תסמונת מוזאיקה- האם גנטית?

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת מוזאיקה- האם גנטית?
    אורית
    25/01/2012

    שלום רב,

    אני נשואה טרייה ואני ובן זוגי רוצים לנסות ולהיכנס להריון.
    אנו נמצאים בלבטים האם לבצע בדיקות גנטיות לפני הכניסה להריון שכן רופא הנשים שלי המליץ לי לא להטריד את עצמי בבדיקות הללו לפני ההריון ואני לא בטוחה מה עליי לעשות.

    היום כששיתפתי את הוריי בהתלבטות בנוגע להחלטה האם לבצע בדיקות גנטיות הם שיתפו אותי ב"סוד" משפחתי ששניהם נושאים עמם 23 שנים.

    אחותי הצעירה ממני, כך מסתבר, אובחנה כשהייתה בבטנה של אמי כנושאת "תסמונת מוזאיקה" הרופאים אמרו להוריי בזמנו כי הדבר עשוי להתבטא בכך שתהיה "מעט איטית, בעיקר בלימודים" והמליצו להם להפיל את העובר.

    הוריי המשיכו את ההריון, בניגוד לעצת הרופאים, והיום אחותי אישה צעירה, יפהפייה, עם רמת אינטליגנציה גבוהה מהממוצע ובאופן כללי עד כמה שידוע לנו בריאה ו"תקינה" נפשית, קוגניטיבית ופיזית בכל היבט אפשרי פרט לעובדה שהיא מאובחנת כADD.

    לשאלתי:
    האם התסמונת הזאת גנטית?
    האם יש אפשרות להיבדק אם אני נושאת אותה במידה והיא אכן גנטית?
    מה משמעותה לגבי אחותי? האם העובדה שהיא "צלחה" את החיים עד כה על הצד הטוב ביותר מעידה על העתיד? (כלומר, שאין כל דאגה)

    אני עדיין לא מעכלת את "הפצצה" שנחתה עליי היום
    ואשמח לכל פיסת מידע שתוכל לסייע
    תודה רבה רבה מראש

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תסמונת מוזאיקה- האם גנטית? - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    26/01/2012

    הכיוני "תסמונת מוזאיקה" אינה רפואית אבל אני מניח שהכוונה היא הרכב כרומוזומים בגוף של 2 קווים של תאים, אחד תקין ואחד לא תקין. בלי פרטים מלאים לא ניתן להתייחס מעבר לזה.

    מהתיאור שלך לא נשמע בעיה תורשתית אבל כן גנטית. אני ממליץ לקבוע תור ליעוץ גנטי פרטני.

    גם מומלץ לבצע בידקות גנטיות סקר לפי ההדרכה שתקבלי במכון הגנטי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו