אבחון ילדה בת 8 וחצי

התוצאה של בדיקת הדם אינה מצביעה על מיאסטניה
אין שום בדיקה שציינת ש - אין מיאסטניה
מציע לבצע בדיקות אחרות לשם קבלת אבחנה


כיצד מאבחנים מיאסטניה ?
מסתמך על פירסום של :
Dr.David Hilton-Jones (Oxford, UK)
Diagnose of Myasthenia Gravis

1. בדיקת דם ל- Acetylcholine Receptor Antibody (AChR)
בדיקת דם שמאפשרת לגלות נוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין הנמצאים על משטח השרירים. אצל 85% מחולי "מיאסטניה גרביס - כללי" (Generalized) נמצאו נוגדנים אלו.
אצל 50% מחולי "מיאסטניה גרביס - רק בעיניים" (Ocular) נמצאו נוגדנים אלו.
כמעט ואין טעות, כאשר התוצאה המתקבלת היא – חיובית.
חולים עם סימנים קליניים + תוצאה חיובית אינם צריכים לעבור כל בדיקה נוספת לאבחנה.
(צילום חזה לתימוס נחוץ בגל מקרה).
תהליך ביצוע הבדיקה:
בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה.
משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות.

2. בדיקת דם ל- Anti-MuSK Antibody (MuSK)
בדיקת דם זו מתבצעת על חולים שבבדיקת דם לנוגדנים כנגד קולטני אצטילכולין (AChR) לא נמצאו הנוגדנים המבוקשים ועדיים קיים חשד למיאסטניה.
למעשה רק אצל 40-70% מכלל החולים הנבדקים נמצאו נוגדני “Anti MuSK”.
תהליך ביצוע הבדיקה:
בדיקת דם יחודית שנשלחת למעבדה שמסוגלת לבצע את הבדיקה בעזרת ערכה מתאימה.
משך זמן קבלת תשובה – מספר שבועות.

3. בדיקת קרח Ice Test
בדיקה פופולרית אצל רופאי עיניים (OPH-Thalmologists) יותר מאשר אצל נוירולוגים (Neurologists).
התוצאה נמצאת חיובית אצל 80% מהחולים עם נפילת עפעפיים עקב מיאסטניה גרביס וללא תוצאות חיוביות אצל אנשים עם נפילת עפעפיים שלא חולים במיאסטניה.
הבדיקה צריכה להיות יותר נפוצה, אולם עקב כך שהבדיקה מתבצעת בטכנולוגיה פשוטה (Low- Tech) קיימת התנגדות מסוימת אצל חלק מהרופאים.
תהליך ביצוע הבדיקה:
שמים קרח על העיניים העצומות למשך 2 דקות וכאשר מסירים את הקרח קיימת הרמת עפעף
של לפחות 2 מ"מ. התוצאה נראית יותר כאשר נפילת העפעף היא חלקית מאשר היא מלאה.
לאדם שאינו חולה במיאסטניה לא תהיה השפעה על העפעף.

4. בדיקת Tensilon®
"טנסילון" הוא חומר שנקרא “Edrophonium Chloride” והוא מוזרק לתוך הוריד. באם מרגיש הנבדק מיד לאחר הזרקת החומר חיזוק משמעותי בהפעלת השרירים הפגועים, הדבר מאשר שהכן הנבדק חולה במיאסטניה גרביס.
הבדיקה יעילה כאשר הסימפטומים של החולה כוללים חולשה בעיניים (Ocular) ופחות כאשר הסימפטומים רק בפנים ו/או בגפיים (Generalized).
טעות בתשובה חיובית עלולה להיות עקב מחלה אחרת כגון ALS .
טעות בתשובה שלילית עלולה להיות עקב כך שהחולה אינו מגיב לחומר. מצב שקורה אצל 10% מהנבדקים.
תוצאה שאינה ברורה יש לקבל כתוצאה שלילית.
תופעות הלוואי של החומר המוזרק עלולות להיות: פרפור העפעפיים ודמעות בעיניים. ניתן למנוע אותן אם מזריקים לנבדק לפני הבדיקה אטרופין (Atropine).
קיימת סכנה של השפעה רעה על פעולת הלב
תהליך ביצוע הבדיקה:
תחילה מזריקים 0.6Mg אטרופין,
לאחריו 2Mg Edrophonium Chloride,
אם אין תגובה לאחר 30 שניות, מזריקים 8Mg נוספים Edrophonium Chloride.
לבדיקה זו קיימת אפשרות של "תוצאה שלילית שגויה" אין מצב של "תוצאה חיובית שגויה"

5. בדיקת Electromyography (EMG)
"אלקטרומיוגרפיה" הוא תרשים חשמלי של השריר. מחקרים מספקים תמיכה לאיבחון מיאסטניה באם תוצאות אופייניות מופיעות כאשר מבצעים גירויים חוזרים על עצמם בעצב בעזרת פעולת RNS - (Repetitve Nerve Simulation)