X שביר

אני מציינת ,שאני והורי נולדנו בארץ,והסבים והסבתות מטוניס.

תודה רבה.

לא ברור לי מה זה "ה-X השני גם לא בסדר". לאור זאת אני לא יכול לענות תשובה סבירה. מומלץ בהחלט שתקחי את כל תוצאות הבירור עד כה ותפני ליעוץ גנטי מסודר - ותודאי שישבו איתך ויסבירו לך את המימצאים והמשמעות עד שתביני הכל היטב.

שלום לך פרופ' אוהד בירק

תודה רבה על התשובה המהירה.

לגבי ה-X השני קיבלתי שיחת טלפון,ונאמר לי שהוא 54 חזרות והוא לא יציב

אודה מאוד לתשובתך.

עוד שאלה אחת: מין העובר?

שלום פרופ' אוהד בירק

תודה רבה על תשובתך.

ולשאלתך מין העובר,זאת בת.

אודה לתשובתך.

לעוברית הורשת אחד משני ה-Xים. אם ירשה את ה-X הבעייתי יותר (שאצלך עם 141 חזרות) עותק זה כמעט בודאות יגדל למעל 200 חזרות אצלה ואז קיים סיכון של כ-50% לפיגור שיכלי אצלה. במקרה כזה יהיה צריך לשקול ברצינות רבה מאוד אפשרות של הפסקת הריון. אם ירשה את העותק השני, של 54 חזרות, אפילו אם הוא "לא יציב", הסיכון שיגדל אל מעבר ל-200 חזרות קטן מאוד וקיים סיכוי מצויין שתהיה בריאה לחלוטין. ההמלצה היא כמובן לעשות בדיקת מי שפיר בהקדם לראות איזה עותק קיבלה. לגבי הריונות בעתיד ניתן ומומלץ לשקול גם הריון מבחנה (IVF) עם איבחון טרום השרשה, או איבון בשלב מוקדם להריון בבדיקת סיסי שיליה. מובן שאת חייבת להגיע בהקדם ליעוץ גנטי והנאמר כאן איננו תחליף לכך.