פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

אנו אח ואחות בני 62 ו-60 לחולת רטינובלסטומה דו צדדית; נאמר לנו שעלינו לבצע אבחון גנטי למען הדור הבא
אילו מכונים באזור המרכז מתמחים בבדיקה?
תודה
רחלי

בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

האם יתכן שלאב עם עיניים כחולות ואם עם עיניים חומות יוולד בן/בת עם עיניים חומות אבל חומות יותר מעיני האם?

היי. יש לי 2 בנים מקסימים בעלי g6pd. נאמר לי כי מדובר בהעברה מאם לבנה, האם בגין סיבה זו, ניתן לקבל אישור ל pgd ובחירת מין עובר לבת, בהנחה וחשוב לנו להמנע מתורשה זו בלידה ה-3? תודה.

שני בנים שלי סובלים מהמחלה ועד היום לא הציעו להם שום טיפול שיכול להקל עליהם. שאלתי היא, האם יש טיפול כלשהו חדשני למחלה והאם קנביס רפואי יכול לעזור להם כפי שקראתי בפורום שניסה את זה בחו"ל וטוען שזה עזר לו מאוד.
אשמח אם אקבל מידע חדש בנושא.

הבת שלי סובלת מליקוי שמיעה בינוני בשתי האוזניים וגם בעלי. אין סיבות אחרות לזה. הרופא אמר שהסיבה כנראה תורשתית . רציתי לברר אם כדאי לנו לעשות בירור גנטי. גם אם יש טיפולים נוספים לבעייה זו חוץ ממכשירי שמיעה

אחותי נשאית של X שביר. ילדה לפני 17 שנה ילד לוקה במחלה.
בתי נבדקה ונמצאה נשאית. בתי ילדה בת שנושאת את הגן ובן שאינו נושא את הגן.
בני נישא ורעייתו בשליש הראשון של ההריון כשהיא נושאת עובר זכר. כלתי עברה בדיקות גנטיות בתוצאות טובות. בני מתעקש לערוך בדיקת דם לאיתור נשאות ל-X שביר ואף אחד אינו מסכים להפנות אותו לביצוע בדיקה (גם לא בתשלום).
איך נוכל להתקדם ולבצע את הבדיקה?
תודה

שלום רב.
לבעלי יש במשפחה 2 ילדים עם אוטיזם.
האם יש בדיקה גנטית לפני הריון לאוטיזם?

תודה

אני בת 45. לאחרונה נמצא אצלי קטרקט שלא נמצאה לו סיבה (כמו חבלה לעיניים, שימוש בסטרואידים). בנוסף אובחן אצלי אוסטאוארתריטיס במפרקי הברכיים הירכיים.
אמי גם סבלה משתי הבעיות האלו בגיל יחסית צעיר.
האם יש קשר בין הדברים ? מחלת קולגן כלשהי ?
האם יש מקום לפנות לייעוץ גנטי ומה זה יתרום לטיפול בבעיות המפרקים ?
תודה רבה

סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024.
הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי.
סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט
RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A.
האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33
אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות
בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31.
אני רווקה, אין לי ילדים וטרם התחלתי את הטיפולים.

בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים:
21/5/15 24.7
02/08/15 6.9
05/10/16 11.6
14/12/16 6.6
26/02/17 10.9

פרופיל הורמונלי:
Tsh 1.63
Prolactin 190
Lh luteinzing hormone 7.5
Estradiol (e2) 130
Progesterone 1.7
Testosterone total קטן מ1.5
Hydroxyprogesterone-17 1.71

אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר.

יש לי 2 שאלות:
1.האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר?
2. אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים, האם יש לכך משמעות מבחינת אחוזי הצלחה?

תודה מראש על תשובתך :)

שלום. אני בת 39 הריון שלישי עם בן זכר. בשבוע 24 בבדיקת מי שפיר קיבלתי תוצאה של מוזאיקה 46xy 45xo. קבענו תור לייעוץ גנטי ועד אז אשמח לקצת הבהרות. האם יש דרך לדעת מה אחוז התאים הפגומים(הבנתי שפחות מ10 אחוז זן דיאגנוזה טובה יןתר). האם ניתן לשלול בוודאות באולטראסאונד ובבדיקותנוספות מצב של אינטרסקס? כלומר אם על פי מי השפיר ועל פי אולטראסאונד מדובר בזכר אז אין חשד לאינטרסקס? ודבר נוסף. האם המאפיין של צוואר מעובה גם ניתן לשלילה באולטראסאונד? תודה

לסבתי מצד אבי היה סרטן השד, כמו כן גם לבתה (אחותו של אבי). מהצד של אמא שלי אין היסטוריה של סרטן השד. האם עקב זה הסיכוי שלי לפתח סרטן השד גדל? ואם כן, בכמה?

היי בצעתי שקיפות עורפית שיצאה תקינה ואלה התשובות
גיל האישה 29.7
גיל ההריון 12+6
מטרת הבדיקה שקיפות עורפית
מס שקי הריון 1
מבנה השק שלם
רקמה עוברית נצפתה
תנועות כן
BPD מ"מ מתאים לשבוע NA
CRL מ"מ מתאים לשבוע 13
שקיפות עורפית 2.5
כמות מי שפיר תקינה
הנתונים
סינון לפי גיל האם 1:900
סינון משוקלל 1:1000
נראתה עצם אף
עכשיו נעבור לבדיקת דם של השקיפות
PAPP_A 040 mom טווח הנורמה מעל 0.15mom
HCGb (1477.7 mu\l 1/36 טווח הנורמה עד 3mom
שקיפות עורפית NT
50.1 NG/ML
2.3 MOM
2.5
טווח הנורמה עד 3 MM
הסיכון הסטטיסטי ללידת תינוק עם תסמונת דאון מחושב לפי גילך בלבד 1:953
הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:25
טריזומיה 18
הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקה 1:2077
אלה תוצאות של השקיפות פלוס הסקר
סקירת מערכות תקינה פרט לשתי מוקדים אקגונים בלב העובר בחדר שמאל
השאלה שלי היא מה הסיכוי שלי לעובר בריא
אני לחוצה ולא ישנה בלילות אשמח אם תוכל לעזור לי

שלום רב,
האח הבוגר של בעלי נפטר ממחלת הסרטן בגיל 21 :חלה בסרטן מסוג הודג'קין ולאחר מכן פעמיים בסרטן מסוג מיאלומה. האם מחלה זו נחשבת מחלה גנטית?

בתודה,