תסמונת איקס שביר

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת איקס שביר
    רעות
    01/12/2011

    שלום רב, אני בתחילת השבוע ה-14.
    אתמול עודכנתי כי אני נשאית איקס שביר. נמצאו 62 חזרות CGG על כרומוזום ה-X האחד ו- 31 חזרות של CGG על כרומוזום ה-X השני.

    עד שיחזרו אליי עם התייחסות לפנייה שלי לתאם פגישת יעוץ גנטי... האם תוכלו לאמר לי האם זו תוצאה גבולית ויתכן כי לא אצטרך לעשות מי שפיר או שמא ע"פ מספר החזרוןת מומלץ לבצע מי שפיר.

    שאלה נוספת, האם ניתן לברר את הנושא בבדיקת סיסי שליה ומי שפיר באותה המידה?

    שאלה אחרונה, קראתי כי לנשאית של האיקס השביר יש סיכוי של 50 אחוז להעביר אותה לבן ולעומת זאת סיכוייו של בן זוגי אם הוא נושא את האיקס השביר להעביר לבן או לבת שתיוולד הוא אפס. האם זה נכון? ואם זה נכון האם זה אומר שבהכרח קיבלתי את האיקס השביר הזה מאמא שלי??

    תודה ושבת שלוום

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    תסמונת איקס שביר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת איקס שביר - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    04/12/2011

    1. התוצאה הינה ברורה שאת נשאית X שביר. בכדי למנוע המחלה בעובר יש לבדוק את הגן שלו/שלה. בשלב זה של הריון מומלץ מי שפיר.
    2. גבר חולה X שביא לא מעביר לבניו. בנותיו תהינה נשאיות אבל חלק מהם עלולות לפתח סממנים "קלים" של המחלה.
    3. בהנחה שאיך היה גבר בריא, קיים סיכוי שירשת את הגן מאמה או לחלופין, הגן השתנה אצלך ואצל אמה אין גן חולני או יש לה גן לא יציב ("פרה-מוטציה").

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו