אמא מודאגת

לכבוד :פרו"פ אוהד בירק
בני בן 4 הסובל מהינדפלוקס (מים בחדרי המוח ) .ובנוסף התקפי אפלפטים ליליים מקבל היום קאפרה פעמיים ביום .ובנוסף מקבל 3 פעמים ביום קרנטין המצב יותר מורכב רשמתי בקיצור את העיקר לייפני שלושה חודשיים ביקרנו אצל יעוץ גנטי והמליץ על בדיקה תסמונת איקס השביר וכך ביצענו אותה הגיע השבוע תוצאות ואנני מבינה אשמח מאוד לעזרה
1רשום כך:תשובה מעבדה :בדיקת גנטית לתסמונת -Xהשביר (fragiIe x ).
דווח כי לילד יש איחור היתפתחותית .
2 בבדיקת מולקולרית בגן 1 FMR נצפה אלל אחד בן 19 חזרות בשיטת Genescan בוצע-Asuragn PCR ולא נצפה אלל מוגדל בתחום המוטיבציה או הפרה מוטיבציה.
וודאות הבדיקה 95%. דיוק +/-2-4 חזרות .הבדיקה בוצעה בשתי דגימות בשיטות GeneScan PCRו-Asuragen .
3 התשובה היא של בדיקת המעבדה בלבד ודרוש המשך מעקב של הרופה המפנה ויעוץ גנטי .
מה אומרות הבדיקות .מה משמעותם .
אשמח לתשובתך ותודה על עזרתך
בתודה קורל