בדיקת פיש

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקת פיש
    רינת
    10/07/2011

    שלום,
    ביום ו' עשיתי בדיקת מי שפיר. לבעלי טרנסלוקציה מאוזנת מסוג (21;5) 46XX t
    החלטנו גם לעשות בדיקת פיש לכרומוזום מס' 21.

    שאלתי: האם תוצאות בדיקת פיש לכרומוזום זה, יש בהן כדי להעיד על קיומה של טרנסלוקציה מאוזנת או לא מאוזנת או רק לגבי טריזומה?

    הרי שהיה וקיימת טרנסלוקציה יראו בכרומוזום זה (21) עודף/חסר אך לא בודקים את הכרומוזום שעימו נעשית ההתקה - כרומוזום 5. לכן איך אדע אם הטרנסלוקציה מאוזנת או אם לאו?
    אודה על תשובה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקת פיש

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקת פיש - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    11/07/2011

    התשובה הברורה תתקבל כמובן בבדיקה הסופית של הכרומוזומים - הקריוטיפ. ניתן גם לסמן בצבע אחר ב-FISH את כרומוזום 5 ולצבוע לשניהם - אך ספק אם יש במעבדה רוטינית סמן מוכן לכרומוזום 5. פרט נוסף: עוברים עם עותק בודד של כרומוזום 5 או של כרומוזום 21, וכן עוברים עם 3 עותקים של כרומוזום 5 לא ישרדו ממילא את ההריון. מכאן שיכולים לשרוד רק עוברים עם מספר תקין של כרומוזומים או כאלו עם עותק שלישי של כרומוזום 21 - אותם בדיקת ה-FISH תזהה. במקרה הלא שכיח של עוברים לא תקינים עם תערובת של תאים תקינים ולא תקינים (מוזאיקה) שעלולים לשרוד - בדיקת הקריוטיפ תזהה את המצב. סיכום: בדיקת ה-FISH שביצעתם תועיל למידע מוקדם, אך תשובת הקריוטיפ המלאה - היא שתקבע. וכמובן, בהריונות עתידים ניתן לשקול גם ביצוע הפריית מבחנה עם איבחון טרום השרשה (למיטב ידיעתי זכאים למימון מערכת הבריאות).

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו