איך מתחיל הפגם?

אני יוצא בהנחת יסוד שמדובר במוטציה אשר נמצאת על גב כרומוזום X. אני גם מניח שאני כותב לאם ולא לאב (לא כתוב במפורש). אישה יורשת 2 כרומוזום X, אחד מאמה ואחד מאביה. לכן אם קיימת מוטציה במשפחה בכרומוזום X, היא יכולה לבוא מכל הורה. יחד עם זאת, אם אביך היה נשא מוטציה ב-X שלו, סביר להניח שהוא היה חולה עם התסמונת. כנראה זה לא המצב.

האפרות קיימת שקרתה מוטציה חדשה אצלך בעת התפתחותך מבצית מופרית. בד"כ, הסיבות למוטציות חדשות אינן ידועות והן מתרחשות בקצב שמאפיין את הביולוגיה של בן אדם באופן ספונטני.