מוזאיקה בפראדר ווילי?

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • מוזאיקה בפראדר ווילי?
    ענבל
    14/01/2012

    שלום
    אחותי אובחנה כלוקה בתסמונת פראד ווילי בבדיקה קריוטיפית שנעשתה ב-1986 נכתב כך
    46XX mos15q-
    האם ידוע על מוזאיקה בפראדר ווילי או שבגלל המוזאיקה יש לחשוד שמדובר בתסמונת אחרת?
    תודה רבה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    מוזאיקה בפראדר ווילי?

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מוזאיקה בפראדר ווילי? - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    15/01/2012

    תסמונת Praeder Willi קשורה לאתר בכרומוזום 15. בחלק מין החולים יש מוטציה נקודתית ובחלק חסר של חלק מין הכרומוזום. יש גם מצב עוד יותר נדיר של 2 כרומוזומים כביכול תקינים אבל נורשו מאותו הורה (UPD). יחד עם זאת התשובה של אחותך אינה ברורה. הייתי מציע להתיעץ פרטנית עם גנטיקאי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו