בדיקת x-inactivation והשלכותיה

לאישה יש שני כרומוזומי X , כאשר בכל תא בגוף האישה אחד משניהם עובר אינאקטיבציה, כלומר איננו פעיל. במילים אחרות, לגבי מרבית הגנים שעל כרומוזום X, רק אחד משני העותקים שיש לאישה פעיל בכל תא. האינאקטיבציה של אחד מכרומוזומי ה-X היא אקראית, כלומר בממוצע בכ-50% מהתאים בגוף האישה פעיל אחד מה-Xים בעוד שבכ-50% הנותרים פעיל ה-X השני. מכאן, שאם יש מוטציה בגן באחד משני כרומוזומי ה-X של אישה, העותק התקין הוא היחיד שפעיל ב-50% מהתאים ולכן על פי רוב מחלות בגלל מוטציה בגן שעל כרומוזום X לא תבואנה לידי ביטוי אצל נשים. ישנם מקרים בהם יש skewed X inactivation, כלומר הטייה של השתקת כרומוזום X: כלומר, ההשתקה של כרומוזומי X איננה אקראית, ואחד משני העותקים מקבל עדיפות. מובן שאם אצל אישה לה יש מוטציה על גן בכרומוזום X דווקא העותק עם המוטציה הוא הפעיל ברוב התאים, הסיכוי שתופיע אצלה מחלה עקב מוטציה זו גובר משמעותית. לגבי המקרה הספציפי אצל אחותך - על פי המידע המועט שניתן כאן - במקרים מסוימים הטייה משמעותית באינאקטיבציה של X אצל אישה לפעמים משמשת ככלי לזיהוי סיכון מוגבר לכך שמחלה בבנה היא בגלל מוטציה בגן בכרומרוזום X. לסיכום - הדרך הנכונה היא שתקבלי מאחותך את כל המידע הרפואי שיש לה בעניין זה - כולל תשובות בדיקות שבוצעו בעניין זה לה ולבן - ותפני עם המידע הזה ליעוץ גנטי. שם יסבירו לך בפרוט את המימצאים ואת המשמעות האפשרית לגביך - אם בכלל, יראו על פי מידע זה אם יש בכלל מקום לחשש כלשהו אצלך, ואם כן - יבצעו בדיקת דם בהתאם.יש יתרון מסוים בכך שתעשי את הבירור באותו מכון גנטי בו נבדקו אחותך ובנה - אם כי זה לא הכרחי.