ARPKD

ההורשה רצסיבית - כלומר כדי שהעובר שלכם יהיה בסיכון על שניכם להיות נשאים. שלב ראשון - הייתי מברר אם ידועה המוטציה הספציפית בגן זה הגורמת למחלה במשפחה. אם היא ידועה - יש לבדוק את אישתך - בבדיקת דם - למוטציה זו. אם יימצא שהיא נשאית - ניתן לשקול בדיקה שלך לקביעת רצף הגן בשלמותו (בדיקה זו איננה בסל הבריאות ויקרה). בכל מקרה, תפנו בהקדם ליעוץ גנטי אליו תביאו כל מידע שיש על מימצאי בדיקות גנטיות בעניין זה אצל החולים במשפחה או הוריהם.במקביל - תודיעו במקום בו עשיתם את בדיקת מי השפיר שישמרו DNA מהדגימה כך שאם יימצא ששניכם נשאים (הסיכוי לכך נמוך) ניתן יהיה לבדוק את העובר מבלי שיהיה צורך בדיקור נוסף.