מיאסטניה גרביס - חולשה רק בפנים

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • מיאסטניה גרביס - חולשה רק בפנים
    משה פיק
    20/08/2009

    שלום רב,
    אובחנה אצלי מיאסטניה גרביס מולדת, המתבטאת בחולשה רק בשרירי הפנים בלבד (קושי בלעיסה, בדיבור וצניחת עפעפיים). אני נוטלת מסטינון וכתוצאה מכך, המחלה אינה משפיעה עלי כלל.
    כעת, אני ובעלי מעוניינים להיכנס להריון, לשם כך הופנתי לגנטיקאי בשם ד"ר גלסנר, ממרפאת קטוביץ בת"א.

    הוא הציע לי לעבור בדיקה שמבצעים אותה בביה"ח בלינסון ומשם היא נשלחת לחו"ל, עלותה בין 800-1000 יורו, על מנת לבדוק הם המיאסטניה היא מוטציה ממני הוא שזה גנטי מהורי.
    אם המחלה הועברה אלי מהורי, אז נאמר לי כי הסיכויים מאוד נמוכים. אם המחלה היא מוטציה שלי, אז הסיכוי הוא 50%.

    שאלתי היא, אם וכאשר אני בהריון, וגילו כי העובר גם נשא של אותו גן (לאחר שעשו לי את הבדיקה), מה ניתן לעשות? האם עושים הפלה
    איני יודעת מה לעשות? או למי לפנות לחוות דעת נוספת.
    מה אתה ממליץ לי? האם אתה יודע על השתתפות של אגודה/עמותה בבדיקה?
    האם יש סיכוי שבמהלך ההריון המחלה תתפשט לעוד חלקים בגוף? או תחמיר?

    אודה מאוד להתייחסותך.

    בכבוד רב ובתודה מראש,
    קרין

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת מיאסטנית מולדת

    פרופ' מנחם שדה
    20/08/2009

    הסיכוי שהמחלה נוצרה אצלך זעום, מאחר, שכפי שהסברתי לעיל, קרוב לוודאי שמדובר במחלה רצסיבית ואת צריכה לשאת שני גנים עם מוטציות. על כן הסיכוי להעבירו לילדים קטן מאד.
    בכדי לחסוך לך בעלויות הבדיקה אוכל לשלוח את הDNA שלך למומחה בתחום זה בחו"ל, שאיתו אני בקשר, והבדיקה תבוצע ללא תשלום.
    לצורך זה אני צריך לקחת לך דם, להפיק DNA ולקבל את כל הפרטים הקליניים.
    אם תרצי, תצרי איתי קשר בדוא"ל : [email protected] ונקדם את התהליך.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו