פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי עוסק בנושאים: מחלות התפתחותיות, בדיקות גנטיות, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, יעוץ גנטי ועוד

מנהלי הפורום

הוספת הודעה לפורום
אם את/ה רוצה שנחזור אליך
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • ממצא אפור - תוספת לכרומוזום X - צ'יפ גנטי
    טלי כהן
    30/05/2018

    שלום,
    יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים:
    1) חוסר קטן בכרומוזום 2P16.3- מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות
    2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום Xp22.33 (תוספת שכוללת את גן SHOX). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון.
    אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן? (זה לא ממצא שמורש מאתנו - ההורים) מה הסבירות להולדת ילד בריא?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Phenylketonuria האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג?
    יעל
    19/05/2018

    שלום,

    לפי בדיקה שעשיתי מיוזמתי וללא סיבה ב - 23andme אני נשאית "וריאנט" בגן PAH האחראי לPhenylketonuria.

    אציין גם שעשיתי את הפאנל של ה100 גנים בבילינסון, שם גם בודקים את הגן PAH (אך בודקים מיקומים אחרים בגן, ולא את המיקומים שנבדקים ב23andme) ולא מצאו נשאות במוקמות אחרים בגן. אך כאמור - הבדיקה של בילינסון לא שוללת, ועובדה ש23andme מצאו לי נשאות במיקום אחר בגן PAH.

    האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג - האם הוא גם לו יש איזו מוטציה בPAH? הוא לא יוכל לעשות 23andme כי ניתן לעשות זאת רק מי שנמצא בארהב.

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חשש למחלה מטאבולית בתינוקת בת שבוע
    זיו
    10/05/2018

    שלום רב, התינוקת שלי מאושפזת במצב קשה באיכילוב לאחר שהדרדה בקיצוניות שעה לפני השחרור, לא ידוע מה גרם לכך החשד הוא או בוירוס (הבדיקות שחזרו בנתיים שליליות) או למחלה מטאבולית מאוד נדירה. עשיתי צ'יפ גנטי שיצא תקין, אילו מחלות מטאבוליות הוא מכסה? האם ישנן עוד מחלות מסוג זה שאינן מתבטאות בציפ ואם כן מה ההסתברות לכך? רב תודות אנו מתפללים בכל רגע לרפואתה השלמה של בתנו

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חיפוש מכון מתמחה בבדיקות גנטיות לרטינובלסטומה
    רחל ווילף מירו
    09/04/2018

    אנו אח ואחות בני 62 ו-60 לחולת רטינובלסטומה דו צדדית; נאמר לנו שעלינו לבצע אבחון גנטי למען הדור הבא
    אילו מכונים באזור המרכז מתמחים בבדיקה?
    תודה
    רחלי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • צורך ביעוץ גנטי גן פגום
    shush
    20/03/2018

    בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תורשה של צבע עיניים
    דוד
    18/03/2018

    האם יתכן שלאב עם עיניים כחולות ואם עם עיניים חומות יוולד בן/בת עם עיניים חומות אבל חומות יותר מעיני האם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפרדת מין עובר ו-g6pd
    מיטל
    04/03/2018

    היי. יש לי 2 בנים מקסימים בעלי g6pd. נאמר לי כי מדובר בהעברה מאם לבנה, האם בגין סיבה זו, ניתן לקבל אישור ל pgd ובחירת מין עובר לבת, בהנחה וחשוב לנו להמנע מתורשה זו בלידה ה-3? תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • טיפול חדשני במיוטוניק דיסטרופי
    אסתר עזריה
    10/02/2018

    שני בנים שלי סובלים מהמחלה ועד היום לא הציעו להם שום טיפול שיכול להקל עליהם. שאלתי היא, האם יש טיפול כלשהו חדשני למחלה והאם קנביס רפואי יכול לעזור להם כפי שקראתי בפורום שניסה את זה בחו"ל וטוען שזה עזר לו מאוד.
    אשמח אם אקבל מידע חדש בנושא.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ליקוי שמיעה בינוני בילדים
    אנה
    06/02/2018

    הבת שלי סובלת מליקוי שמיעה בינוני בשתי האוזניים וגם בעלי. אין סיבות אחרות לזה. הרופא אמר שהסיבה כנראה תורשתית . רציתי לברר אם כדאי לנו לעשות בירור גנטי. גם אם יש טיפולים נוספים לבעייה זו חוץ ממכשירי שמיעה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה לאיתור גן X שביר
    אורנה
    21/01/2018

    אחותי נשאית של X שביר. ילדה לפני 17 שנה ילד לוקה במחלה.
    בתי נבדקה ונמצאה נשאית. בתי ילדה בת שנושאת את הגן ובן שאינו נושא את הגן.
    בני נישא ורעייתו בשליש הראשון של ההריון כשהיא נושאת עובר זכר. כלתי עברה בדיקות גנטיות בתוצאות טובות. בני מתעקש לערוך בדיקת דם לאיתור נשאות ל-X שביר ואף אחד אינו מסכים להפנות אותו לביצוע בדיקה (גם לא בתשלום).
    איך נוכל להתקדם ולבצע את הבדיקה?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לאוטיזם לפני הריון
    ערגה
    14/01/2018

    שלום רב.
    לבעלי יש במשפחה 2 ילדים עם אוטיזם.
    האם יש בדיקה גנטית לפני הריון לאוטיזם?

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • התפרצות מוקדמת של קטרקט ואוסטאוארטריטיס
    מאיה
    29/12/2017

    אני בת 45. לאחרונה נמצא אצלי קטרקט שלא נמצאה לו סיבה (כמו חבלה לעיניים, שימוש בסטרואידים). בנוסף אובחן אצלי אוסטאוארתריטיס במפרקי הברכיים הירכיים.
    אמי גם סבלה משתי הבעיות האלו בגיל יחסית צעיר.
    האם יש קשר בין הדברים ? מחלת קולגן כלשהי ?
    האם יש מקום לפנות לייעוץ גנטי ומה זה יתרום לטיפול בבעיות המפרקים ?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הריון- גורם רזוס שלילי
    גיל
    10/10/2017

    סוג הדם של בת הזוג שלי הוא רזוס שלילי. בבדיקת coombs indirect נמצאו אצלה נוגדנים מסוג Anti-D ברמה של 1:1024.
    הוסבר לנו שבכל מקרה היא לא תוכל לשאת עובר עם סוג דם רזוס חיובי.
    סוג הדם שלי הוא רזוס חיובי. בבדיקת איפיון מולקולרי לזיגוטיות של רזוס אצלי (האב) נמצא גנוטיפ רזוס הומוזיגוטי +/+. צורפה הסתייגות שלא ניתן לשלול הטרוזיגוט
    RHD-CEׂ(2-9ׁ)-D-i2+268A.
    האם בנתונים אלו יש טעם בהמשך בירור (למשל ביחס להסתייגות שצורפה) או שלמעשה אין דרך בה בת הזוג שלי תוכל להתעבר מתאי זרע שלי מבלי שהעובר יציג פנוטיפ רזוס חיובי שייתקף ע"י הנוגדנים שלה (וברמת נוגדים כמו זו שאצלה המשמעות ברורה)?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מנפואזה מוקדמת בעקבות איקס שביר
    נילי
    07/10/2017

    שלום, אני בחודש הבא אהיה בת 33
    אובחנתי כנשאית של איקס שביר עם 85 חזרות
    בעקבות זה ביצעתי בדיקת amh והתוצאה הייתה 0.31.
    אני רווקה, אין לי ילדים וטרם התחלתי את הטיפולים.

    בדיקות fsh הראו תוצאות שונות בתאריכים שונים:
    21/5/15 24.7
    02/08/15 6.9
    05/10/16 11.6
    14/12/16 6.6
    26/02/17 10.9

    פרופיל הורמונלי:
    Tsh 1.63
    Prolactin 190
    Lh luteinzing hormone 7.5
    Estradiol (e2) 130
    Progesterone 1.7
    Testosterone total קטן מ1.5
    Hydroxyprogesterone-17 1.71

    אני עומדת לעבור טיפול ivf ובנוסף pgd בעקבות האיקס השביר.

    יש לי 2 שאלות:
    1.האם בעקבות הבלות המוקדמת שלי (בגלל האיקס השביר) הנתונים שלי, סיכויי ההצלחה שלי ואיכות הביציות שלי שווים למישהי בת גילי? או שמא בגלל הבלות המוקדמת הנתונים שלי דומים למישהי בגילאי 40+ או אפילו יותר?
    2. אני משתמשת בתורם זרע עם הריונות מוכחים, האם יש לכך משמעות מבחינת אחוזי הצלחה?

    תודה מראש על תשובתך :)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מוזאיקה במי שפיר זכר
    מיכל
    24/09/2017

    שלום. אני בת 39 הריון שלישי עם בן זכר. בשבוע 24 בבדיקת מי שפיר קיבלתי תוצאה של מוזאיקה 46xy 45xo. קבענו תור לייעוץ גנטי ועד אז אשמח לקצת הבהרות. האם יש דרך לדעת מה אחוז התאים הפגומים(הבנתי שפחות מ10 אחוז זן דיאגנוזה טובה יןתר). האם ניתן לשלול בוודאות באולטראסאונד ובבדיקותנוספות מצב של אינטרסקס? כלומר אם על פי מי השפיר ועל פי אולטראסאונד מדובר בזכר אז אין חשד לאינטרסקס? ודבר נוסף. האם המאפיין של צוואר מעובה גם ניתן לשלילה באולטראסאונד? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    הדפסה

    הוספת תגובה

    אם את/ה רוצה שנחזור אליך
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום