הורה אחד נשא ל CF

1. בדיקות סקר אינן בדיקות אבחנתיות. מטרתן לצמצם סיכון. בדיקה שלילית לא שוללת באופן הרמתי את האפשרות לחלות במחלה כי יש מצבים נדירים שאינם נבדקים על ידי בדיקת סקר.
2. אם בעלך שלילי ואת נבדקת ל- FRAXA אין הוריה רפואית שאת תבדקי למחלות אלו. אין מחלות דומיננטיות ברשימה הרגילה של מחלות סקר.

שלום,
אני חושבת שיש בלבול כי התשובה לא שייכת למה ששאלנו.
האם תוכלו לענות על שתי השאלות שנשאלו?
בתודה מראש.
מש' כהן

התשובה של ד"ר לודר עונה על שתי שאלותיכם. להבהרה, אחזור עליה בכל זאת במילים אחרות:
1. הבדיקה ל-CF איננה בודקת את כל הגן אלא את המוטציות השכיחות בגן זה. לכן הודאות שאת לא נשאית איננה מוחלטת ולכן התשובה שניתנה לכם היא שנותר בכל זאת סיכון קטן מאוד לצאצא חולה בכל זאת. ניתן בתשלום ניכר (מכספכם) לבדוק דרך מכון גנטי ליותר מוטציות או אף לקבוע את הרצף של כל הגן אצלך על מנת להגיע לדרגת ודאות יותר ניכרת, אך על פי רוב זה לא נהוג במצב זה.
2. בדיקות הסקר (פרט ל-X שביר) הן כולן למחלות רצסיביות ולא דומיננטיות. לכן אם בעלך איננו נשא של אף מחלה מאלו שבבדיקות הסקר, אין צורך לבדוק אם את נשאית או לא, כי רק עובר עם שני עותקים לא תקינים יהיה חולה.