פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום, אשמח לדעת האם התוצאה של בדיקת SMA תקינה - כתוב שלמוטציה SMN1exon 7 לפי שיטה MLPA נמצאו "לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN". אשמח לעזרה - האם יש בעייתיות בתוצאה, האם יש צורך בבדיקת בן הזוג?
תודה מראש

שלום,
נמצא לעוברית שלי מום לבבי ARSA שאושר במאקו לב עובר.
בשתי הבדיקות זה המום היחיד שנמצא .

לאחר ייעעץ גנטי קבעתי תור למי שפיר וצ'יפ גנטי.

ייחד עם זאת, היועצת הגנטית הזכירה בדיקות נוספות אפשריות בשיחה כמו פיש ואקסום אך לא המליצה או שללה אותן .

לכן, כדי לקבל החלטה אם לבצע אותן ובמיוחד את בדיקת האקסום שהיא מאוד יקרה ועולה אלפי שקלים אני רוצה לדעת איזה עוד תסמונות נוספות קשורות לARSA ואיזה בדיקות מאתרות אותן .

וגם , מה ההסתברות שעובר עם ארסה כמום יחיד יוולד כלוקה בתסמונת גנטית .

תודה

שלום וברכה,
רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.

אם זה עדיין רלבנטי - צריך מומחה בתל אביב (ד"ר מוטי שוחט או יובל ירון), ותקראו מה שכתוב באינטרנט ביחס למיקום הספציפי הזה - יש אתר. יש מעט מידע.
בדרך כלל הסוף עצוב.

שלום
בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב.
אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה

שלום, עשיתי צ'יפ גנטי ונאמר לי שיש ממצא אחד וזה חוסר בכרומוזום 16, פי 12.1. לא היו עוד ממצאים מלבד זה. כמו כן נאמר שאם אני ואו בעלי בעלי אותו חוסר הייעוץ שונה מאשר אם לא.
אני בשבוע 20 עד כמה החוסר הזה למור, זה שיש חוסר כזה אומר בהכרח שתהייה בעיה?
יש לי 3 ילדים בריאים האם זה אומר שזה נוצר בהריון ולא גנטי?

נקלענו למצב מורכב עם השלכות רגשיות קשות על ילד בן 9.
איך נוכל לבצע בדיקת אבהות דיסקרטית?

אם לאחים של הבעל יש cpt2 פעיל. ולאחים נוספים נשאות. אך הבעל עצמו איננו נשא. האם יש סכנה לצאצאים של נשאות או מחלה פעילה? תודה!

שלום
נמצא חוסר של כ 0.3 mb של דנ"א בכרומוזום 16p13.3
שלום. האם מסוכן? מה מומלץ לעשות?
תודה רבה

בת 42, שבוע 31, טיפול IVF.
בסקירה מאוחרת (שבוע 23) התגלה ממצא של מעי אקוגני. הופניתי לסדרת בדיקות:
1. סקירה מכוונת. בראשונה עדיין נראה מעי אקוגני ובסקירה מכוונת שנייה (שבוע 30) לא נראה מעי אקוגני
2. אקו לב. אקו לב שהתבצע בשבוע 28 התגלה VSD פריממברונטי קטן וTR קל. נמצאת במעקב.
3. בדיקת זיהומים – הכל נמצא תקין
4. CF . גם אני וגם התורם איננו נשאים.
5. בדיקת מי שפיר וציפ גנטי (שנעשתה עוד לפני הסקירה, בשבוע 19) היתה תקינה
6. ייעוץ גנטי. בעקבות הממצא של המעי האקוגני וVSD הומלץ לי לעשות בדיקת אקסום טריו (לי לעובר ולתורם), כי יתכן שזה קשור לתסמונות גנטיות נדירות, למרות שהבדיקת מי שפיר יצאה תקינה וכבר לא נראה מעי אקוגני.
מה הסיכויים לתסמונות כרומוזומליות אחרי בדיקת מי שפיר תקינה ומממצא של מעי אקוגני שכבר לא נראה יותר? מה הסיכויים למחלה קשה שתוביל להפסקת היריון?

שלום
אני נשאית של פרה מוטציה באיקס שביר (62 חזרות).
לצורך שימור פוריות, הקפאת עוברים ביום חמש, מרביתם באיכות גבוהה (4AA)
האם זה נכון בדר"כ עוברים שמקבלים את האיקס השביר לא מצליחים להתפתח לעובר יום חמש באיכות גבוהה? תודה

שלום,

אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. צירפתי את טופס תוצאות הבדיקה. תודה רבה על העזרה.

שלום רב,
במשפחה הרחוקה של בעלי יש היסטוריה של חירשות, אצלי לא ואנחנו מתכננים כניסה להריון. לגיסי נולדה תינוקת חירשת כאשר לאשתו אין רקע משפחתי של חירשות. האם יש סיכוי להולדת יחד עם מום חירשות במקרה שלנו? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית?

שלום רב,
ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

שלום
האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?