פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
בן דוד מדרגה ראשונה של בעלי אובחן עם הנטינגטון.
בעלי בן 71 בריא לחלוטין.
שאלותי: 1.האם נוכח העובדה שזו מחלה אוטוזומית דומיננטית, הסיכוי היחיד שילדיי נושאים גן פגום הוא רק אם אביהם חולה/נשא הגן (כלומר אין משמעות לחולים אחרים במשפחה המורחבת)?
2.האם העובדה שבעלי בריא מעידה על כך שהוא לא נושא את הגן הפגום? למיטב הבנתי המחלה מתפרצת בגילאים 30-50.
3. כדי לקבל תמונה חד משמעית האם מספיק שבעלי יבדק, או שמא עדיף לבדוק את הילדים?

שלום
בבדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי נמצא שלעובר יש טרנסלוקציה דה נובו בין כרומוזומים 14 ו-1. אנחנו עשינו קריוטיפ ואיננו נשאים של הטרנסלוקציה. הצ'יפ יצא תקין, ולכן הסבירו לנו שתוספת הסיכון היא קטנה מאוד.
אשמח לדעת האם קיימת בדיקה יסודית יותר מהצ'יפ שעשויה לגלות אי תקינות שהצ'יפ של מגלה?
כמו כן, אם בדיקות האולטרסאונד יצאו תקינות, מה הסיכוי לבעיה התפתחותית/פיגור שאינם ניתנים לאבחון באולטרסאונד?
תודה רבה

בבדיקת מי שפיר וציפ גנטי התגלה אצל העובר CMT.
1. האם ניתן לדעת מה דרגת החומרה של המחלה לפני שהתינוק יוולד?
קראתי שהמחלה מחמירה עם השנים..
2. האם ישנם מחקרים שבדקו אנשים עם מחלה זו בגיל מאוחר וידוע מה ההשלכות שלה?
3. האם משפיעה על תוחלת החיים?

שלום רב, יש לי שני בנים עם המחלה (במעקב בבית חולים), בני 6 ו9. האם ידוע לך על קשר בין תזונה להחמרת המחלה? כלומר הפחתה בהצטברות אבנים בכיס מרה, הקלה על האנמיה, וכו'?

בסקר הביוכימי שליש ראשון יצא לי קיום של גן הטיי זקס. בעלי נשלח לבצע בדיקת לנשאות הגן המכון הגנטי בקפלן. בדיקה ללא עלות. יצאה לו תוצאה שלילית בבדיקה. השאלה היא, האם בדיקה זו מספקת ווודאית, או שיש בדיקה נוספת שצריך לעשות בנוסף. תודה.

שלום רב
הומלץ לי לעשות בדיקת לריצוף גנטי לסיגמנט לcd55 על רקע של סינדרום צ׳אפל במידה ואכן זו המחלה שלי הבנתי שהתרופה תהיה בזריקות... כל כמה זמן מקבלים את הזריקות הללו זה חד פעמי? הרופאה חושבת שזה זה כי יש לי מיימת בבטן דלקת במעי הדק קרישיות יתר חוסר בחלבון תתפעילות בלוטת תריס... אלה הסימנים של המחלה הזו? מהי המחלה הזו?
תודה רבה

בוקר טוב

אנחנו זוג מעורב נולד לנו בן עם הירשפונג

ורציתי לשאול האם יש בדיקה גנטית שזוג יכול לעשות על מנת לשלול אפשרות שלילדים שלהם קיים סיכוי שיהיו עם הירשופנג? ואם יש דרך שלילדים הבאים לא יהיה סיכוי..

תודה

שלום,
אני בהריון חודש ראשון עוד לא עשיתי בדיקות גנטיות. בן זוגי ואני שנינו ממוצא אשכנזי ואנחנו שוהים בחו"ל. בן זוגי מתכנן ביקור בארץ בעוד חודש ויעשה את הבדיקות הגנטיות המומלצות. האם יש בדיקות חוץ מהx השביר שחשוב שהאישה תעשה במקרה של מוצא אשכנזי?

שלום,
יש לי ילדה בריאה בת שנתיים וחצי. אני בהריון שני וקיבלתי היום את ממצאי הצי'יפ הגנטי. אובחנו 2 ממצאים אפורים:
1) חוסר קטן בכרומוזום 2P16.3- מורש מבעלי שנאמר עליו שהוא חסר משמעות
2) הממצא שמדאיג אותי הוא תוספת לכרומוזום Xp22.33 (תוספת שכוללת את גן SHOX). נאמר לי שתוספות באזור זה הן גורם סיכון להפרעות נוירו התפתחותיות ואוטיזם. נאמר לי שבפני עצמו הממצא הוא לא הגורם לנ"ל אך מעלה סיכון.
אני מאוד מודאגת מהממצא השני. האם ידוע לכם על ילדים בעלי התפתחות תקינה שנולדו עם הממצא הנ"ל? מה ההמלצה במקרים אלו - להמשיך עם ההריון? לבצע עוד בדיקות? האם יש טעם לבצע בדיקת ציפ לבת שלי בת השנתיים וחצי כדי לראות אם היא גם נושאת את אותו גן? (זה לא ממצא שמורש מאתנו - ההורים) מה הסבירות להולדת ילד בריא?

שלום,

לפי בדיקה שעשיתי מיוזמתי וללא סיבה ב - 23andme אני נשאית "וריאנט" בגן PAH האחראי לPhenylketonuria.

אציין גם שעשיתי את הפאנל של ה100 גנים בבילינסון, שם גם בודקים את הגן PAH (אך בודקים מיקומים אחרים בגן, ולא את המיקומים שנבדקים ב23andme) ולא מצאו נשאות במוקמות אחרים בגן. אך כאמור - הבדיקה של בילינסון לא שוללת, ועובדה ש23andme מצאו לי נשאות במיקום אחר בגן PAH.

האם יש בארץ דרך לבדוק את בן הזוג - האם הוא גם לו יש איזו מוטציה בPAH? הוא לא יוכל לעשות 23andme כי ניתן לעשות זאת רק מי שנמצא בארהב.

תודה

שלום רב, התינוקת שלי מאושפזת במצב קשה באיכילוב לאחר שהדרדה בקיצוניות שעה לפני השחרור, לא ידוע מה גרם לכך החשד הוא או בוירוס (הבדיקות שחזרו בנתיים שליליות) או למחלה מטאבולית מאוד נדירה. עשיתי צ'יפ גנטי שיצא תקין, אילו מחלות מטאבוליות הוא מכסה? האם ישנן עוד מחלות מסוג זה שאינן מתבטאות בציפ ואם כן מה ההסתברות לכך? רב תודות אנו מתפללים בכל רגע לרפואתה השלמה של בתנו

אנו אח ואחות בני 62 ו-60 לחולת רטינובלסטומה דו צדדית; נאמר לנו שעלינו לבצע אבחון גנטי למען הדור הבא
אילו מכונים באזור המרכז מתמחים בבדיקה?
תודה
רחלי

בתי עברה הפרית מבחינה ונמצאת כעת בשבוע 13 להריון תאומים.בעלה בריא סבל בעבר מטורט והפרעת קשב ורכוז. כנל גם שני אחיו. אחיו הצעירממנו ב10 שנים סובל גם מנאורופברומטוזיס סוג1 . קראתי שיכול להיות מצב שיכולה להיות נשאות של גן פגום בNF1 מבלי שיש קליניקה ואז רצוי לעשות ריצוף גנט לעוברים. אשמח לשמוע את תשובתכם האם אכן יש מצב כזה של נשאות של גן פגום בלי שיש קליניקה בכלל

האם יתכן שלאב עם עיניים כחולות ואם עם עיניים חומות יוולד בן/בת עם עיניים חומות אבל חומות יותר מעיני האם?

היי. יש לי 2 בנים מקסימים בעלי g6pd. נאמר לי כי מדובר בהעברה מאם לבנה, האם בגין סיבה זו, ניתן לקבל אישור ל pgd ובחירת מין עובר לבת, בהנחה וחשוב לנו להמנע מתורשה זו בלידה ה-3? תודה.