sma

בדיקת סקר שוללת נשאות בבטחון של 95-98%. הסיכוי שאדם שלילי בכל זאת נשא הינו סביב 1:690. אין המלצה לבדוק בן זוג עם הראשון שלילי בסקר.
אם בכל זאת בן זוג נבדק ושלילי, הסיכוי שהוא נשא זהה כלומר 1:690. במצב הזה הסיכוי להביא ילד עם SMA הינו 1:690X690X4 (מחלה רצסיבית) = 1:1,904,400. זה סיכון נמוך מאד שאין המלצה לערוך בדיקות נוספות לגביו.

שלום רב,
ברצוני לשאול לגבי אחד מהממצאים שהתקבלו בבדיקות סקר גנטיות. "הסיכון ללידת ילד חולה SMA, על פי תוצאות הבדיקה, הינו פחות מ-1:100,000. ניתן להקטין את שארית הסיכון הזאת ע"י בדיקת בן/בת הזוג במימון עצמי"
כאשר התייעצתי עם רופאת הנשים לגבי תוצאות הבדיקות הגנטיות, היא עיינה בכל הממצאים ואמרה שהכל תקין. כעת אני בשבוע 11 להריון ובמקרה עברתי שוב על הממצאים ונתקלתי בממצא זה. האם יש סיבה לדאגה או האם ממצא זה הוא תקין? מה הכוונה שהסיכוי הינו פחות מ..?
תודה,
דנה