פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי - יש לך שאלה?

בפורום זה אפשר להתייעץ על נושאים כמו מחלות התפתחותיות, מומים מולדים, מחלות עצבים, פגמים גנטיים, בדיקות גנטיות לפני הריון, תורשה, איתור גנים ועוד
הוספת הודעה לפורום
 
תמונה
לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תשובה של מי שפיר וציפ גנטי
    רונן
    14/03/2021

    שלום
    נמצא חוסר של כ 0.3 mb של דנ"א בכרומוזום 16p13.3
    שלום. האם מסוכן? מה מומלץ לעשות?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפרעות כרומוזומליות שקשורות בממצא של מעי אקוגני
    מיכל
    02/03/2021

    בת 42, שבוע 31, טיפול IVF.
    בסקירה מאוחרת (שבוע 23) התגלה ממצא של מעי אקוגני. הופניתי לסדרת בדיקות:
    1. סקירה מכוונת. בראשונה עדיין נראה מעי אקוגני ובסקירה מכוונת שנייה (שבוע 30) לא נראה מעי אקוגני
    2. אקו לב. אקו לב שהתבצע בשבוע 28 התגלה VSD פריממברונטי קטן וTR קל. נמצאת במעקב.
    3. בדיקת זיהומים – הכל נמצא תקין
    4. CF . גם אני וגם התורם איננו נשאים.
    5. בדיקת מי שפיר וציפ גנטי (שנעשתה עוד לפני הסקירה, בשבוע 19) היתה תקינה
    6. ייעוץ גנטי. בעקבות הממצא של המעי האקוגני וVSD הומלץ לי לעשות בדיקת אקסום טריו (לי לעובר ולתורם), כי יתכן שזה קשור לתסמונות גנטיות נדירות, למרות שהבדיקת מי שפיר יצאה תקינה וכבר לא נראה מעי אקוגני.
    מה הסיכויים לתסמונות כרומוזומליות אחרי בדיקת מי שפיר תקינה ומממצא של מעי אקוגני שכבר לא נראה יותר? מה הסיכויים למחלה קשה שתוביל להפסקת היריון?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ivf ואיקס שביר - סיכויים
    יעל
    24/01/2021

    שלום
    אני נשאית של פרה מוטציה באיקס שביר (62 חזרות).
    לצורך שימור פוריות, הקפאת עוברים ביום חמש, מרביתם באיכות גבוהה (4AA)
    האם זה נכון בדר"כ עוברים שמקבלים את האיקס השביר לא מצליחים להתפתח לעובר יום חמש באיכות גבוהה? תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    ivf ואיקס שביר - סיכויים

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות לא ברורות בבדיקת צ'יפ גנטי
    נופר3
    17/01/2021

    שלום,

    אני בחורה בת 37, בשבוע ה-20 להריון. לפני מספר ימים קיבלתי את תוצאות בדיקת מי שפיר והצ'יפ הגנטי. נצפתה תוספת של 2.3mb ב-10 גנים באזור כרומוזומלי 6p22.3. למותר לציין שמאז קבלת התוצאות בעלי ואני נמצאים בחרדה גדולה. בפגישה עם הפרופסור שביצע את בדיקת מי שפיר, הפנה אותי ואת בעלי לבדיקה באם הנ"ל מורש אצל אחד משנינו. טרם קיבלנו את התוצאות. נשמח לקבל קצת יותר מידע אודות השלכות של תוצאות הבדיקה. נציין כי בטופס ברישום לבדיקה סימנו כי ברצוננו לקבל כל פרט מידע, לרבות ממצאים שאינם ברורים או חד משמעיים. צירפתי את טופס תוצאות הבדיקה. תודה רבה על העזרה.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לחירשות- לפני כניסה להריון
    רוני
    11/01/2021

    שלום רב,
    במשפחה הרחוקה של בעלי יש היסטוריה של חירשות, אצלי לא ואנחנו מתכננים כניסה להריון. לגיסי נולדה תינוקת חירשת כאשר לאשתו אין רקע משפחתי של חירשות. האם יש סיכוי להולדת יחד עם מום חירשות במקרה שלנו? האם כדאי לבצע בדיקה גנטית?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית invatea
    דנה
    10/09/2020

    שלום רב,
    ביצעתי בדיקה גנטית ויצאה לי תוצאה של מוטציה: pik3cd... רציתי לדעת מה זה אומר? למה זה גורם? אני בת 25, עם סכרת ומחלת כבד. לכן ביצעתי את הבדיקה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקה גנטית invatea

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סוג דם של היילוד שונה מסוג הדם של ההורה
    איתמר
    02/09/2020

    שלום
    האם ייתכן מצב שבו סוג דם היילוד הוא O+ כאשר סוג הדם של האב הוא AB- ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות שקיפות עורפית בהיריון שלישי
    שירן
    06/08/2020

    שלום,
    אני הריון שלישי אחרי 2 הריונות ולידות תקינים.
    כעת שבוע 17, עשיתי שקיפות עורפית ובדיקת דם שאחרי. כל פרמטר בפני עצמו יצא תקין. אך בשקלול ביחד יצא סיכוי לתסמונת דאון 1:190
    השבוע עשיתי חלבון עוברי, התוצאות תקינות. בשקלול עם השקיפות הסיכוי לפי גיל הוא 1:890 והסיכוי לפי כל הפרמטרים יחד 1:1200.

    האם אפשר להירגע ולהבין שהתוצאות טובות? או עדיין יש צורך לעשות את בדיקת הNipt (שהיא לא זולה)?

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות נשאות ל-sma בזמן היריון
    הדי
    28/06/2020

    אני בשבוע 18 בעלי נשא לsma ולכן ביצעתי בדיקה ויצאתי שלילית. אחותי הקטנה קיבלה תוצאות שהיא נשאית לגן ואמרו לה שהתוצאות לא ב100% נכונות, ויש סיכוי שגם אני נשאית מה לעשות?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חשד למחלת פברי איך מאבחנים? איזה רופא יכול לתת הפניה לבדיקת דם והיכן תתבצע?
    אורה
    07/05/2020

    שלום אני בת 53 שסובלת מזה שנתיים מחסרים נוירולוגים ונגעים באיזור הלבן במוח בבדיקת MRI. .בנוסף 2 אירועי איבוד הכרה ללא ממצא . סובלת בין היתר מבערה באיזור הגפיים, כאבי גב חזקים, צפצופים באוזניים וירידה בשמיעה באוזן אחת, פצעונים בעור ביקרתי אצל מספר רב של נוירולוגים ועדיין אין הבחנה למצבי. בביקור במרפאה פנימית מייעצת הועלה חשד למחלת פברי. אין לי בעיות בכליות , לחץ דם תקין. איך אני יכולה לקבל הפניה לבדיקת דם לאבחון ? לאיזה רופא עליי ללכת כדי לקבל יעוץ והפניה לבדיקת דם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תוצאות סקר ראשון
    חן
    19/04/2020

    האם תקין? מה אומרות הבדיקות?


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תוצאות סקר ראשון

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • אגן כליות מורחב ו CPC
    ליאור
    03/04/2020

    היי,

    לאחר מספר שנים של נסיונות, אני ואשתי הצלחנו להיכנס להריון טבעי (לא היה קשור לפריון, אלא לבעיה לקיים יחסים בשל וסטיבוליטיס). זה הריון ראשון כמובן ומפלס הלחץ (מהמצב ובזוגיות בשל כך) אינו נמוך כ"כ (והקורונה אינה מוסיפה).

    אשתי בשבוע 14-15, ועשינו בדיקת סקר גנטי. בבדיקות הקודמות (שקיפות עורפית וכו') הממצאים היו תקינים סך הכל ועברו בשלום.

    הנתונים כרגע הם (מצ"ב קובץ מסכם):
    NT: 1.8mm
    סקר ביוכימי ראשון: 2.06/1.55. Li3500.
    סקר ביוכימי שני: יבוצע בשבוע 16.

    בסקר גנטי התוצאות היו כנ"ל:
    א.ראשית - זו בת (נקבה). :)
    ב. אשתי בת 29, חצי פרסיה/חצי טוניסאית. ללא מחלות רקע או תרופות קבועות.
    ג. אני בן 36, חצי טוניסאי/חצי טריפולטאי, ללא מחלות רקע (סוכרת במשפחה) או תרופות.
    ד. גדילה תקינה/מתאימה (7).
    ה. אגני כליה: 4.6 ו 5.4 (לרוב משני לרפלוקס אך יש גם היצרות במעבר 45p).

    קיבלנו המלצה לבצע מי שפיר כרגע, על בסיס הימצאות שני הממצאים יחד (למרות נתוני גדילה טובים לדברי הסקירה). הזמנו כבר תור, אבל אנחנו עדיין לא שלמים עם ההחלטה.

    אשמח לדעתך ולמעט מידע וסטטיסטיקה ל DS:
    האם בדיקת מי שפיר הינה חובה (אשתי חוששים מפגיעה בעובר חס וחלילה לאור המאמץ להיכנס להריון לאחר הרבה שנים)?
    מה האחוזים חס וחלילה לכן/לא DS?
    האם יש משהו שניתן לעשות?
    כל מידע אחר שיכול לעזור/להבין/להרגיע?

    תודה רבה וסליחה על אורך השאלה, ניסיתי לספק מידע ככל שניתן ע"מ להקל בתשובה.


    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    אגן כליות מורחב ו CPC

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • גנטיקה במשפחה סוכרת נעורים מסוג 1
    שרגא
    11/02/2020

    שלום
    אני עומד להתחתן עם בחורה אשר דודתה -אחות אמה-חולה בסוכרת סוג1.
    האם עלי לחשוש שאשתי לעתיד תחלה בה?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • הפסקת הריון שבוע 17 - פיענוח ממצאים
    אור
    05/02/2020

    שלום רב,
    עברתי הפסקת הריון בשבוע 17, אלו הממצאים שקיבלתי
    Second trimester placenta with early degenerative changes in the parenchyma. Acute chorioamnionitis, maternal response stage 2. Subchorionic hemorrhages and severe acute inflammation. Umbilical cord vessel count unconfirmed (see also A201900220). Focal neutrophilic infiltration is seen.

    האם זה אומר שההפלה קרתה בגלל זיהום? האם זה משהו שיכול להשפיע בעתיד? האם היה ניתן למניעה ?

    תודה רבה,

    בברכה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • יש לי בעיה חמורה שאני סובל ממנה קשה כבר 10 שנים
    חיים
    11/10/2019

    יש לי בעיה חמורה שאני סובל ממנה קשה כבר 10 שנים! יש לי רעד בראש בעיקר בקצה הראש איפה שמתחילה מערכת העצבים, הרעד הזה מחמיר שאני בלחץ, וגם שאני מזיז את הראש לצדדים, וגם בבוקר שאני קם, ויש לי גם קליקים קטנים בזמן הזזת הראש בצורות מסוימות, הבעיה הזאת מפריעה לי לתפקוד היום יומי ואני מרגיש שהחוט השדרה שנכנס לראש לא יציב ורופף ואני יכול לשחק איתו ולעשות קליקים חופשי כנראה הוא התנתק מהחיבורים, בנוסף הצוואר שלי נוטה קצת קדימה, עשיתי מלא תרגילים הלכתי להמון רופאים ולאף אחד אין פיתרון, מי יכול לעזור לי? אני מוכן לשלם כמה שצריך בשביל פיתרון לסיוט המוזר הזה שלא נגמר, תודה רבה לעוזרים, חיים

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     
    תמונה

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום