פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)

שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013.
בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל
הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין.
מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו?
שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי?
שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון למומיים בעובר? תודה רבה

הומלץ לייעוץ גנטי ומצרפת המלצת הרופא

ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??

היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

שלום אני נשא של הגן cftr
ואני בתהליך תרומת ביצית בחול, בתהליך נוצרו לנו עוברים והשאלה האם אפשר לבצע בדיקה להמצאות הגן על העוברים המקום על התורמת?

הי שלום תסמונת די גורג יכולים לביא ילדים הפריה חוץ גופית. יכולים לביא ילדים עם זה משפיע לעובר

שלום, נמצא כי לעוברית יש חוסר הרמ
אני ובעלי נבדקנו וכי גם לבעלי יש את החוסר. כמו כן יש לנו 3 בנים בריאים.
מה ההשלכות לאחר הלידה?

שלום רב. ילדתי לפני כשלושה שבועות בן. לילוד פס שיער בהיר בלונדיני (יתר השיער שטני) ממרכז הראש קדימה נאיה לימין.
בבית החולים נאמר לי שזה כנראה שום דבר בגלל המיקום בראש. אבל היום הייתי איתו באיזו בדיקה אחרת ורופאה הפנתה את תשומת ליבי לבדוק זאת אצל גניטקאי. . האם מוכרת התופעה שאני מתארת? למי עלי לפנות בדיוק? האם יש מקום לדאגה?

שלום רב,
אני ובעלי לקראת החזרת עוברים מתרומת ביצית. לפני הפריית הביציות, בן זוגי ביצע בדיקת סקר גנטי מורחב (300 גנים) בו נמצא נשא למחלה גנטית אחת. ריצפנו את אותו הגן של תורמת הביצית והיא נמצאה שאינה נשאית (לא אושר לנו לבצע ריצוף מורחב מלא). כיום, לאחר כמה חודשים, קיבלנו מידע מאותה מעבדה בחו"ל שקיימת מוטאציה נוספת והוא נשא ל: Glycine encephalopathy (AMT-related) בשכיחות של 1:325 באוכלוסיה הכללית. קבלת דגימת דם נוספת מהתורמת וביצוע עוד בדיקה משמעותה עוד זמן (שעבורינו הוא קריטי) וכסף.
השאלה היא האם בסטטיסטיקה למוטאציה הנ"ל, כדאי לקחת את הסיכון ולהחזיר עוברים מביצית שאיננו יודעים האם נושאת את המחלה ?
תודה.

היי
רציתי לשאול אם למישהו יש אלרגיה ל pdd מינרל האם זה תורשתי ? יכול לעבור בתורשה ?
אשמח לתשובתכם
תודה רבה

ביעוץ גנטי שקיבלתי ניתנה אבחנה מבדלת ל CAWDEN איזה פאנל בדיקות סרטן מומלץ לעשות אם אין מגבלה תקציבית או הגבלות סל בריאות ?

שלום, אשמח לדעת האם התוצאה של בדיקת SMA תקינה - כתוב שלמוטציה SMN1exon 7 לפי שיטה MLPA נמצאו "לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN". אשמח לעזרה - האם יש בעייתיות בתוצאה, האם יש צורך בבדיקת בן הזוג?
תודה מראש

שלום,
נמצא לעוברית שלי מום לבבי ARSA שאושר במאקו לב עובר.
בשתי הבדיקות זה המום היחיד שנמצא .

לאחר ייעעץ גנטי קבעתי תור למי שפיר וצ'יפ גנטי.

ייחד עם זאת, היועצת הגנטית הזכירה בדיקות נוספות אפשריות בשיחה כמו פיש ואקסום אך לא המליצה או שללה אותן .

לכן, כדי לקבל החלטה אם לבצע אותן ובמיוחד את בדיקת האקסום שהיא מאוד יקרה ועולה אלפי שקלים אני רוצה לדעת איזה עוד תסמונות נוספות קשורות לARSA ואיזה בדיקות מאתרות אותן .

וגם , מה ההסתברות שעובר עם ארסה כמום יחיד יוולד כלוקה בתסמונת גנטית .

תודה

שלום וברכה,
רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.