רמת הומוציסטאין נמוך

רמות נמוכות של חומצות אמינו בדם משקפות תזונה בתפקוד כליתי.
יש לבדוק את הרכב וכמות התזונה שלו וכמו כן לבדוק את השתן לקיום הפרשה מוגברת של חומצות אמינו.

הילד ביצע בדיקה גנטית עקב איחור גלובלי,היפוטוניה ומיקרוצפאלוס.
הבדיקה בוצעה בהדסה עין כרם -המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות
תוצאות ציטוגנטיות בשבב - arr 7p21.3(7,009,965-7,651,131)*3
סיכום ואינטרפטציה בגודל 642kbp ,באיזור 7p21.3
אני רוצה לדעת בבקשה מה משמעות הבדיקה


לגבי המשך בדיקות מעבדה תודה על התשובה אפרט לגבי בדיקות שאינן תקינות להמשך בירור שבוצע לפני חצי שנה עד שנה
תוצאות כימיה-
המוציסטאין 3.3
IRON 134
PHOSPHORUS 5.9
LDH 909

תוצאות המטולוגיה
HYPER% 7.3
RBC 4.4
HCT 34.1
MICRO% 4.2
LYM% 59.3

תוצאות הורמון אנדו
FREE ANDROGEN INDEX 0.0

תוצאות אימונו-סרו
TRANSGLUTAMINA SE_IgA 0
בדיקה לפני שנתיים
ALBUMIN 66.9
GLOBULIN ALPHA-2 13.3
GLOBULIN BETA-2 2.6
GLOBULIN GAMA 7.6