פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • cmt ממצא בבדיקת צ'יפ גנטי. מס' שאלות.
    דניאלה
    12/09/2018

    בבדיקת מי שפיר וציפ גנטי התגלה אצל העובר CMT.
    1. האם ניתן לדעת מה דרגת החומרה של המחלה לפני שהתינוק יוולד?
    קראתי שהמחלה מחמירה עם השנים..
    2. האם ישנם מחקרים שבדקו אנשים עם מחלה זו בגיל מאוחר וידוע מה ההשלכות שלה?
    3. האם משפיעה על תוחלת החיים?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • החמרת ספירוציטוזיס וקשר לתזונה
    שירלי
    06/09/2018

    שלום רב, יש לי שני בנים עם המחלה (במעקב בבית חולים), בני 6 ו9. האם ידוע לך על קשר בין תזונה להחמרת המחלה? כלומר הפחתה בהצטברות אבנים בכיס מרה, הקלה על האנמיה, וכו'?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • גן טיי זקס בדיקות גנטיות
    מלינה
    28/08/2018

    בסקר הביוכימי שליש ראשון יצא לי קיום של גן הטיי זקס. בעלי נשלח לבצע בדיקת לנשאות הגן המכון הגנטי בקפלן. בדיקה ללא עלות. יצאה לו תוצאה שלילית בבדיקה. השאלה היא, האם בדיקה זו מספקת ווודאית, או שיש בדיקה נוספת שצריך לעשות בנוסף. תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה לcd55 ריצוף גנטי
    לינור
    28/08/2018

    שלום רב
    הומלץ לי לעשות בדיקת לריצוף גנטי לסיגמנט לcd55 על רקע של סינדרום צ׳אפל במידה ואכן זו המחלה שלי הבנתי שהתרופה תהיה בזריקות... כל כמה זמן מקבלים את הזריקות הללו זה חד פעמי? הרופאה חושבת שזה זה כי יש לי מיימת בבטן דלקת במעי הדק קרישיות יתר חוסר בחלבון תתפעילות בלוטת תריס... אלה הסימנים של המחלה הזו? מהי המחלה הזו?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית למחלת ההירשופנג
    יסמין
    26/08/2018

    בוקר טוב

    אנחנו זוג מעורב נולד לנו בן עם הירשפונג

    ורציתי לשאול האם יש בדיקה גנטית שזוג יכול לעשות על מנת לשלול אפשרות שלילדים שלהם קיים סיכוי שיהיו עם הירשופנג? ואם יש דרך שלילדים הבאים לא יהיה סיכוי..

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות גנטיות לפני הריון
    נטע
    16/08/2018

    שלום,
    אני בהריון חודש ראשון עוד לא עשיתי בדיקות גנטיות. בן זוגי ואני שנינו ממוצא אשכנזי ואנחנו שוהים בחו"ל. בן זוגי מתכנן ביקור בארץ בעוד חודש ויעשה את הבדיקות הגנטיות המומלצות. האם יש בדיקות חוץ מהx השביר שחשוב שהאישה תעשה במקרה של מוצא אשכנזי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ממצא אפור - תוספת לכרומוזום X - צ'יפ גנטי
    טלי כהן
    30/05/2018

    שלום,
    יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים:
    1) חוסר קטן בכרומוזום 2P16.3- מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות
    2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום Xp22.33 (תוספת שכוללת את גן SHOX). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון.
    אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן? (זה לא ממצא שמורש מאתנו - ההורים) מה הסבירות להולדת ילד בריא?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Phenylketonuria האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג?
    יעל
    19/05/2018

    שלום,

    לפי בדיקה שעשיתי מיוזמתי וללא סיבה ב - 23andme אני נשאית "וריאנט" בגן PAH האחראי לPhenylketonuria.

    אציין גם שעשיתי את הפאנל של ה100 גנים בבילינסון, שם גם בודקים את הגן PAH (אך בודקים מיקומים אחרים בגן, ולא את המיקומים שנבדקים ב23andme) ולא מצאו נשאות במוקמות אחרים בגן. אך כאמור - הבדיקה של בילינסון לא שוללת, ועובדה ש23andme מצאו לי נשאות במיקום אחר בגן PAH.

    האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג - האם הוא גם לו יש איזו מוטציה בPAH? הוא לא יוכל לעשות 23andme כי ניתן לעשות זאת רק מי שנמצא בארהב.

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חשש למחלה מטאבולית בתינוקת בת שבוע
    זיו
    10/05/2018

    שלום רב, התינוקת שלי מאושפזת במצב קשה באיכילוב לאחר שהדרדה בקיצוניות שעה לפני השחרור, לא ידוע מה גרם לכך החשד הוא או בוירוס (הבדיקות שחזרו בנתיים שליליות) או למחלה מטאבולית מאוד נדירה. עשיתי צ'יפ גנטי שיצא תקין, אילו מחלות מטאבוליות הוא מכסה? האם ישנן עוד מחלות מסוג זה שאינן מתבטאות בציפ ואם כן מה ההסתברות לכך? רב תודות אנו מתפללים בכל רגע לרפואתה השלמה של בתנו

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חיפוש מכון מתמחה בבדיקות גנטיות לרטינובלסטומה
    רחל ווילף מירו
    09/04/2018

    אנו אח ואחות בני 62 ו-60 לחולת רטינובלסטומה דו צדדית; נאמר לנו שעלינו לבצע אבחון גנטי למען הדור הבא
    אילו מכונים באזור המרכז מתמחים בבדיקה?
    תודה
    רחלי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • צורך ביעוץ גנטי גן פגום
    shush
    20/03/2018

    בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תורשה של צבע עיניים
    דוד
    18/03/2018

    האם יתכן שלאב עם עיניים כחולות ואם עם עיניים חומות יוולד בן/בת עם עיניים חומות אבל חומות יותר מעיני האם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפרדת מין עובר ו-g6pd
    מיטל
    04/03/2018

    היי. יש לי 2 בנים מקסימים בעלי g6pd. נאמר לי כי מדובר בהעברה מאם לבנה, האם בגין סיבה זו, ניתן לקבל אישור ל pgd ובחירת מין עובר לבת, בהנחה וחשוב לנו להמנע מתורשה זו בלידה ה-3? תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • טיפול חדשני במיוטוניק דיסטרופי
    אסתר עזריה
    10/02/2018

    שני בנים שלי סובלים מהמחלה ועד היום לא הציעו להם שום טיפול שיכול להקל עליהם. שאלתי היא, האם יש טיפול כלשהו חדשני למחלה והאם קנביס רפואי יכול לעזור להם כפי שקראתי בפורום שניסה את זה בחו"ל וטוען שזה עזר לו מאוד.
    אשמח אם אקבל מידע חדש בנושא.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ליקוי שמיעה בינוני בילדים
    אנה
    06/02/2018

    הבת שלי סובלת מליקוי שמיעה בינוני בשתי האוזניים וגם בעלי. אין סיבות אחרות לזה. הרופא אמר שהסיבה כנראה תורשתית . רציתי לברר אם כדאי לנו לעשות בירור גנטי. גם אם יש טיפולים נוספים לבעייה זו חוץ ממכשירי שמיעה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום