פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

שלום, עשיתי צ'יפ גנטי ונאמר לי שיש ממצא אחד וזה חוסר בכרומוזום 16, פי 12.1. לא היו עוד ממצאים מלבד זה. כמו כן נאמר שאם אני ואו בעלי בעלי אותו חוסר הייעוץ שונה מאשר אם לא.
אני בשבוע 20 עד כמה החוסר הזה למור, זה שיש חוסר כזה אומר בהכרח שתהייה בעיה?
יש לי 3 ילדים בריאים האם זה אומר שזה נוצר בהריון ולא גנטי?

נקלענו למצב מורכב עם השלכות רגשיות קשות על ילד בן 9.
איך נוכל לבצע בדיקת אבהות דיסקרטית?

אם לאחים של הבעל יש cpt2 פעיל. ולאחים נוספים נשאות. אך הבעל עצמו איננו נשא. האם יש סכנה לצאצאים של נשאות או מחלה פעילה? תודה!

שלום
נמצא חוסר של כ 0.3 mb של דנ"א בכרומוזום 16p13.3
שלום. האם מסוכן? מה מומלץ לעשות?
תודה רבה

בת 42, שבוע 31, טיפול IVF.
בסקירה מאוחרת (שבוע 23) התגלה ממצא של מעי אקוגני. הופניתי לסדרת בדיקות:
1. סקירה מכוונת. בראשונה עדיין נראה מעי אקוגני ובסקירה מכוונת שנייה (שבוע 30) לא נראה מעי אקוגני
2. אקו לב. אקו לב שהתבצע בשבוע 28 התגלה VSD פריממברונטי קטן וTR קל. נמצאת במעקב.
3. בדיקת זיהומים – הכל נמצא תקין
4. CF . גם אני וגם התורם איננו נשאים.
5. בדיקת מי שפיר וציפ גנטי (שנעשתה עוד לפני הסקירה, בשבוע 19) היתה תקינה
6. ייעוץ גנטי. בעקבות הממצא של המעי האקוגני וVSD הומלץ לי לעשות בדיקת אקסום טריו (לי לעובר ולתורם), כי יתכן שזה קשור לתסמונות גנטיות נדירות, למרות שהבדיקת מי שפיר יצאה תקינה וכבר לא נראה מעי אקוגני.
מה הסיכויים לתסמונות כרומוזומליות אחרי בדיקת מי שפיר תקינה ומממצא של מעי אקוגני שכבר לא נראה יותר? מה הסיכויים למחלה קשה שתוביל להפסקת היריון?

שלום
אני נשאית של פרה מוטציה באיקס שביר (62 חזרות).
לצורך שימור פוריות, הקפאת עוברים ביום חמש, מרביתם באיכות גבוהה (4AA)
האם זה נכון בדר"כ עוברים שמקבלים את האיקס השביר לא מצליחים להתפתח לעובר יום חמש באיכות גבוהה? תודה

שלום,

אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. צירפתי את טופס תוצאות הבדיקה. תודה רבה על העזרה.

שלום רב,
במשפחה הרחוקה של בעלי יש היסטוריה של חירשות, אצלי לא ואנחנו מתכננים כניסה להריון. לגיסי נולדה תינוקת חירשת כאשר לאשתו אין רקע משפחתי של חירשות. האם יש סיכוי להולדת יחד עם מום חירשות במקרה שלנו? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית?

שלום רב,
ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

שלום
האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?

שלום,
אני הריון שלישי אחרי 2 הריונות ולידות תקינים.
כעת שבוע 17, עשיתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שאחרי. כל פרמטר בפני עצמו יצא תקין. אך בשקלול ביחד יצא סיכוי לתסמונת דאון 1:190
השבוע עשיתי חלבון עוברי, התוצאות תקינות. בשקלול עם השקיפות הסיכוי לפי גיל הוא 1:890 והסיכוי לפי כל הפרמטרים יחד 1:1200.

האם אפשר להירגע ולהבין שהתוצאות טובות? או עדיין יש צורך לעשות את בדיקת הNipt (שהיא לא זולה)?

תודה

אני בשבוע 18 בעלי נשא לsma ולכן ביצעתי בדיקה ויצאתי שלילית. אחותי הקטנה קיבלה תוצאות שהיא נשאית לגן ואמרו לה שהתוצאות לא ב100% נכונות, ויש סיכוי שגם אני נשאית מה לעשות?

שלום אני בת 53 שסובלת מזה שנתיים מחסרים נוירולוגים ונגעים באיזור הלבן במוח בבדיקת MRI. .בנוסף 2 אירועי איבוד הכרה ללא ממצא . סובלת בין היתר מבערה באיזור הגפיים, כאבי גב חזקים, צפצופים באוזניים וירידה בשמיעה באוזן אחת, פצעונים בעור ביקרתי אצל מספר רב של נוירולוגים ועדיין אין הבחנה למצבי. בביקור במרפאה פנימית מייעצת הועלה חשד למחלת פברי. אין לי בעיות בכליות , לחץ דם תקין. איך אני יכולה לקבל הפניה לבדיקת דם לאבחון ? לאיזה רופא עליי ללכת כדי לקבל יעוץ והפניה לבדיקת דם?

האם תקין? מה אומרות הבדיקות?

היי,

לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה).

אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום.

הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם):
NT: 1.8mm
סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500.
סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16.

בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל:
א.ראשית - זו בת (נקבה). :)
ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות.
ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות.
ד. גדילה תקינה/מתאימה (7).
ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p).

קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה.

אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS:
האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)?
מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS?
האם יש משהו שניתן לעשות?
כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע?

תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה.