בדיקות גנטיות- פרשנות

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקות גנטיות- פרשנות
    יבגניה
    27/11/2011

    שלום רב
    אני בת 33 ממוצא בוכרי ואישי בן 37 ממוצא אשכנזי
    עשיתי בדיקות גנטיות לפי המלצה
    ואני לא מצליחה להבין- מה זה אומר
    "הבדיקה אינה מזהה נשאים שלהם חסר בגן אחד
    .ושני עותקים של הגן על הכרומוזום השני
    כמו כן הבדיקה אינה מיועדת לזהות מוטציות
    .SMN1 נקודתיות בגן
    FRAGILE X NORMAL
    תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
    בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
    .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
    .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
    .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
    HEMOGLOBIN A2 1.20 % ( 1.70- 3.50)*(.........)
    אודה לכם אם תוכלו להסביר לי

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקות גנטיות- פרשנות

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות גנטיות- פרשנות - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    28/11/2011

    קשה להבין במדויק את התשובות כי הן אינן מועתקות במלואן. אם כתוב Normal על הבדיקות ל-X שביר ול-SMA הרי שהתשובה תקינה וכל השאר רק מסביר את מגבלות הבדיקות ואת העובדה שהן לא מגלות 100% מהמקרים. זהו הסבר סטנדרטי שמצורף לתשובה. לגבי המוגלובין A2 כדאי שתראי את התשובה לרופא המטפל.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו