שקיפות עורפית חריגה

שקיפות עורפית לא תקינה בנוכחות כרומוזומים תקינים קשורה למגוון רחב מאד שך מומים ותסמונות גנטיות. אני מוסיף כאן ציטוט באנגלית ממאמר סקירה על מספר רב של עוברים כאלה (המספרים בסוגריים הם מספר העוברים עם כל בעיה):
The most commonly seen defects were anencephaly (n = 1), macrocephaly (n = 1), spina bifida (n = 2), holoprosencephaly (n = 1), Dandy–Walker malformation (n = 1), facial cleft (n = 2), agnathia (n = 1), cystic hygromas (n = 1), cardiac defects (n = 17), pentalogy of Cantrell (n = 1), Ivemark syndrome (n = 1), Toriello–Carey syndrome (n = 1), diaphragmatic hernia (n = 2), esophageal atresia (n = 1), duodenal atresia (n = 1), exomphalos (n = 4), megacystis (n = 3), multicystic kidneys (n = 1), polycystic kidneys (n = 3), amnion rupture sequence (n = 1), body stalk anomaly (n = 2), achondrogenesis (n = 1), achondroplasia (n = 2), campomelic dysplasia (n = 1), ectrodactyly-ectodermal dysplasia–cleft palate syndrome (EEC) (n = 1), fetal akinesia deformation sequence (FADS) (n = 3), syringomyelia (n = 1), kyphosis (n = 1), talipes (n = 1), GM1-gangliosidosis (n = 1), Joubert syndrome (n = 1), Meckel–Gruber syndrome (n = 1), myotonic dystrophy (n = 1), Noonan syndrome (n = 5), spinal muscular atrophy (n = 2), Zellweger syndrome (n = 1) and unspecified syndromes (n = 6).

אם העובר עבר בדיקה פתולוגית יתכן שיש מידע נוסף אודות מצבו.