פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקה גנטית invatea
    דנה
    10/09/2020

    שלום רב,
    ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקה גנטית invatea

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סוג דם של היילוד שונה מסוג הדם של ההורה
    איתמר
    02/09/2020

    שלום
    האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות שקיפות עורפית בהיריון שלישי
    שירן
    06/08/2020

    שלום,
    אני הריון שלישי אחרי 2 הריונות ולידות תקינים.
    כעת שבוע 17, עשיתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שאחרי. כל פרמטר בפני עצמו יצא תקין. אך בשקלול ביחד יצא סיכוי לתסמונת דאון 1:190
    השבוע עשיתי חלבון עוברי, התוצאות תקינות. בשקלול עם השקיפות הסיכוי לפי גיל הוא 1:890 והסיכוי לפי כל הפרמטרים יחד 1:1200.

    האם אפשר להירגע ולהבין שהתוצאות טובות? או עדיין יש צורך לעשות את בדיקת הNipt (שהיא לא זולה)?

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות נשאות ל-sma בזמן היריון
    הדי
    28/06/2020

    אני בשבוע 18 בעלי נשא לsma ולכן ביצעתי בדיקה ויצאתי שלילית. אחותי הקטנה קיבלה תוצאות שהיא נשאית לגן ואמרו לה שהתוצאות לא ב100% נכונות, ויש סיכוי שגם אני נשאית מה לעשות?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חשד למחלת פברי איך מאבחנים? איזה רופא יכול לתת הפניה לבדיקת דם והיכן תתבצע?
    אורה
    07/05/2020

    שלום אני בת 53 שסובלת מזה שנתיים מחסרים נוירולוגים ונגעים באיזור הלבן במוח בבדיקת MRI. .בנוסף 2 אירועי איבוד הכרה ללא ממצא . סובלת בין היתר מבערה באיזור הגפיים, כאבי גב חזקים, צפצופים באוזניים וירידה בשמיעה באוזן אחת, פצעונים בעור ביקרתי אצל מספר רב של נוירולוגים ועדיין אין הבחנה למצבי. בביקור במרפאה פנימית מייעצת הועלה חשד למחלת פברי. אין לי בעיות בכליות , לחץ דם תקין. איך אני יכולה לקבל הפניה לבדיקת דם לאבחון ? לאיזה רופא עליי ללכת כדי לקבל יעוץ והפניה לבדיקת דם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות סקר ראשון
    חן
    19/04/2020

    האם תקין? מה אומרות הבדיקות?


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תוצאות סקר ראשון

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אגן כליות מורחב ו CPC
    ליאור
    03/04/2020

    היי,

    לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה).

    אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום.

    הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם):
    NT: 1.8mm
    סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500.
    סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16.

    בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל:
    א.ראשית - זו בת (נקבה). :)
    ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות.
    ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות.
    ד. גדילה תקינה/מתאימה (7).
    ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p).

    קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה.

    אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS:
    האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)?
    מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS?
    האם יש משהו שניתן לעשות?
    כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע?

    תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    אגן כליות מורחב ו CPC

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • גנטיקה במשפחה סוכרת נעורים מסוג 1
    שרגא
    11/02/2020

    שלום
    אני עומד להתחתן עם בחורה אשר דודתה -אחות אמה-חולה בסוכרת סוג1.
    האם עלי לחשוש שאשתי לעתיד תחלה בה?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפסקת הריון שבוע 17 - פיענוח ממצאים
    אור
    05/02/2020

    שלום רב,
    עברתי הפסקת הריון בשבוע 17, אלו הממצאים שקיבלתי
    Second trimester placenta with early degenerative changes in the parenchyma. Acute chorioamnionitis, maternal response stage 2. Subchorionic hemorrhages and severe acute inflammation. Umbilical cord vessel count unconfirmed (see also A201900220). Focal neutrophilic infiltration is seen.

    האם זה אומר שההפלה קרתה בגלל זיהום? האם זה משהו שיכול להשפיע בעתיד? האם היה ניתן למניעה ?

    תודה רבה,

    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • יש לי בעיה חמורה שאני סובל ממנה קשה כבר 10 שנים
    חיים
    11/10/2019

    יש לי בעיה חמורה שאני סובל ממנה קשה כבר 10 שנים! יש לי רעד בראש בעיקר בקצה הראש איפה שמתחילה מערכת העצבים, הרעד הזה מחמיר שאני בלחץ, וגם שאני מזיז את הראש לצדדים, וגם בבוקר שאני קם, ויש לי גם קליקים קטנים בזמן הזזת הראש בצורות מסוימות, הבעיה הזאת מפריעה לי לתפקוד היום יומי ואני מרגיש שהחוט השדרה שנכנס לראש לא יציב ורופף ואני יכול לשחק איתו ולעשות קליקים חופשי כנראה הוא התנתק מהחיבורים, בנוסף הצוואר שלי נוטה קצת קדימה, עשיתי מלא תרגילים הלכתי להמון רופאים ולאף אחד אין פיתרון, מי יכול לעזור לי? אני מוכן לשלם כמה שצריך בשביל פיתרון לסיוט המוזר הזה שלא נגמר, תודה רבה לעוזרים, חיים

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות "דור ישרים" כשיש לא יהודים במשפחות
    רות
    05/09/2019

    שלום, האם חובה לעשות את הבדיקות של "דור ישרים" כשיש ב-2 המשפחות (אכנזיות) גם כאלה שאים יהודים? ואם כן, אז מה הסיכוי למחלות גנטיות? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • כמה זמן לבנות פרופיל גנטי
    דניאלה
    17/06/2019

    שלום
    כמה זמן לוקח לבנות פרופיל גנטי . לבן זוגי יש Nf1 הןא בדק את המוטציה הגנטית ועכשיו אנחנו נפגשים לבנות פרופיל גנטי באסותא. כמה זמן זה צפוי לקחת? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    כמה זמן לבנות פרופיל גנטי

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אני ד"ר רסמיה אבו רביעה , אחות מידע גנטי בהנהלת מחוז דרום
    רסמיה אבו רביעה
    07/03/2019

    הדרכה ומתן בדיקות גנטיות לפני ובמשך ההריון .

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • טירוזינמיה נשאות ומחלה
    צילה
    16/01/2019

    ני כחמש שנים נמצאתי נשאית של טירוזינמיה בגן FAH במוטציה P26IL, בעלי לא נבדק, ונולדו לנו שלושה ילדים כולם מתחת לגיל 4.
    יש לי מספר שאלות, ראשונה- האם ייתכן שמישהו מילדי חולה במחלה ואני לא יודעת מזה ונעשה להם נזק בכבד או בכליות כיוון שלא מטופלים?
    שאלה שניה- האם יכול להיות שאחד מילדי חולה בטירוזינמיה מסוג 2 או 3 בהתחשב בגן שעליו נמצאה לי המוטציה או שהם יכולים לחלות רק בסוג 1? קראתי שסוג 2 בא לידי ביטוי מגיל שנתיים עד ארבע כך שהקטן עוד לא נמצא בטווח התסמינים, לגבי סוג 3 קראתי שבגלל נדירותו גם קשה לאבחנו והסימפטומים שונים מאדם לאדם, האם יתכן שיש למישהו מילדי בעיות בכבד ואיני רואה זאת?
    שאלה שלישית- כיצד אני יכולה לבדוק את נוכחות המחלה?
    ושאלה רביעית ואחרונה- אם אני מתכננת ילד נוסף, האם יש דרך לדעת בוודאות אם העובר חולה במחלה מלבד צ׳יפ גנטי? האם מחלה זו בכלל נבדקת במסגרת הצ׳יפ הגנטי? לפי מיטב זכרוני הצ׳יפ הגנטי נלקח בסביבות שבוע 19 ועד שמתקבלות תוצאות לוקח זמן,
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    טירוזינמיה נשאות ומחלה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סרקואידוזיס מחלה אוטואימונית קשה
    רותי
    31/12/2018

    שלום
    לדוד של בעלי יש מחלה בשם סרקואידוזיס, למחלה יש התקפים ושקט.
    כעת המחלה התפרצה באופן קשה מאד, ופגעה במקום במוח, ויש לו התנוונות מוחית.
    מצבו מתדרדר מיום ליום.
    קראתי קצת על המחלה והתחלתי לחשוש.
    חמותי נפטרה לפני כחודש, ההתדרדרות שלה היתה מהירה מאד, מניתוח קטרקט שלא הצליח, לפתע התחילה לה פריחה משונה, שהתפשטה בעור, לאחר מכן התחילו כאבים בגפיים..
    לפתע קיבלה דלקת ריאות אטיפית, קיבלה סטרואידים.
    היא אושפזה מספר פעמים.
    אישפוז אחרון היתה כבר במצב קשה, עם חום, ותסנינים בריאות שלא ידעו להסביר מה הבעיה.
    מצבה הלך והיתדרדרב הונשמה והורדמה בטיפול נמרץ
    משהו גרם לקריסת הריאות, לצערי היא נפטרה
    אני חוששת שהיתה לה את אותה מחלה, רק שאצלה היתה בתרדמת, ואולי הטריגר של הניתוח גרם לה לפרוץ..
    אבקש ממך את המלצותיך, לאן לפנות ומה לבדוק?
    תודה
    רותי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום