PCCA

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

PCCA
רותי
14/07/2011

שלום רב, מוצאו של בעלי פולין ועירק. מוצאי שלי עירק סוריה ותורכיה. מתכננים הריון 2 ונאמר לנו שנכנסה בדיקה גנטית חדשה עבורנו שנקראת PCCA. שאלתי היא במידה ונמצא שנינו נשאים של הגן הנ"ל. האם בבדיקת סיסי שיליה ניתן יהיה לראות אם העובר חולה במחלה? שנינו נשאים של הגן SMA כך שבכל מקרה יהיה עליי לבצע את הבדיקה הנ"ל. בנוסף, רק עוד שאלה אחת, לא המליצו לנו בבדיקות הגנטיות לבצע בדיקה גנטית שנקראת קסרודרמה פיגמנטוזום וקראתי שהיא משוייכת למוצא עירקי. האם עלינו לבקש לעשות אותה גם כן? לתשובה אודה עד מאוד.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
PCCA

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
PCCA - תגובה
פרופ' אוהד בירק
16/07/2011

לגבי PCCA - אם יימצא ששניכם נשאים - ניתן לאבחן את התינוק באותה בדיקת סיסי שיליה. לגבי Xeroderma pigmentosum - המחלה הקיימת ביהדות עירק הינה קלה, מתבטאת בגיל מאוחר ואיננה מומלצת כבדיקת סקר לאוכלוסיה זו על ידי איגוד הגנטיקאים. קישורים רלוונטיים:http://www.health.gov.il/pages/printer.asp?pageid=1252&parentid=1248&catid=146&maincat=42

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום