תסמונת וויליאמס

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת וויליאמס
    אמא
    20/08/2011

    שלום
    יש לי תינוק בן 11 חודש וחצי ואנחנו במעקב עם התפתחות הילד בגלל ההיפוטניה ובממעקב קרידיולגי בגלל pps קל,עשינו בדיקה גניטית ולא מצאו שום דבר ובקשו שנעשה בדיקת cgh ,ובמחלקה מטבולת שעשו לו כל הבדיקות ואמרו שהכל בסדר ואין לו שום מחלה ,עכשיו אנחנו צריכים לעשות בדיקת mri לצוואר ולמוח ,שאלתי היא האם כדאי לנו לעשות בדיקת cgh או לא??????
    אני קראתי הרבה על תסמונת וויליאמס ורואה שיש הרבה תופעות שיש אצל התינוק שלי,אבל אף רופא לא אמר לי את זה האם ייתכן שיש לו תסמונת וויליאמס ואיך אני יכולה להיות בטוחה שאין לו את זה ,או יש לו???????? אני ממש מודאגת כי הרבה תופעוית יש לתינוק שלי ,אבל איך ייתכן שאף אחד לא אמר לנו ,האם כי אין לו את זה .נא לחזור לי כמה שיותר מהר ותרגעו אותי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תסמונת וויליאמס

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת וויליאמס - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    20/08/2011

    קשה לענות ביסודיות מבלי לבדוק את הילד. בכל מקרה, אם עולה חשד של תסמונת וויליאמס ניתן לבדוק זאת בבדיקת דם (FISH) ספציפית לתסמונת זו, שמבוצעת בכל מכון גנטי. הבדיקה בסל - ניתן לבצע במימון קופ"ח אם יש המלצת רופא גנטיקאי. יכול להיות שכדאי לבצע זאת לפני בדיקת CGH. אגב, בדיקת CGA מאבחנת בין השאר גם תסמונת ויליאמס. את יכולה לפנות לרופא הילדים שיבקש אישור לבדיקה הספציפית לתסמונת וויליאמס.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו