פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום רב,
ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

שלום
האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?

שלום,
אני הריון שלישי אחרי 2 הריונות ולידות תקינים.
כעת שבוע 17, עשיתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שאחרי. כל פרמטר בפני עצמו יצא תקין. אך בשקלול ביחד יצא סיכוי לתסמונת דאון 1:190
השבוע עשיתי חלבון עוברי, התוצאות תקינות. בשקלול עם השקיפות הסיכוי לפי גיל הוא 1:890 והסיכוי לפי כל הפרמטרים יחד 1:1200.

האם אפשר להירגע ולהבין שהתוצאות טובות? או עדיין יש צורך לעשות את בדיקת הNipt (שהיא לא זולה)?

תודה

אני בשבוע 18 בעלי נשא לsma ולכן ביצעתי בדיקה ויצאתי שלילית. אחותי הקטנה קיבלה תוצאות שהיא נשאית לגן ואמרו לה שהתוצאות לא ב100% נכונות, ויש סיכוי שגם אני נשאית מה לעשות?

שלום אני בת 53 שסובלת מזה שנתיים מחסרים נוירולוגים ונגעים באיזור הלבן במוח בבדיקת MRI. .בנוסף 2 אירועי איבוד הכרה ללא ממצא . סובלת בין היתר מבערה באיזור הגפיים, כאבי גב חזקים, צפצופים באוזניים וירידה בשמיעה באוזן אחת, פצעונים בעור ביקרתי אצל מספר רב של נוירולוגים ועדיין אין הבחנה למצבי. בביקור במרפאה פנימית מייעצת הועלה חשד למחלת פברי. אין לי בעיות בכליות , לחץ דם תקין. איך אני יכולה לקבל הפניה לבדיקת דם לאבחון ? לאיזה רופא עליי ללכת כדי לקבל יעוץ והפניה לבדיקת דם?

האם תקין? מה אומרות הבדיקות?

היי,

לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה).

אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום.

הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם):
NT: 1.8mm
סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500.
סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16.

בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל:
א.ראשית - זו בת (נקבה). :)
ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות.
ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות.
ד. גדילה תקינה/מתאימה (7).
ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p).

קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה.

אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS:
האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)?
מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS?
האם יש משהו שניתן לעשות?
כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע?

תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה.

שלום
אני עומד להתחתן עם בחורה אשר דודתה -אחות אמה-חולה בסוכרת סוג1.
האם עלי לחשוש שאשתי לעתיד תחלה בה?
תודה

שלום רב,
עברתי הפסקת הריון בשבוע 17, אלו הממצאים שקיבלתי
Second trimester placenta with early degenerative changes in the parenchyma. Acute chorioamnionitis, maternal response stage 2. Subchorionic hemorrhages and severe acute inflammation. Umbilical cord vessel count unconfirmed (see also A201900220). Focal neutrophilic infiltration is seen.

האם זה אומר שההפלה קרתה בגלל זיהום? האם זה משהו שיכול להשפיע בעתיד? האם היה ניתן למניעה ?

תודה רבה,

בברכה

יש לי בעיה חמורה שאני סובל ממנה קשה כבר 10 שנים! יש לי רעד בראש בעיקר בקצה הראש איפה שמתחילה מערכת העצבים, הרעד הזה מחמיר שאני בלחץ, וגם שאני מזיז את הראש לצדדים, וגם בבוקר שאני קם, ויש לי גם קליקים קטנים בזמן הזזת הראש בצורות מסוימות, הבעיה הזאת מפריעה לי לתפקוד היום יומי ואני מרגיש שהחוט השדרה שנכנס לראש לא יציב ורופף ואני יכול לשחק איתו ולעשות קליקים חופשי כנראה הוא התנתק מהחיבורים, בנוסף הצוואר שלי נוטה קצת קדימה, עשיתי מלא תרגילים הלכתי להמון רופאים ולאף אחד אין פיתרון, מי יכול לעזור לי? אני מוכן לשלם כמה שצריך בשביל פיתרון לסיוט המוזר הזה שלא נגמר, תודה רבה לעוזרים, חיים

שלום, האם חובה לעשות את הבדיקות של "דור ישרים" כשיש ב-2 המשפחות (אכנזיות) גם כאלה שאים יהודים? ואם כן, אז מה הסיכוי למחלות גנטיות? תודה

שלום
כמה זמן לוקח לבנות פרופיל גנטי . לבן זוגי יש Nf1 הןא בדק את המוטציה הגנטית ועכשיו אנחנו נפגשים לבנות פרופיל גנטי באסותא. כמה זמן זה צפוי לקחת? תודה

הדרכה ומתן בדיקות גנטיות לפני ובמשך ההריון .

ני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4.
יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים?
שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת?
שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה?
ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן,
תודה

שלום
לדוד של בעלי יש מחלה בשם סרקואידוזיס, למחלה יש התקפים ושקט.
כעת המחלה התפרצה באופן קשה מאד, ופגעה במקום במוח, ויש לו התנוונות מוחית.
מצבו מתדרדר מיום ליום.
קראתי קצת על המחלה והתחלתי לחשוש.
חמותי נפטרה לפני כחודש, ההתדרדרות שלה היתה מהירה מאד, מניתוח קטרקט שלא הצליח, לפתע התחילה לה פריחה משונה, שהתפשטה בעור, לאחר מכן התחילו כאבים בגפיים..
לפתע קיבלה דלקת ריאות אטיפית, קיבלה סטרואידים.
היא אושפזה מספר פעמים.
אישפוז אחרון היתה כבר במצב קשה, עם חום, ותסנינים בריאות שלא ידעו להסביר מה הבעיה.
מצבה הלך והיתדרדרב הונשמה והורדמה בטיפול נמרץ
משהו גרם לקריסת הריאות, לצערי היא נפטרה
אני חוששת שהיתה לה את אותה מחלה, רק שאצלה היתה בתרדמת, ואולי הטריגר של הניתוח גרם לה לפרוץ..
אבקש ממך את המלצותיך, לאן לפנות ומה לבדוק?
תודה
רותי