בדיקות גנטיות - האם תקינות?

שלום אודה להסבר באם הבדיקות תקינות כי ישנן בדיקות שלא מצוין לידן normal מה זה אומר שהן כלל לא בוצעו (ואם לא בוצעו מה יכולה להיות סיבה הגיונית לכך )או שאינן תקינות ? תודה רבה


CONNEXIN :
T.SACHS-NOR.AFR :

T.S IVS12+1G>C NORMAL
SMA-SMN1 NORMAL
COSTEFF (P) :
COST. IVS-1G>C NORMAL
FRAGILE X NORMAL
תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
.שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
.FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
.המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו
CF CYSTIC FIB. :
CF DELF508 NORMAL
CF G542X NORMAL
CF W1282X NORMAL
CF N1303K NORMAL
CF 3849+10KB NORMAL
CF D1152H NORMAL
CF 1717-1 G>A NORMAL
CF 405+1G>A NORMAL
CF S549R T>G NORMAL
CF W1089X NORMAL
CF Y1092X NORMAL
CF G85E NORMAL
CF I1234V NORMAL
CF 3121-G>A NORMAL
CX 35DELG NORMAL
CX 167DELT NORMAL
CX 30DELGJD6 NORMAL
T.S G 269S NORMAL
T.S INS 1278 NORMAL
T.S R170 NORMAL
T.S IVS5-2A-G NORMAL
T.S DELF304-305 NORMAL
מסקנות :
על פי חוק הסבר בדבר המשמעות הגנטית של תוצאת
בדיקה זו תינתן על ידי רופא גנטיקאי, יועץ גנטי
.או רופא מומחה בתחום מומחיותו
הבדיקה איננה שוללת נוכחות של מוטציות נדירות
או אחרות או חדשות, לכן לא ניתן לשלול לחלוטין
.נשאות למחלות הנל
.המוטיות שנבדקו מכסות 95% מהמיקרים אם לא צויין אחרת
.נשמח לענות על כל שאלה ולהיות לעזר גם בעתיד
HEMOGLOBIN F 0.90 % ( 0.00- 2.00) (...*.....)
HEMOGLOBIN A2 2.60 % ( 1.70- 3.50) (....*....)