פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בעיות כרומוזומליות קשות אחרות.
    נאור
    15/06/2022

    בדף סיכום אחרי בדיקת חלבון עוברי.
    היה כתוב:
    1.סיכון לתסמונת דאון אוכלוסיה כללית 1 ל- 600, סיכון להריון זה 1 ל-5000.
    2. סיכון לבעיות כרומוזומליות אחרות אוכלוסיה כללית 1-89, סיכון להריון זה 1-89.

    לא מומלץ לבצע מי שפיר.

    לא מובן לי בכלל ההמלצה , הרי אם עושים מי שפיר בגלל חשד לתסמונת דאון של 1-300 למה לא מומלץ לעשות בגלל בעיות אחרות בסיכון של 1-89.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    לקביעת תור
    סגירה
    בעיות כרומוזומליות קשות אחרות.

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ביצוע בדיקות נוספות על אקסום
    שיר
    19/05/2022

    עשיתי מי שפיר ואקסום טריו תקינים ללא התוויה (כי רציתי).
    בשבוע 23 יצא שראש העובר גדול בשלושה שבועות מגיל ההריון שהוא ivf.
    האם ניתן לעשות בדיקות נוספות על אקסום קיים?
    האם הייתי צריכה לשמור מי שפיר בנוסף?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • כמה אחוזים בדיקת ניפט יכולה לזהות בטרימוזיה
    יעל
    16/05/2022

    שלום
    כמה אחוזים בדיקת ניפט יכולה לזהות בטרימוזיה 18 וטרימוזיה 14?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת נשאות brca
    מיטל
    09/05/2022

    שלום רב,
    אני כותב בשם אשתי.
    אשתי לא ממוצא אשכנזי. יש במשפחה היסטוריה של סרטן שד (דודה ובת דודה). האם בפגישה עם יועץ גנטי (לאור המידע שכתבתי), אשתי תוכל לקבל הפנייה לבדיקת נשאות brca ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת נשאות brca

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת הורים ביולוגיים
    עידן
    01/05/2022

    אז אני לבן של משפחה שאבא שלי מאובחן בעל עבר פסיכאטרי ואני אח לשלוש אחיות גדולות בעלי אבחונים דומים נפשיים שעברו בתורשה.
    כמו כן אמא שלי נורמטיבית ואני היחיד שיצאתי "תקין" מבן כולן
    השאלה שלי שמעסיקה אותי הרבה זמן האם יש סבירות אפילו קטנה שהיה פה איזה תרחיש בלידה והוחלפתי או שזה פשוט "מזל"
    האם כדאי לעשות בדיקה פרטית של d.n.a לי ולהוריי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת הורים ביולוגיים

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • צורך בצ'יפ גנטי
    שחר
    13/04/2022

    שלום,
    אני ואישתי עשינו בדיקות אקסום וכעת אשיתי בהריון. בהינתן שבדיקות האקסום תקינות, מה הסיכוי לבעיה גנטית בעובר?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    צורך בצ'יפ גנטי

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת דאון האם יש סיכוי?
    אור
    10/04/2022

    האם יש סיכוי כלשהו שבדיקת במי שפיר בכל זאת תהיה תקינה, כי תשובה גנטית לא חיובית לצערי.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תסמונת דאון האם יש סיכוי?

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות סקר גנטי לפני היריון
    אור
    07/03/2022

    היי,
    בעלי ואני החלטנו לבצע בדיקת סקר גנטי מורחב לפני היריון. אני ממוצא מרוקאי, הוא ממוצא פולני- רומני ובולגרי. לשנינו לא ידוע על מחלות גנטיות במשפחה. ראיתי שישנם סוגים שונים של בדיקות. בקופת החולים המליצו לנו על my screen, אך מקריאה באינטרנט הבנתי שיש בדיקה של חברת INVITAE שמבוצעת בשיטת ריצוף מלא והיא אמינה יותר.
    האם יש שוני מהותי בין הבדיקות? האם יש שיטה מומלצת יותר?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נשאות GBJ2 ו- PMM2
    שיר
    21/02/2022

    הי בת 40+, 3 ילדים בריאיםתודה לאל בבית. הרחבנו השנה את הסקר הגנטי (כלומר השלמנו חוסרים מאז ההריון האחרון ב2013), ונמצא כי אני נשאית לשני הגנים GBJ2 ו- PMM2 כאמור, אולם בעלי לא נשא. עשינו את הסקר המורחב בשיבא.
    נאמר לנו שיש זוגות שמפסיקים ברור בשלב זה, היות והסיכון השארי נמוך אולם ניתן לשלוח בדיקת ריצוף גנטי לחברת INVITAE וכך עשינו שנינו. טרם הגיעו התוצאות.
    תמיד נופל האסימון אחרי שיוצאים מהייעוץ הגנטי ויש לי עוד כמה שאלות להרגעה.
    אם אני מבינה נכון בעצם בבדיקת הסקר המורחב שיצא כי בעלי לא נשא נבדקו כבר המוטציות השכיחות בארץ , ולכן רוצה לדעת מה משמעות הבדיקה ששלחנו בעצם, לגבי מוטציות נוספות נדירות שאולי יושבות בגנים האלו?כלומר מנסיונכם מצב כזה מה הסיכוי שיוצאת נשאות נדירה אחרת שלא הופיעה בסקר המורחב?לשתי המחלות האלו. בנוסף היות ושלחנו ריצוף מלא האם בעצם הריצוף יחזור על אותן מחלות שנבדקנו בשיבא(כ-400) כי הבנתי שבריצוף נבדקות כ-300 מחלות אולם האם הן זהות? אחרות? בעצם כעת קיים סיכון שנצא נשאים לדברים נוספים
    אשמח מאוד מאוד להרגעה.
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    נשאות GBJ2 ו- PMM2

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חוסר בכרומוזום 16p12.2 מורש
    שירלי
    04/02/2022

    שלום לביתי יש חוסר בכרומוזום הר"מ נמצא כי החוסר מורש מבעלי. מלבדה יש לי 3 בנים בריאים ללא בעיה
    אני לא יודעת אם יש לאחד מהם את החוסר.
    מחפשת מחקר עדכני או כל מידע המתאים לסיטואציה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    חוסר בכרומוזום 16p12.2 מורש

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת גן ג'ינג'י לפני הריון
    אנונימית
    18/01/2022

    שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סקר גנטי מורחב השלמה
    ליאת
    09/01/2022

    שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013.
    בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל
    הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין.
    מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו?
    שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי?
    שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון למומיים בעובר? תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    סקר גנטי מורחב השלמה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??
    נאדיה
    06/01/2022

    הומלץ לייעוץ גנטי ומצרפת המלצת הרופא


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??
    נאדיה
    06/01/2022

    ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר PGS
    דניאלה
    23/12/2021

    היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום