פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקת חומצות אורגניות בשתן
    טליה
    18/09/2023

    שלום,
    בבדיקת חומצות אורגניות בשתן נכתב:
    בבדיקה זאת נראתה הפרשה קלה של חומצה סולפורית.
    1. מה זה אומר?
    2. האם ממצא זה יכול להתאים לאבחון בעיית טרימתילאמינוריה?
    תודה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חברות לבדיקה גנטית לאיתור קרובים ברחבי העולם שגם נותנת טיפים רפואיין
    איצקו
    17/08/2023

    אני רופא. אני מחפש חברות מומלצות שמבצעות בדיקות גנטיות שיש בה איתור קרובי משפחה עם יכולת לשלוח לקרובים המדפחה החדשים מייל וגם שהחברה תספק עצות רפואיות ובריאותיות לפי הדיאנאיי שלי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה לגבי בעיות כרומוזומליות וסטרס
    אדווה
    17/08/2021

    שלום וברכה,
    רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לא בטוחה שיש קשר בין הדברים

    לא רופאה אבל
    18/08/2021

    זה נכון שיש מחקרים שמעידים על קשר בין לחץ בהריון לבין הנטייה של התינוקות אח"כ להיות לחוצים, אבל לא חושבת שזה עד כדי כך יכול להשפיע, ובטח לא בשלבים כאלה (למרות שאני לא רופאה, אז זה בעיקר ניחוש שלי..) מה שכן, אם את חוששת מתסמונות או מומים את יכולה לעשות ניפט, הבייבי לינק נחשבת מאוד אמינה ומדוייקת, עד רמה של כמעט 100 אחוז, אז אולי שווה להתחיל משם ואז להתייעץ עם הרופא..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חוסר בכרומוזום 16, p12. 1
    שירלי
    16/06/2021

    שלום, עשיתי צ'יפ גנטי ונאמר לי שיש ממצא אחד וזה חוסר בכרומוזום 16, פי 12.1. לא היו עוד ממצאים מלבד זה. כמו כן נאמר שאם אני ואו בעלי בעלי אותו חוסר הייעוץ שונה מאשר אם לא.
    אני בשבוע 20 עד כמה החוסר הזה למור, זה שיש חוסר כזה אומר בהכרח שתהייה בעיה?
    יש לי 3 ילדים בריאים האם זה אומר שזה נוצר בהריון ולא גנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    חוסר בכרומוזום 16, p12. 1

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • האם את ובעלך נבדקתם?

    יעל
    19/06/2021

    אם לאחד מכם יש את החסר הרי שהוא חסר משמעות.
    אם אין - פירושו של דבר שזה נוצר אצל העובר ויש סיכוי יותר גבוה שתהייה לכך השפעה שלילית. חשוב לקחת בחשבון גם ממצאים נוספים, אם היו, בבדיקות אולטרה סאונד.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת פוץ ייגרס וכתמים בשפה
    נורית
    09/04/2017

    לאחרונה צצו 2 כתמי פיגמנטציה על השפה התחתונה מבחינת עור הם תקינים. רופאת עור חשדה שאולי יש קשר לפוץ ייגרס (יש גם כמה כתמים בתוך הפה) והפנתה אותי לגסטרוסקופיה וקולונסקופיה. ייצא תקין.
    נראה שעומד לצוץ עוד כתם על השפה.
    אני דואגת שאולי זה בכל זאת קשור לתסמונת.
    קראתי שבתסמונת הכתמים מופיעים בילדות ונוטים להעלם. האם זה נכון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תגובה מגנטיקאי

    אדם
    10/04/2017

    שלום רב,

    מבחינה גנטית, רוב רובן של מקרי תסמונת Peutz-Jeghers נגרמים כתוצאה ממוטציות בגן STK11. מוטציות שגורמות לשיבוש תפקיד החלבון התקין כמבקר על חלוקת התאים.



    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לפני שנה נצפה בדם שלי נחושת 10 וצרופלסמין 7.8 לא נמצא גן נתמך ברופאה
    ניב
    18/09/2016

    במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית.
    האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE?
    בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>C

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אצלי מקורבים ממשיכים בשגרה שלהם אך

    ניב
    18/09/2016

    לפי מידע שקראתי באינטרנט שינויים באיזון של ZINC/COPPER TRANPOSRT GENE
    יכולים לגרום למחלות נפש ופגיעות קוגנטיבות

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • XYY
    דנה
    12/03/2013

    שלום רב,

    אני ובעלי מתעדים להיכנס להריון.
    אני ממוצא רוסי ובעלי מרוקאי.
    יש לי בן דוד אוטיסט עם תסמונות XYY. קבעתי תור לגנטיקאי שביקש כי אביא את המסמכים הרלוונטיים לבעיה של בן דוד שלי.
    הבעייתיות היא כי דוד שלי לא מוכן לתת לי שום אנפורמציה מלבד האבחו בע"פ (XYY ואוטיזם)
    אני ממש לא יודעת מה לעשות. האם ישנן בדיקות שאוכל לעשות ללא מידע נוסף ממנו?

    תודה
    סופי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    XYY

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • XYY - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    12/03/2013

    לא נראה לי. עדיף לשכנע את הדוד.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה קטנה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    17/03/2013

    לרוב XYY נגרם על ידי הפריה בידי זרע עם 2 כרומוזום Y במקום אחד. לפעמים הגורם הינו התחלקות תא לא תקינה לאחר ההפריה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Xyy

    נורית
    19/02/2016

    האם יש קשר בין אוטיזם לxyy?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Pten
    רעות
    05/09/2013

    שלום, בני בן שנתיים וחצי עם היקף ראש גדול ( 3 סטיות תקן מעל הממוצע) כתמי לידה ועיכוב התפתחותי לאחרונה התגלה אצלו לחץ תוך גוגלתי ובהמשך לבירור הגענו לרופא גנטיקאי שחששה שלאור התיאור מדובר בpten לאחר בדיקת דם אוששה האבחנה.
    חיפשתי קצת באינטרנט חומרים רוב החיפושים מפגישים אותי עם האוטיזים וגידולים . היכן אוכל למצוא חומר והסבר מפורט על התסמונת? האם תוכל להסביר לי קצת מה זה אומר?
    אני כרגע בהריון שבוע 15 והוצע לי לעשות מי שפיר האם כדאי לעשות
    תודה מראש וחג שמח

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    Pten

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Pten - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    10/09/2013

    Pten הינו גן שנמצא בכרומוזום 10. מוטציות בגן דווחו בסרטנים מסוימים וכן בתינוקות עם מספר סוגי תסמונות (Cowden, Bannayan, Proteus). חלק מין הילדים עם מוטציות בגן מפתחים ראש גדול והפרעה התפתחותית דמויה אוטיזם. המצב נדיר. הדרך היחידה לאבחן אותה בהיריון הינו באמצעי בדיקה פולשנית (למשל ביופסית שליה או בדיקת מי שפיר). יש להתיעץ פרטני עם גנטיקאי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת pten

    רעות
    25/11/2015

    אז לבני בן החמש יש את התסמונת ואת שלושת הסוגים. אני מנסה להגיע למרפאה שעוסקת רק בזה יש דבר כזה. בארץ רוב הרופאים לא מתמצאים בזה ולפעמים זה דיי מתסכל

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • קו סימיאן
    רונית
    19/04/2011

    שלום
    הבת שלי נולדה בשבוע 34
    היום שמתי לב שיש לה בכף יד ימין קו סימיאן
    בסקירות שנעשו לא היה חשד לתסמונת דאון
    (סקירות פרטיות)
    חלבון עוברי תקין חוץ מאלפא פטא פרוטואין שיצא 2.40
    ככול הנראה שהיה קשור לשילייה(שליה נעוצה+פתח)
    אני צריכה לדאוג?לפנות ליעוץג נטיקאי?
    מצרפת תמונה


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    קו סימיאן

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • יש לי קו כזה בשתי הידיים

    יפעת
    26/10/2011

    אני בריאה ומוצלחת אז אין לך מה לדאוג... תינוקת מקסימה(-:

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • קו סימיאן - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    09/03/2014

    ב- 5% של האוכלוסיה הבריאה יכול להופיע קו כז חד צדדי, וב- 1% שני צדדי. ליעוץ פרטני אנא לפנות לרופא ילדים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • עוד תמונה

    רונית
    20/04/2011

    עוד תמונה של היד


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • עוד תמונה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    21/04/2011

    קו סימיאני נמצא ביד ימין ב- 0.8% של אנשים בריאים ו- 1.3% ביד שמאל של אנשים בריאים. בתסמונת דאון התדיקות הינו 71% ו-66% בהתאמה. יש שורה של תסמונות ומצבים אחרים שקשורים גם כן. במקרה של ספק רופא ילדים צריך לבדוק.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • קוו סימיאני

    זגר גילה
    08/03/2014

    בני נולד עם קון סימיאני ביד ימין . לפני 36 שנה. ביד השמאלית הקווים רגילים האם יש סיכוי שהוא יצא מהתכונות של הקוו שזה רגש והיגיון שמתערבבים יחדיו . זה גורם לו לא מעט צרות בחיים. ביד השמאלית הקווים רגילים.האם יש טיפול או פתרון לבעחיה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • קוו סימיאני - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    10/03/2014

    לא ברור לי מדוע הדבר גורם לו לבעיות. לא צריך להיות מגבלה תפקודית ואם כן, יש להתיעץ עם כירורג יד (אורטופד יד).

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • פטוזיס - ייעוץ גנטי
    שני
    17/01/2015

    שלום,

    רציתי לדעת אם יש אפשרות לבדוק בבדיקות גנטיות לעובר הימצאות פטוזיס.
    התינוק הבכור שלנו נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, הבנתי שישנה אפשרות שזה גנטי, למרות שלא לי ולא לבעלי ידוע על מישהו במשפחתו שיש את זה.

    כעת אני בהיריון שני ורציתי לדעת אם ישנה אפשרות לגלות בעוד מועד הימצאות הגן בעובר.

    תודה,

    שני

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    פטוזיס - ייעוץ גנטי

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • פטוזיס

    נועה
    21/04/2015

    היי
    בתי נולדה עם פטוזיס וממה שאני יודעת אי אפשר לגלות במהלך ההריון אצלנו זה משהו שהוא גנטי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר
    הנץ האור
    22/10/2014

    שלום,
    אני שבוע 25, בת 39+ היריון שני (ראשון תקין עם ילדהשמחה וקופצנית).
    נמצא רבדומיומה בחדר הימני בלב העובר (ממצא יחיד). עשיתי מי שפיר עם צ'יפ ויצא תקין. גם הרחבה של הצ'יפ תקינה.
    אקו לב עוברי תקין.
    האם למישהו יש מידע מחקרי עדכני, מה ההסתברות ל TS (טוברוס סקלרוזיס) כשמוצאים רבדומיומה ? (אנחנו לא נשאים).
    הציעו לנו לעשות ריצוף גנטי של הגנים למחלה (בעלות אסטרונומית, אבל זה לא מה שחשוב). כמה הבדיקה (בהנחה שתצא תקינה) אכן תשלול את המחלה.
    האם יכולים להיות הסברים אחרים? האם זה שהבדיקה הראשונית הגנטית תקינה יכולה להעיד שגם אם יש TS, היא תהיה במופע קל?
    מי נחשב מומחה/חוקר למחלה הזו?
    תודה רבה ואשמח לתשובה מהירה...

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אותו מצב

    הריון ראשון
    10/03/2015

    אותו מצב כמו שלך .... ממצא אחד בלב עשינו סריקת מוח לעובר וברוך השם אין כלום אבל עדיין חשש לts המליצו לי על הפסקת הריון אבל אני לא רוצה או לא בטוחה לא כל כך יודעת מה לעשות .... מה בסוף החלטת לעשות הכל בסדר אשמח עם תעני

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה

    הנץ האור
    10/03/2015

    הי,
    מצטערת לשמוע. הסבירות למחלת ts היא בין 50-80 אחוז. סיכון גבוה, למרות שהמופע של המחלה יכול להיות מאוד רחב, וזו החלטה קשה.
    אצלי נמצאו בהמשך רבדומיומות נוספות. עדיין מאוד התלבטנו ובסוף שלחנו לריצוף גנטי של שני הגנים ts1 ts2 (בחו״ל, באלבמה, במעבדה שמתמחה בזה, עלות כ 4000 דולר). לצערי הרב מאוד נמצאה מוטציה בגן ts1 שמעידה על מחלה קשה.
    עברתי הפסקת הריון ועדיין מתאבלת על האובדן, למרות שיודעת בראש שזו הייתה החלטה נכונה. אבל הלב כואב...
    מקווה שעזרתי, מאחלת רק בשורות טובות וכוח ותמיכה לכל מה שיהיה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הריון שהתחיל עם שני שקים ובדיקת דם
    דניאלה
    28/06/2014

    שלום
    אני בהריון מתרומת ביצית.
    גיל התורמת 26
    אני בת 46 ובהריון שבוע עשירי
    ההריון התחיל בשני שקים: אחד השקים יש דופק והתפתחות תקינה, בשק השני מעולם לא היה דופק אבל ניצפה חלבון עוברי.
    כיום השק השני לאט לאט קטן -- אבל עדיין קיים! (לא ניצפתה שיליה בשק השני)
    ----
    אני עומדת לעשות שקיפות עורפית בקרוב
    לאחר מכן אני מתלבטת אם לשות את בדיקת הדם המשולשת לאחר השקיפות העורפית - כיוון שהבנתי שהמצאותו של השק השני שלא התפתח תשבש את התוצאות וסתם תלחיץ.
    1.האם שק נוסף שלא התפתח יכול לשבש תוצאות בבדיקה המשולשת?
    2. האם השק הנוסף יכול לשבש תוצאות של בדיקת הדם NIPT שמחליפה את דיקור מי השפיר? - בחברה שעושים את בדיקת הדם הזו (חברת פרונטו) - נאמר לי שהם כן מסוגלים לבצע את הבדיקה במצב של שק נוסף שלא התפתח מכיןן שהם עושים מיפוי של כרומוזומים רנדומאלי ולא מכוון.
    3. במידה והשק שלא מתפתח ייעלם וייספג - האם עדיין ה DNA של העובר שלא התפתח נמצא בדם שלי?

    אשמח לתשובות
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • למה לא עונים פה?

    דניאלה
    29/06/2014

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הריון שהתחיל עם שני שקים ובדיקת דם - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    29/06/2014

    1. כן
    2. קרוב לוודאי לא, הבדיקה תלויה במבצע ורק הוא יכול לקבוע סופית
    3. אין מספיק ניסיון בבדיקות DNA לדעת מה מידת ההשפעה של שק ריק. ההגיון אומר שיתכן שתהיה השפעה אפילו שלא התפתחה שליה מלאה, אבל לא ידוע לי דרך לקבוע בוודאות.
    נ.ב. לא עניתי מידי כהתנתי את ביני, אני עובד כמתנדב, ועונה כשמזדמן לי. אני מקווה שזה מקובל.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • התשובה שלך לשאלה השנייה - מתחמקת

    דניאלה
    01/07/2014

    איך ייתכן שאינך בקיא במגוון המבצעים ושיטותיהם של בדיקת הדם NIPT ??
    הרי אתה בוודאי יכול לשער שתשובתו של המבצע תהיה משוחדת - הרי הם עושים כסף והרבה כסף על חשבונם של אנשים - ותשובתם תהיה משוחדת
    --
    איך ייתכן שפרופסור בממעמדך לא יכול לענות על השאלה הבסיסית - האם בכלל יש לאחד המבצעים בשוק שיטה שיכולה להיות מהימנה במקרה של הימצאות שני שקים או התחלה של הריון עם שני שקים
    --
    תשובתך אינה מספקת ומתחמקת!
    אתה כפרוסור בתחום אמור לדעת לענות על השאלה באופן אובייקטיבי - ולא להתחמק ולהטיל את המשימה על החברות המבצעות את הבדיקה -שמובן וברור לכולם האינטרס הכלכלי שלהן.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מחלת הטיי זקס
    אירית
    30/06/2014

    פרופסור שלום רב,

    שאלתי היא כזו, האם אם יש תינוק שאובחן במחלה הגנטית טיי זקס שהועברה לו ע"י ההורים שאר התינוקות שהזוג יעשה יהיו גם עם הגן הזה? זה יהיה תקף לגבי כל ההריונות?

    אודה מאוד לתשובה,
    אירית

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    מחלת הטיי זקס

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מחלת הטיי זקס - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    30/06/2014

    Tay Sachs עובר בתורשה אוטוזמלית רצסיבית. אם 2 הורים נשאי המחלה קיים סיכוי של 25% בכל היריון שהילד יוולד עם המחלה, ו-50% שהוא נשא לא חולה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • CPK גבוה מאוד - ערך - 1147
    הנרי
    29/06/2014

    אבקש לדעת מה אומרת הבדיקה עם תוצאה כזו גבוה. אני חולה לב, סוכרת, מטופל בכדורים המקובלים. ליפיטור 20 כל יום.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    CPK גבוה מאוד - ערך - 1147

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • CPK גבוה מאוד - ערך - 1147 - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    30/06/2014

    פורום זה הינו מוקדש לבעיות גנטיקה. אנא תפנה את שאלתך לפורום רפואת משפחה או פנימית.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סיסי שליה
    רונית
    24/06/2014

    שלום,
    אני בת 41 בהריון ראשון. בשבוע 12 בבדיקת שקיפות עורפית גילו נוזל 4.3 שבעקבותיו נשלחתי לעשות סיסי שליה .
    את הבדיקה עשיתי באיכילוב. לאחר שבוע שלא חזרו אליי פניתי אליהם ונאמר לי שהיה צורך לגדל את התאים בתרבית כי לא היה מספיק חומר לבדיקה הראשונית של ה72 שעות.
    האם עובדה זו מעידה על תוצאות הבדיקה או על איכות העובר?

    תודה רבה..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    סיסי שליה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סיסי שליה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    24/06/2014

    אין קשר אבל לפעמים תשובות תרבית סובלות מבעיות טכניות ופירושן יותר בעיתית.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום