בדיקות גנטיות במקרה של העדר נוכחות

תודה כלנית.

אינניי רופאה, רק בינתיים עד שהרופאים שיענו לך.

בדיקות הסקר הגנטיות מבוצעות לפי המוצאים של האנשים, ובד"כ האישה יכולה לעבור את רוב הבדיקות. אבל, יש בדיקות שלא עושים לנשים שכבר נמצאות בהיריון, כי הן כנראה יכולות להיות מושפעות או מוטות, ולכן במקרה כזה חלק מהבדיקות האלה מבוצעות בבן הזוג.

כל זה לגבי בדיקות הסקר.

לגבי שאלתך הנוגעת לבנק הזרע, אז כמי שמשתמשת בשירות זה, אני יכולה להגיד לך שבעיקר בודקים שם מחלות זיהומיות כמו איידס. לגבי בדיקות גנטיות, אני אפילו לא יודעת.

ד"א, בדיקות הסקר, כמעט כולן בודקות מחלות רצסיביות, שזה אומר שכדי שיהיה ילד חולה, או לפחות עם 25% סיכוי להיות חולה, על שני ההורים לשאת את אותן המוטציות.

אם אתם מעדות שונות מלאות, סביר שלא תהיה חפיפה בין המוטציות שלכם. אם אתם בעלי עדה משותפת, אפילו חלקית, ואת תימצאי נשאית, אז יהיה צורך לבדוק גם את האב הביולוגי.

בכל מקרה, כדאי לך להתייעץ עם המכון הגנטי הקרוב לביתך שעורך בדיקות סקר לגבי השאלות שלך, ולעשות זאת בהקדם, כי תוצאות הבדיקה לוקחות זמן.

בכל מקרה, אם אין סיפורים מיוחדים של מומים/ תסמונות או מחלות גנטיות במשפחותיכם, בדיקות הסקר הגנטיות יספיקו.

אם יש סיפור משפחתי של מום/תסמונת או מחלה גנטית במשפחה, יש לפנות לייעוץ גנטי רפואי (לבירור פרטני שלא מבוצע בבדיקות הסקר).

תודה לך, מי שלא תהיי.....אז לפי מה שהבנתי ממך אני יכולה להיבדק ורק אם יש לי איזשהי נשאות רק אז יבקשו לבדוק את האב?ואם אין אז לא? לזה התכוונת?

היי,

כמו שאמרתי, אני יודעת שחלק מהבדיקות לא מבוצעות לנשים שכבר בהיריון. לכן, כדאי לך ליצור קשר כמה שיותר מהר עם המכון הגנטי הקרוב למקום מגורייך (תבררי דרך קופת החולים שלך) ותשאלי אותם, עוד לפני שאת מגיעה, בקשר לכך שאת כבר בהיריון, והאם תוכלי לערוך על עצמך את כל הבדיקות.


ד"א, כדאי לך לנסות בכל מקרה לדעת כמה שיותר פרטים על האב הביולוגי לפני הגיעך לבדיקות. כמו למשל את כל המוצאים שלו (הורים, סבים), כי זה יהיה חשוב עבורך לייעוץ,(כי יכול להיות למשל אדם עם ארבעה מוצאים, כשכל סבא/סבתא ממוצא אחר),
וגם אם יש או אין מחלות או תסמונות גנטיות כלשהן במשפחתו.

ברוב מכוני בדיקות הסקר צריך לקבוע תור מראש. אם זה נעשה במענה אוטומטי ולא בדיבור ישיר, כדאי לך בכל זאת לנסות ליצור קשר עם המכון, על מנת לשאול אותו את כל השאלות,
או שבכלל הרופאים האדיבים כאן בפורום כבר יענו לך בינתיים על נושא בדיקות גנטיות בהיריון.

בהצלחה,

כלנית

היי שוב,

כן, כמו שהבנת, בבדיקות הסקר (המחלות הרצסיביות), כשבודקים את אחד מבני הזוג והכל בסדר, אין צורך לבדוק גם את בן הזוג. אבל אם בן הזוג הנבדק נמצא נשא למוטציה בגן מסוים, ובן זוגו השני יכול על פי העדה שלו לשאת גם הוא את אותה המוטציה, אז יהיה צורך לבדוק גם את בן/בת הזוג השני.

תוצאות הבדיקה לוקחות זמן, ולכן עלייך להודיע למכון הגנטי בעת שאת קובעת תור שאת כבר בהיריון - ובאיזה שבוע את, כי הם אמורים להתחשב בזה ולתת לך תור קרוב ככל האפשר, על מנת שיהיה אפשר על סמך הבדיקות האלה לייעץ לך תוך כדי היריון על בדיקת מיי שפיר או סיסי שילייה, במידת הצורך.

ושוב, מקווה שתעני בקרוב על ידי הרופאים המדהימים כאן.

כלנית.

כל מה שאת צריכה לעשות זה להתיצב לבדיקות סקר גנטיות לבדך כשאת יודעת בבירור את ארצות המוצא של אבי העובר. כל הבדיקות, כולל טיי זקס במידת הצורך, יכולות להתבצע על דגימת דם שלך. רק אם תימצאי נשאית לאחת המחלות יהיה צורך בדגימת דם של אבי העובר. או אם זה לא יהיה אפשרי - לשקול בדיקת מי שפיר עם בדיקה למחלה זו. הסיכוי שהצורך לכך יתעורר הינו קטן.