים לקבל חומר נוסף על המחלה, תסמינים ומגוון הבדיקות לאיבחון אשמח לשלוח לכם במייל לכתובת הדוא"ל שלכם.

משה שלום

רב תודות על התשובה המהירה.
נשמח מאוד לקבל חומר במייל.

כמו כן רצינו לשאול:
1. האם יצא לכם להיתקל בעבר במצב בו המיאסטניה התבטאה בבעיות עיניים/ראייה בלבד (ללא קשר לעפעף) וללא חולשה בשריר אחר בגוף (בדקו את בננו מספר נוירולוגים בבדיקות חיצוניות ולא נתגלתה חולשה כלשהי בשרירי גופו). כי במצבנו כרגע הסימפטומים החיצוניים אינם של מיאסטניה (לפחות לא לפי הספרות), אך עם זאת זאת הפרוגנוזה של ה EMG תומכת במיאסטניה.
2. אילו בדיקות עלינו לבקש עתה מהנוירולוגים להמשך הבירור?

בברכה,
דיויד ושרית

שלום שרית ודיויד,

ל 20% מחולי המיאסטניה יש סימפטומים אך ורק בעיניים . חולים אלה נקראים חולים ב "מיאסטניה אוקולרית".

הסימפטומים של חולי מיאסטניה אוקולרית מסתכמים ב- ראיה כפולה ו/או נפילת עפעפיים.

רוב חולי המיאסטניה מתחילים (פריצת המחלה) כחולי מיאסטניה אוקולרית ולאחר זמן "עוברים" להגדרה של "מיאסטניה כללית" כאשר מופיעה חולשת שרירים באחד מהשרירים הרצוניים בנוסף לשרירי העיניים.

הבדיקה הראשונה שנוירולוג מבצע, אם הוא חושד במיאסטניה היא לשלוח בדיקת דם ל "נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין" . אם תוצאת הבדיקה חוזרת חיובית - זו אבחנה למיאסטניה (אוטואימונית). אם התוצאה חוזרת שלילית - זה עדיין אינו שולל מיאסטניה ואז יש לשלוח בדיקת דם נוספת והפעם ל "נוגדנים כנגד החלבון MuSK" . . . ושוב . . . תשובה חיובית היא אבחנה למיאסטניה כאשר תשובה שלילית היא עדיין לא שוללת מיאסטניה . . . . וקיימות בדיקות נוספות.

ישנם נוירולוגים שמנסים לתת לנבדק לקחת כדור "מסטינון" . . . אם הסימפטום שעליו בונים משתפר . . . זו מיאסטניה . . . . . .

יש כמובן אפשרות של "מיאסטניה מלידה" שהיא מחלה גנטית/תורשתית, שם אין נוגדנים והבדיקות דיי מסובכות כגון ביופסיה . . . . .

אם הנושא הוא אקטואלי מבחינתכם , שילחו לי מייל ואשלים לכם עוד אינפורמציה.

שרית ודויד שלום
הפזילה בעניים יכולה להיגרם בעקבות חולשת שרירים שכן קשורה למיאסטניה כמו שהיא מתבטאת אצל חולים רבים בראייה כפולה. בדיקת ה-EMG שעשיתם לא תקינה ולכן צריך לראות אותה נוירולוג ילדים.
חולשת השרירים כן מדאיגה וכן הייתי מציין אותה בפני נוירולוג הילדים כי במיאסטניה למשל ישנה חולשה מתגברת עם מאמץ ממושך כלומר ככל שיש יותר מאמץ מופיעה חולשת שרירים והיא תתגבר עם הגברת המאמץ.
ויתכן שכל הדברים הנל אינם קשורים למיאסטניה, בכל מקרה הייתי נבדק אצל נוירולוג ילדים בהקדם עם תשובת ה-EMG ונא לא להחסיר אף פרט ממקרי חולשת השרירים עליהן הילד מתלונם כי הדברים הללו חשובים והילד כבר מספיק גדול בכדי להגיד מה מפריע לו.
בהצלחה