בדיקות סקר

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקות סקר
    DinDani
    23/02/2012

    להלן רשימה מצומצמת של מספר בדיקות סקר גנטיות,
    מהקריאה באינטרנט לא הבנתי בדיוק למי הן מיועדות (היו ניסוחים שונים באתרים שונים),
    וגם האחות בקופת החולים לא ידעה להסביר, אשמח להבהרה בבקשה.

    אי הבהירות מתנקזת לנושא אחד בלבד,
    האם העדה הרלוונטית לכל מחלה נדרשת משני הצדדים או מספיק צד אחד?
    כלומר, במידה ורק צד אחד הוא מהמוצא הבעייתי (לדוגמא, עיראקי לקוסטף) עדיין מומלץ לבצע את הבדיקה,
    או שרק במידה ושני הצדדים הם מהמוצא הנ"ל, רק אז מומלץ לבצע את הבדיקה?

    להלן הבדיקות הדורשות הבהרה, אני מניח שהתשובות תהיו שונות בהתאם לבדיקה,
    אשמח מאוד להסבר.

    מחלת קוסטף - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי ולא רק צד אחד?
    לויקודיסטרופיה מטאכרומטית - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
    פנילקטינוריה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?
    מחלת Joubert type 2 - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
    גלקטוזמיה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי אשכנזי ולא רק צד אחד?
    PCCA - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי עירקאי/מרוקאי ולא רק צד אחד?
    רטיניטיס פיגמנטוזה - האם הבדיקה רלוונטית רק כאשר שני הצדדים ממוצא מלא/חלקי תימני ולא רק צד אחד?

    תודה רבה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    בדיקות סקר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקות סקר - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    23/02/2012

    לגבי כל אחת מהמחלות הנ"ל כדי שיהיה סיכון לעובר חולה צריך ששני בני הזוג יהיו נשאים. כלומר, רק אם שני בני הזוג משתייכים (ולוא חלקית) למוצא (או מוצאים) בו מופיעה המחלה, רק אז עליכם לבצע הבדיקה למחלה זו.
    ביום ביצוע הבדיקה מי שמבצע את הבדיקה ממילא ישאל את המוצאים של שניכם ויאמר לכם אלו בדיקות לבצע.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה רבה! הבהרה קצרה:

    DinDani
    23/02/2012

    האם גם למחלת קוסטף ולפנילקטינוריה נדרשים שני הצדדים מהמוצא, ולא רק צד אחד?
    (אני שואל מכיוון שבמחלות האחרות כתוב שצריך ששני הצדדים יהיו מאותו המוצא ע"מ שיהיה צורך לבצע את הבדיקה, ובשתי המחלות הנ"ל לא כתוב)

    תודה רבה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו