CYP21

אמנם את לא מפרטת אבל אני יוצא בהנחה שאת סובלת מסוג לא קלאסי של חוסר אנזים 21 hydroxylase. מצב זה קשור לרמות גבוהות של הורמון גברי. מוטציה זו גורמת לסוג קל של המחלה. יש טווח רחב של חומרה של המחלה והמוטציה הזאת כאשר היא נמצאת יחד עם מוטציה קשה יותר. לכן חשוב לבדוק שכל תורם שאינו נשא של מוטציה באותו גן.

תודה רבה לך על תגובתך
כדי להבהיר את העניין אכתוב בדיוק מה כתוב לי בממצאי הבדיקה:
בבדיקה לזיהוי מוטציות בגן CYP21 נסרקו המוטציות הבאות : P30L, SPLICE E6 V281L Q318x e6 cluster הכולל 3 מוטציות וDEL 8BP המזוהה בהןמוזיגוטים לחסר וכו'.......
לגבי הבדיקה שלי: נמצא כי: הנ"ל נושאת את המוטציה V281L ואינה נושאת אלל תקין שני גנוטיפים אפשריים: 1. הומוזיגוטית למוטציה V281L, המיזיגוטית כאשר באלל אחד המוטציה V281L וחסר באלל השני, אך הסבירות לגנוטיפ זה נמוכה
האם תוכל להבהיר לי את פשר התוצאות?
כמו כן ברצוני להביר את הנקודה שכתבת לגבי התורם במידה ויימצא שהתורם אינו נושא את הגן כלל עדיין תהיה סכנה לעובר?

תודה מראש על זמנך.

המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית כלומר, היא מתפתחת רק שילד מקבל אלל פתולוגי משני ההורים. מכאן ניתן להבין שאם הורה אחד אינו נשא למוטציה בגן, הסכנה לעובר כמעט אפסית (להוציא הסיכון של מוטציה ספונטנית שהינה מזערית).

אני יוצא בהנחה שאת הומוזיגוטית. מדווע בדקו אותך בכלל?

המטוציה התגלתה אצלי בגלל פרוגסטרון גבוה שהפריע לנסיונות להרות. התברר מאוחר יותר שההידרוקסיפרוגסטרון היה גבוה וההפרעה התגלתה.
יש לי באותה הזדמנות שאלה נוספת
האם הידרוצפלוס יכול לעבור בתורשה? הוא גנטי?