פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

ני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4.
יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים?
שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת?
שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה?
ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן,
תודה

שלום
לדוד של בעלי יש מחלה בשם סרקואידוזיס, למחלה יש התקפים ושקט.
כעת המחלה התפרצה באופן קשה מאד, ופגעה במקום במוח, ויש לו התנוונות מוחית.
מצבו מתדרדר מיום ליום.
קראתי קצת על המחלה והתחלתי לחשוש.
חמותי נפטרה לפני כחודש, ההתדרדרות שלה היתה מהירה מאד, מניתוח קטרקט שלא הצליח, לפתע התחילה לה פריחה משונה, שהתפשטה בעור, לאחר מכן התחילו כאבים בגפיים..
לפתע קיבלה דלקת ריאות אטיפית, קיבלה סטרואידים.
היא אושפזה מספר פעמים.
אישפוז אחרון היתה כבר במצב קשה, עם חום, ותסנינים בריאות שלא ידעו להסביר מה הבעיה.
מצבה הלך והיתדרדרב הונשמה והורדמה בטיפול נמרץ
משהו גרם לקריסת הריאות, לצערי היא נפטרה
אני חוששת שהיתה לה את אותה מחלה, רק שאצלה היתה בתרדמת, ואולי הטריגר של הניתוח גרם לה לפרוץ..
אבקש ממך את המלצותיך, לאן לפנות ומה לבדוק?
תודה
רותי

שלום. אני אם יחידנית לילדה בת 6, מתרומת זרע.
לפני ההריון עברתי בדיקות גנטיות. SMA שלילי אצלי. אחי נשא. לגבי התורם לא ידוע.
בתי בריאה אך עם הפרעות קשב וריכוז (ADHD), היפוטונית, כשמדי פעם יש כאבים בידיים, בעיקר כשכותבת וכשעומדת זמן רב/הולכת הרבה – יש כאבים.
בבדיקה גנטית התגלה אצלה שהיא נשאית SMA1. אמורה לעבור בדיקה גנטית בקרוב.
השאלות:
1. אם היא חולה - האם אפשר היה לגלות את זה במהלך ההריון? אם כן – מאיזה חודש זה ניתן לגילוי?
2. האם אפשר לבודד ולגלות את הגן שאחראי לזה, בשלב התאים עוד לפני ההחזרה לרחם?
3. אם כן – האם אפשרי להוציא את התאים הנגועים עוד לפני ההיקלטות להריון?
4. אם בתי אכן חולה ב-SMA1 - באיזה גיל בדרך כלל התסמינים באים לידי ביטוי?
תודה

נולד לאח תינוק שגילו אצלו MSA. מה הסיכון שהגן שגורם לזה נמצא גם אצל שאר בני המשפחה והאם מומלץ לעבור בדיקה גנטית?

חבר בקופ"ח מכבי ומעוניין לעשות בדיקה גנטית בהקשר להעברה אפשרית לילדי של גן שקשור לסרטן הערמונית. היכן עושים זאת?

שלום רב, יש לי שני בנים עם המחלה (במעקב בבית חולים), בני 6 ו9. האם ידוע לך על קשר בין תזונה להחמרת המחלה? כלומר הפחתה בהצטברות אבנים בכיס מרה, הקלה על האנמיה, וכו'?

שלום רב
הומלץ לי לעשות בדיקת לריצוף גנטי לסיגמנט לcd55 על רקע של סינדרום צ׳אפל במידה ואכן זו המחלה שלי הבנתי שהתרופה תהיה בזריקות... כל כמה זמן מקבלים את הזריקות הללו זה חד פעמי? הרופאה חושבת שזה זה כי יש לי מיימת בבטן דלקת במעי הדק קרישיות יתר חוסר בחלבון תתפעילות בלוטת תריס... אלה הסימנים של המחלה הזו? מהי המחלה הזו?
תודה רבה

בוקר טוב

אנחנו זוג מעורב נולד לנו בן עם הירשפונג

ורציתי לשאול האם יש בדיקה גנטית שזוג יכול לעשות על מנת לשלול אפשרות שלילדים שלהם קיים סיכוי שיהיו עם הירשופנג? ואם יש דרך שלילדים הבאים לא יהיה סיכוי..

תודה

שלום,
אני בהריון חודש ראשון עוד לא עשיתי בדיקות גנטיות. בן זוגי ואני שנינו ממוצא אשכנזי ואנחנו שוהים בחו"ל. בן זוגי מתכנן ביקור בארץ בעוד חודש ויעשה את הבדיקות הגנטיות המומלצות. האם יש בדיקות חוץ מהx השביר שחשוב שהאישה תעשה במקרה של מוצא אשכנזי?

שלום,
יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים:
1) חוסר קטן בכרומוזום 2P16.3- מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות
2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום Xp22.33 (תוספת שכוללת את גן SHOX). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון.
אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן? (זה לא ממצא שמורש מאתנו - ההורים) מה הסבירות להולדת ילד בריא?

שלום,

לפי בדיקה שעשיתי מיוזמתי וללא סיבה ב - 23andme אני נשאית "וריאנט" בגן PAH האחראי לPhenylketonuria.

אציין גם שעשיתי את הפאנל של ה100 גנים בבילינסון, שם גם בודקים את הגן PAH (אך בודקים מיקומים אחרים בגן, ולא את המיקומים שנבדקים ב23andme) ולא מצאו נשאות במוקמות אחרים בגן. אך כאמור - הבדיקה של בילינסון לא שוללת, ועובדה ש23andme מצאו לי נשאות במיקום אחר בגן PAH.

האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג - האם הוא גם לו יש איזו מוטציה בPAH? הוא לא יוכל לעשות 23andme כי ניתן לעשות זאת רק מי שנמצא בארהב.

תודה

שלום רב, התינוקת שלי מאושפזת במצב קשה באיכילוב לאחר שהדרדה בקיצוניות שעה לפני השחרור, לא ידוע מה גרם לכך החשד הוא או בוירוס (הבדיקות שחזרו בנתיים שליליות) או למחלה מטאבולית מאוד נדירה. עשיתי צ'יפ גנטי שיצא תקין, אילו מחלות מטאבוליות הוא מכסה? האם ישנן עוד מחלות מסוג זה שאינן מתבטאות בציפ ואם כן מה ההסתברות לכך? רב תודות אנו מתפללים בכל רגע לרפואתה השלמה של בתנו

אנו אח ואחות בני 62 ו-60 לחולת רטינובלסטומה דו צדדית; נאמר לנו שעלינו לבצע אבחון גנטי למען הדור הבא
אילו מכונים באזור המרכז מתמחים בבדיקה?
תודה
רחלי

בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

האם יתכן שלאב עם עיניים כחולות ואם עם עיניים חומות יוולד בן/בת עם עיניים חומות אבל חומות יותר מעיני האם?