מה הכי גרוע שיכול להיות?

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

מה הכי גרוע שיכול להיות?
שץ כהן
13/02/2012

לרופא שלום. בני בן 15 חודש מעוכב התפתחות
. הוא היפוטוני עדיין לא הולך. לא ממלמל צלילים מספיק מגוונים והרופאים אומרים שיש לו תווי פנים שונות..
עשינו מלא בדיקות דם וגם משהו גנטי.
היום היינו אצל מומחה לתסמונות והוא לא ידע להצביע מה יש לבן שלנו.
הוא אמר שהוא באמת בפיגור במוטוריקה ובדיבור אבל בתקשורת הוא בסדר גמור.
הוא גם חושב שהתווים בפנים מיוחדות..
הוא מפנה אותנו לבדיקה שעולה יותר מ3 א"ש.
רציתי לדעת האם יכול להיות שאחרי הבדיקה הזו אגלה שהכל בסדר ובמידה ולא המה הכי נורא שיכול להיות? והאם במידה ויש משהו אם נעבוד איתו הוא יהיה בסדר?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
מה הכי גרוע שיכול להיות?

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
מה הכי גרוע שיכול להיות? - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
13/02/2012

לא ברור לי את מידת העיכוב, הרי הוא רק 15 חודש. סימנים דיסמורפיים עלולים לסמן לכיוון תסמונת גנטית אבל לא בהכרח. בעיה גנטית יכולה להיבחן בדרכים שונות כולל קריוטיפ, CGH FISH וצ'יפ. לא ברור לי אזה ברור עשיתם. בנוסף יש הרבה מצבים מנדליאניים אשר הבעיה היא גן בודד ולא כרומוזום. חלק מהם מטבולים (נזקק בירור מטבולי) וחלק גנטי. רק גנטיקאי מוסמך יכול לעזור לכם להתקדם בבירור.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום