פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בדף סיכום אחרי בדיקת חלבון עוברי.
היה כתוב:
1.סיכון לתסמונת דאון אוכלוסיה כללית 1 ל- 600, סיכון להריון זה 1 ל-5000.
2. סיכון לבעיות כרומוזומליות אחרות אוכלוסיה כללית 1-89, סיכון להריון זה 1-89.

לא מומלץ לבצע מי שפיר.

לא מובן לי בכלל ההמלצה , הרי אם עושים מי שפיר בגלל חשד לתסמונת דאון של 1-300 למה לא מומלץ לעשות בגלל בעיות אחרות בסיכון של 1-89.

עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי).
בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf.
האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים?
האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?

שלום
כמה אחוזים בדיקת ניפט יכולה לזהות בטרימוזיה 18 וטרימוזיה 14?

שלום רב,
אני כותב בשם אשתי.
אשתי לא ממוצא אשכנזי. יש במשפחה היסטוריה של סרטן שד (דודה ובת דודה). האם בפגישה עם יועץ גנטי (לאור המידע שכתבתי), אשתי תוכל לקבל הפנייה לבדיקת נשאות brca ?

אז אני לבן של משפחה שאבא שלי מאובחן בעל עבר פסיכאטרי ואני אח לשלוש אחיות גדולות בעלי אבחונים דומים נפשיים שעברו בתורשה.
כמו כן אמא שלי נורמטיבית ואני היחיד שיצאתי "תקין" מבן כולן
השאלה שלי שמעסיקה אותי הרבה זמן האם יש סבירות אפילו קטנה שהיה פה איזה תרחיש בלידה והוחלפתי או שזה פשוט "מזל"
האם כדאי לעשות בדיקה פרטית של d.n.a לי ולהוריי

שלום,
אני ואישתי עשינו בדיקות אקסום וכעת אשיתי בהריון. בהינתן שבדיקות האקסום תקינות, מה הסיכוי לבעיה גנטית בעובר?

האם יש סיכוי כלשהו שבדיקת במי שפיר בכל זאת תהיה תקינה, כי תשובה גנטית לא חיובית לצערי.

היי,
בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף מלא והיא אמינה יותר.
האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?

הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא.
נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות.
תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה.
אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים
אשמח מאוד מאוד להרגעה.
תודה

שלום לביתי יש חוסר בכרומוזום הר"מ נמצא כי החוסר מורש מבעלי. מלבדה יש לי 3 בנים בריאים ללא בעיה
אני לא יודעת אם יש לאחד מהם את החוסר.
מחפשת מחקר עדכני או כל מידע המתאים לסיטואציה

שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)

שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013.
בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל
הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין.
מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו?
שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי?
שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון למומיים בעובר? תודה רבה

הומלץ לייעוץ גנטי ומצרפת המלצת הרופא

ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??

היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(