נשאות לCF

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נשאות לCF
    דנה
    17/01/2012

    בהריוני הראשון לפני כשלוש שנים עשיתי בדיקות גנטיות לכל המחלות המומלצות לאשכנזים (למעלה מ20 בדיקות אם אינני טועה). הבדיקות נעשו במסגרת קופ"ח מכבי. בהריוני הנוכחי הוספתי בדיקת נשאות לג'וברט. כל הבדיקות יצאו שליליות.
    לאחרונה היינו ביעוץ גנטי עקב מום לבבי שהתגלה באחד משני עוברים אותם נשאתי בהריון הנוכחי וביעוץ סיפרה לנו הגנטיקאית כי יש מספר בדיקות שניתן לבדוק באופן מורחב בבית החולים ולא מתבצעות דרך הקופה. למשל, כאשר היא שמעה שלבעלי יש אחות נשאית CF היא המליצה כי גם הוא יבדק למרות שהבדיקה שלי יצאה שלילית.
    בעלי נבדק בתה"ש ויצא נשא CF. הגנטיקאית ממליצה לי לעבור בדיקת CF מורחבת בתה"ש (עד כדי רצוף הגן מפני שיש לי רבע שאינו יהודי) למרות שבדיקת הנשאות שלי בקופה היתה שלילית. האם באמת יש בכך צורך ממשי?
    הרי אם לא היינו מגיעים במקרה ליעוץ בגלל בעיה אחרת, לא היינו חושבים בכלל לבדוק נשאות של בעלי כי אני שלילית ועל זה הסתמכו בהריוני הקודם. עברנו הרבה בהריון הזה ולא הייתי רוצה להתעסק בבדיקות וחששות לשווא. מה דעתכם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    נשאות לCF

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נשאות לCF - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    17/01/2012

    כאשר הורה אחד נשא הסיכון עולה. בדיקה סקירתית אינה בדיקה אבחנתית, היא קובעת סיכון לא אבחנה. לכן הסיכון שלך לא גבוה אבל בדיקה סקירתית אינה יכולה לשלול קיום מוטציה נדירה. דברים נדירים יכולים לקרות (באופן נדיר!). רק ריצוף הגן יכול לשלול קיום מוטציה נדירה בגן. אבל גם זה לא אבטחה של 100% היות שישנם מקרים מאד נדירים של CF שלא מוצאים כל מוטציה בגן והגורם לא ידוע. לכן החיפוש אחרי שלמות לא יצליח אף פעם.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ובכל זאת מה היית ממליץ לעשות כעת?

    דנה
    17/01/2012

    האם לרצף, האם לבדוק אצלי רק את המוטציה הספציפית שנתגלתה אצל בעלי או משהו ביניהם?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו