בדיקה גינטית

את נשאית של "פרה-מוטציה". העברת פרה-מוטציה עלולה לסכן בן מפני בעיות למידה ואישיות ואף בעיות נוירולוגיות. קיימת גם סיכון שהמוטציה תהפוך למוטציה שלמה, דבר שגורם לפיגור.
אבחון עובר הינה דרך בדיקת מי שפיר.

אני קצת מבולבלת. הייתי אצל יועצת גנטית והיא אמרה ש 55 זה בגבול ושאין סיכון לילד חולה. היא אמרה שרק יכולים להיות בעיות לא משמעותיות.
אפשר עוד קצת הסבר,
תודה מראש

אכן צדקה היועצת הגנטית שדיברה איתך. עד 58 חזרות, התשובה תקינה (אין תיעוד של עובר חולה שלאמו היו פחות מ- 59 חזרות). לפיכך, כאשר יש 55 חזרות, אין המלצה לבצע בדיקת מי שפיר.

בהצלחה!

אנא ראי תשובתי לפני מספר ימים בפורום של הכללית.