פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תוצאות סקר גנטי לפני הריון
    מיכל
    26/08/2021

    שלום, אשמח לדעת האם התוצאה של בדיקת SMA תקינה - כתוב שלמוטציה SMN1exon 7 לפי שיטה MLPA נמצאו "לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN". אשמח לעזרה - האם יש בעייתיות בתוצאה, האם יש צורך בבדיקת בן הזוג?
    תודה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ARSA מום יחיד שנמצא בקרירה ראשונה
    תמר
    18/08/2021

    שלום,
    נמצא לעוברית שלי מום לבבי ARSA שאושר במאקו לב עובר.
    בשתי הבדיקות זה המום היחיד שנמצא .

    לאחר ייעעץ גנטי קבעתי תור למי שפיר וצ'יפ גנטי.

    ייחד עם זאת, היועצת הגנטית הזכירה בדיקות נוספות אפשריות בשיחה כמו פיש ואקסום אך לא המליצה או שללה אותן .

    לכן, כדי לקבל החלטה אם לבצע אותן ובמיוחד את בדיקת האקסום שהיא מאוד יקרה ועולה אלפי שקלים אני רוצה לדעת איזה עוד תסמונות נוספות קשורות לARSA ואיזה בדיקות מאתרות אותן .

    וגם , מה ההסתברות שעובר עם ארסה כמום יחיד יוולד כלוקה בתסמונת גנטית .

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה לגבי בעיות כרומוזומליות וסטרס
    אדווה
    17/08/2021

    שלום וברכה,
    רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לא בטוחה שיש קשר בין הדברים

    לא רופאה אבל
    18/08/2021

    זה נכון שיש מחקרים שמעידים על קשר בין לחץ בהריון לבין הנטייה של התינוקות אח"כ להיות לחוצים, אבל לא חושבת שזה עד כדי כך יכול להשפיע, ובטח לא בשלבים כאלה (למרות שאני לא רופאה, אז זה בעיקר ניחוש שלי..) מה שכן, אם את חוששת מתסמונות או מומים את יכולה לעשות ניפט, הבייבי לינק נחשבת מאוד אמינה ומדוייקת, עד רמה של כמעט 100 אחוז, אז אולי שווה להתחיל משם ואז להתייעץ עם הרופא..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • צריך להתייעץ עם מומחה - זה קצת עוזר
    עמנואל ברכפלד
    09/08/2021

    אם זה עדיין רלבנטי - צריך מומחה בתל אביב (ד"ר מוטי שוחט או יובל ירון), ותקראו מה שכתוב באינטרנט ביחס למיקום הספציפי הזה - יש אתר. יש מעט מידע.
    בדרך כלל הסוף עצוב.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3.
    דניאל מטלר
    25/07/2021

    שלום
    בבדיקת מי שפיר נמצא כי יש חוסר של כ 2828KB במקטע כרומוזלמלי 16p13.11-12.3. הוסבר לנו לאחר הממצא כי הסיכוי שלעובר יש בעייה נוירו-קוגנטיבית היא לפחות 15%. למיטב הבנתו הבעיה אם תתבטא יכולה להיות החל מהפרעת למידה קלה עד כדי פיגור\אוטיזם, אפילפיסה ועוד... הטווח מאוד רחב.
    אנחנו בשבוע 25. נשמח לקבל חוות דעת נוספות. לשמוע מהורים שהמשיכו בהריון מניסיונם אם יש פה כאלה מקרים... ובכלל כל עצה ותמיכה וכיוון יעזור. תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חוסר בכרומוזום 16, p12. 1
    שירלי
    16/06/2021

    שלום, עשיתי צ'יפ גנטי ונאמר לי שיש ממצא אחד וזה חוסר בכרומוזום 16, פי 12.1. לא היו עוד ממצאים מלבד זה. כמו כן נאמר שאם אני ואו בעלי בעלי אותו חוסר הייעוץ שונה מאשר אם לא.
    אני בשבוע 20 עד כמה החוסר הזה למור, זה שיש חוסר כזה אומר בהכרח שתהייה בעיה?
    יש לי 3 ילדים בריאים האם זה אומר שזה נוצר בהריון ולא גנטי?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    חוסר בכרומוזום 16, p12. 1

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • האם את ובעלך נבדקתם?

    יעל
    19/06/2021

    אם לאחד מכם יש את החסר הרי שהוא חסר משמעות.
    אם אין - פירושו של דבר שזה נוצר אצל העובר ויש סיכוי יותר גבוה שתהייה לכך השפעה שלילית. חשוב לקחת בחשבון גם ממצאים נוספים, אם היו, בבדיקות אולטרה סאונד.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית בגלל השלכות רגשיות על ילד
    מיכל
    09/06/2021

    נקלענו למצב מורכב עם השלכות רגשיות קשות על ילד בן 9.
    איך נוכל לבצע בדיקת אבהות דיסקרטית?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • CPT2 כיצד מועברת בתורשה- מחלה פעילה
    Tal
    28/04/2021

    אם לאחים של הבעל יש cpt2 פעיל. ולאחים נוספים נשאות. אך הבעל עצמו איננו נשא. האם יש סכנה לצאצאים של נשאות או מחלה פעילה? תודה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תשובה של מי שפיר וציפ גנטי
    רונן
    14/03/2021

    שלום
    נמצא חוסר של כ 0.3 mb של דנ"א בכרומוזום 16p13.3
    שלום. האם מסוכן? מה מומלץ לעשות?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפרעות כרומוזומליות שקשורות בממצא של מעי אקוגני
    מיכל
    02/03/2021

    בת 42, שבוע 31, טיפול IVF.
    בסקירה מאוחרת (שבוע 23) התגלה ממצא של מעי אקוגני. הופניתי לסדרת בדיקות:
    1. סקירה מכוונת. בראשונה עדיין נראה מעי אקוגני ובסקירה מכוונת שנייה (שבוע 30) לא נראה מעי אקוגני
    2. אקו לב. אקו לב שהתבצע בשבוע 28 התגלה VSD פריממברונטי קטן וTR קל. נמצאת במעקב.
    3. בדיקת זיהומים – הכל נמצא תקין
    4. CF . גם אני וגם התורם איננו נשאים.
    5. בדיקת מי שפיר וציפ גנטי (שנעשתה עוד לפני הסקירה, בשבוע 19) היתה תקינה
    6. ייעוץ גנטי. בעקבות הממצא של המעי האקוגני וVSD הומלץ לי לעשות בדיקת אקסום טריו (לי לעובר ולתורם), כי יתכן שזה קשור לתסמונות גנטיות נדירות, למרות שהבדיקת מי שפיר יצאה תקינה וכבר לא נראה מעי אקוגני.
    מה הסיכויים לתסמונות כרומוזומליות אחרי בדיקת מי שפיר תקינה ומממצא של מעי אקוגני שכבר לא נראה יותר? מה הסיכויים למחלה קשה שתוביל להפסקת היריון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ivf ואיקס שביר - סיכויים
    יעל
    24/01/2021

    שלום
    אני נשאית של פרה מוטציה באיקס שביר (62 חזרות).
    לצורך שימור פוריות, הקפאת עוברים ביום חמש, מרביתם באיכות גבוהה (4AA)
    האם זה נכון בדר"כ עוברים שמקבלים את האיקס השביר לא מצליחים להתפתח לעובר יום חמש באיכות גבוהה? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    ivf ואיקס שביר - סיכויים

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות לא ברורות בבדיקת צ'יפ גנטי
    נופר3
    17/01/2021

    שלום,

    אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. צירפתי את טופס תוצאות הבדיקה. תודה רבה על העזרה.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לחירשות- לפני כניסה להריון
    רוני
    11/01/2021

    שלום רב,
    במשפחה הרחוקה של בעלי יש היסטוריה של חירשות, אצלי לא ואנחנו מתכננים כניסה להריון. לגיסי נולדה תינוקת חירשת כאשר לאשתו אין רקע משפחתי של חירשות. האם יש סיכוי להולדת יחד עם מום חירשות במקרה שלנו? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית invatea
    דנה
    10/09/2020

    שלום רב,
    ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקה גנטית invatea

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סוג דם של היילוד שונה מסוג הדם של ההורה
    איתמר
    02/09/2020

    שלום
    האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום