פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקת גן ג'ינג'י לפני הריון
    אנונימית
    18/01/2022

    שלום, האם בין הבדיקות הגנטיות לפני הריון אפשר לבדוק גם האם העובר ייצא ג'ינג'י? ואם כן אז לעשות ברירה גנטית? (ג'ינג'ית שממש רוצה לוודא שהילדים שלה לא ייצאו כאלה)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת גן ג'ינג'י לפני הריון

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סקר גנטי מורחב השלמה
    ליאת
    09/01/2022

    שלום אני בת 40+ בתחילת הריון. ברקע 3 ילדים בריאים הריון אחרון ב2013.
    בעברי הריון ראשון הסתיים שבוע 35 בשל טרנסולוקציה דה נובו. לאחר מכן ההריונות הבאים מי שפיר וקריוטיפ תקינים תודה לאל
    הריון כעת לא מתוכנן הומלץ להשלמת סקר גנטי. בסקר המלא הסוקר כ400 מחלות, נמצא כי אני נשאית לgjb2 ולppm2. בעלי אינו נשא. מיותר לציין שלא ידענו על הנשאות בהריונות הקודמים תודה לאל הכל תקין.
    מהי המלצתכם במקרה זה? האם היות ורק אני נשאית אין סיכון לילד חולה כגן רצסיבי? או שמא המלצתכם לבצע בדיקות ריצוף נוספות בהסתמך על הניסיון שלכם? מה הסיכוי שיש מוטציה אצל בעלי בגני ם אילו?
    שאלה נוספת- האם לא עדיף לבצע בדיקה ישירה לעובר בהריון במי השפיר לגנים אילו במקום לבחון ריצוף אצל בעלי?
    שאלה נוספת אם זה המקןם - אם חלילה נדבקים הקורונה בהריון אני מחוסנת 3 אבל כבר עברו 4 חודשים פלוס מהבוסטר ולאורנריבוי נדבקים ותחזיות שמלא ידבקו וגם לא ידעו מה המשמעות? האם יש סיכון למומיים בעובר? תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    הוספת תגובה
    לקביעת תור
    סגירה
    סקר גנטי מורחב השלמה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??
    נאדיה
    06/01/2022

    הומלץ לייעוץ גנטי ומצרפת המלצת הרופא


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??
    נאדיה
    06/01/2022

    ממצא של ציסטה ללא זרימה בשיליה 2ס״מ האם זה מסוכן לעובר??


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר PGS
    דניאלה
    23/12/2021

    היי עברתי החזרת בלסטוציסט מוקפא שעבר pgs זה היה הריון כימי . למה זה קורה ? כל הבדיקות שלי תקינות ןהבנתי שעוברי פגס כמעט תמיד משתרשים)הבן שלי הוא תוצר(

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • גן cftr נשאות לגן
    עדי
    22/11/2021

    שלום אני נשא של הגן cftr
    ואני בתהליך תרומת ביצית בחול, בתהליך נוצרו לנו עוברים והשאלה האם אפשר לבצע בדיקה להמצאות הגן על העוברים המקום על התורמת?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    גן cftr נשאות לגן

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפריה חוץ גופית עם תסמונת די גורג
    אנונימית
    18/11/2021

    הי שלום תסמונת די גורג יכולים לביא ילדים הפריה חוץ גופית. יכולים לביא ילדים עם זה משפיע לעובר

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חוסר בכרומוזום 16P12.2
    שירלי
    15/11/2021

    שלום, נמצא כי לעוברית יש חוסר הרמ
    אני ובעלי נבדקנו וכי גם לבעלי יש את החוסר. כמו כן יש לנו 3 בנים בריאים.
    מה ההשלכות לאחר הלידה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    חוסר בכרומוזום 16P12.2

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • פס שיער בהיר ממרכז הראש קדימה
    נועה
    08/11/2021

    שלום רב. ילדתי לפני כשלושה שבועות בן. לילוד פס שיער בהיר בלונדיני (יתר השיער שטני) ממרכז הראש קדימה נאיה לימין.
    בבית החולים נאמר לי שזה כנראה שום דבר בגלל המיקום בראש. אבל היום הייתי איתו באיזו בדיקה אחרת ורופאה הפנתה את תשומת ליבי לבדוק זאת אצל גניטקאי. . האם מוכרת התופעה שאני מתארת? למי עלי לפנות בדיוק? האם יש מקום לדאגה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נשאות גנטית לפני החזרת עוברים מתרומה
    קרן
    28/10/2021

    שלום רב,
    אני ובעלי לקראת החזרת עוברים מתרומת ביצית. לפני הפריית הביציות, בן זוגי ביצע בדיקת סקר גנטי מורחב (300 גנים) בו נמצא נשא למחלה גנטית אחת. ריצפנו את אותו הגן של תורמת הביצית והיא נמצאה שאינה נשאית (לא אושר לנו לבצע ריצוף מורחב מלא). כיום, לאחר כמה חודשים, קיבלנו מידע מאותה מעבדה בחו"ל שקיימת מוטאציה נוספת והוא נשא ל: Glycine encephalopathy (AMT-related) בשכיחות של 1:325 באוכלוסיה הכללית. קבלת דגימת דם נוספת מהתורמת וביצוע עוד בדיקה משמעותה עוד זמן (שעבורינו הוא קריטי) וכסף.
    השאלה היא האם בסטטיסטיקה למוטאציה הנ"ל, כדאי לקחת את הסיכון ולהחזיר עוברים מביצית שאיננו יודעים האם נושאת את המחלה ?
    תודה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אלרגיה לpdd מינרל והאם זה יכול לעבור בתורשה
    איילת
    19/10/2021

    היי
    רציתי לשאול אם למישהו יש אלרגיה ל pdd מינרל האם זה תורשתי ? יכול לעבור בתורשה ?
    אשמח לתשובתכם
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אבחנה מבדלת של מחלת CAWDEN
    עמי
    18/10/2021

    ביעוץ גנטי שקיבלתי ניתנה אבחנה מבדלת ל CAWDEN איזה פאנל בדיקות סרטן מומלץ לעשות אם אין מגבלה תקציבית או הגבלות סל בריאות ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    אבחנה מבדלת של מחלת CAWDEN

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות סקר גנטי לפני הריון
    מיכל
    26/08/2021

    שלום, אשמח לדעת האם התוצאה של בדיקת SMA תקינה - כתוב שלמוטציה SMN1exon 7 לפי שיטה MLPA נמצאו "לפחות 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN". אשמח לעזרה - האם יש בעייתיות בתוצאה, האם יש צורך בבדיקת בן הזוג?
    תודה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ARSA מום יחיד שנמצא בקרירה ראשונה
    תמר
    18/08/2021

    שלום,
    נמצא לעוברית שלי מום לבבי ARSA שאושר במאקו לב עובר.
    בשתי הבדיקות זה המום היחיד שנמצא .

    לאחר ייעעץ גנטי קבעתי תור למי שפיר וצ'יפ גנטי.

    ייחד עם זאת, היועצת הגנטית הזכירה בדיקות נוספות אפשריות בשיחה כמו פיש ואקסום אך לא המליצה או שללה אותן .

    לכן, כדי לקבל החלטה אם לבצע אותן ובמיוחד את בדיקת האקסום שהיא מאוד יקרה ועולה אלפי שקלים אני רוצה לדעת איזה עוד תסמונות נוספות קשורות לARSA ואיזה בדיקות מאתרות אותן .

    וגם , מה ההסתברות שעובר עם ארסה כמום יחיד יוולד כלוקה בתסמונת גנטית .

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה לגבי בעיות כרומוזומליות וסטרס
    אדווה
    17/08/2021

    שלום וברכה,
    רציתי לשאול הכם ברמה התיאורטית יש קשר בין בעיות כרומוזומליות, אלו אשר מאתרים במי שפיר ובצ'יפ גנטי, לבין סטרס קיצוני בזמן קיום יחסי המין או במהלך השבועיים הראשונים לאחר ההתעברות? למשל, סטרס קיצוני הנובע מתקופת מלחמה. האם הדבר משפיע על תסמונות הקשורות לפיגור שכלי וכדומה. אשמח לתשובה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • לא בטוחה שיש קשר בין הדברים

    לא רופאה אבל
    18/08/2021

    זה נכון שיש מחקרים שמעידים על קשר בין לחץ בהריון לבין הנטייה של התינוקות אח"כ להיות לחוצים, אבל לא חושבת שזה עד כדי כך יכול להשפיע, ובטח לא בשלבים כאלה (למרות שאני לא רופאה, אז זה בעיקר ניחוש שלי..) מה שכן, אם את חוששת מתסמונות או מומים את יכולה לעשות ניפט, הבייבי לינק נחשבת מאוד אמינה ומדוייקת, עד רמה של כמעט 100 אחוז, אז אולי שווה להתחיל משם ואז להתייעץ עם הרופא..

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום